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8亿美元开发自身免疫性疾病创新疗法，基因泰克达成研发合作

开发、生产和商业化其免疫调节疗法Navacim，用于治疗炎症性肠病（IBD）、自身免疫性肝病（ALD）、和乳糜泻（CD）。

探索干细胞治“夜盲症”，温医大金子兵教授获省自然科学一等奖

作为一名眼科医生，金子兵面对陷入黑暗中的失明患者，感同身受。金子兵说，在未知的科学世界里奋斗跋涉，犹如在黑暗中找寻治盲解药，不惧艰辛为患者点燃希望。

Bruce Booth：设计临床试验要注意这4点！

2018年获批新药之间，临床试验招募患者的数目有非常大的差别。大约一半的批准只需要少于500名患者接受治疗。

两千亿孤儿药市场谁主沉浮？

到2024年市场规模将达2420亿美元，占全球处方药销售额的五分之一。

暴走2万步晕倒2次！27岁男子因这个罕见病险猝死

据统计，布鲁加达综合征已经成为青年人猝死的主要病因之一，在有些国家，这个病已经成为年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手。小杨随后的辅助检查结果出来了，排除了心梗、心肌炎、心包炎等疾病，小杨被确诊为布鲁加达综合征！

中国学者新发现：母亲遗传的基因功能改变罕见病有望被阻断

　据透露，未来研究团队将建立相关模型，在人的卵子上进一步开展研究；研究人员将深入探讨促排卵药物对卵子是否产生影响，进而提升子代的安全性。

Nomacopan治疗大疱性类天疱疮获得积极的2期临床数据

BP是一种严重的罕见炎性皮肤病，目前主要使用类固醇和免疫抑制剂进行治疗，但这些疗法会带来众所周知的副作用。由于疾病严重程度不同，治疗应答和类固醇效力差异较大，而且恶化和复发频繁发生。

基于基因的凝血因子可预防血友病动物出血

临床前研究为未来旁路药物预防性疗法的人体试验提供最初的目标水平

罕见病患者福音！AI消除罕见病诊断壁垒

开发一种合理的罕见病研究工具，期望通过人工智能帮助医生提升对罕见病的认知，增强他们在罕见病临床诊疗工作中的能力。

研究发现过去未知的新细菌，竟会引起重症肌无力

因此为147种已知的钩端螺旋体基因型又增加了一种新的毒株。

湖南省成立罕见病专业委员会

为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻患者痛苦。

关注罕见病“蓝嘴唇”，爱心援助再起航

近年来，广药白云山一直和钟院士团队开展合作，推动金戈在肺动脉高压方面的临床运用。

基因疗法成功切断亨廷顿病中破坏神经元的蛋白质的产

相比于目前市场上的其他疗法，这种基于 RNA 干扰（RNAi）的新型治疗方法在不同的阶段进行沉默。该公司的方法能够优先沉默导致CAG重复疾病的基因突变变异体的表达。

Lumasiran治疗原发性高草酸尿症的3期ILLUMINATE-B儿童研究启动

主要终点是尿草酸从基线到6个月的减少百分比。预计2020年年中报告初步结果。

鉴别出胶质母细胞瘤的致命“弱点” 有望开发出新型靶向性疗法

来自芬兰赫尔辛基大学的科学家们通过研究发现，胶质母细胞瘤细胞中小型脂肪酸结合蛋白（MDGI或FABP3）的表达会增加癌细胞侵袭到其它组织中的能力，同时还与患者较差的预后直接相关。

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