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资讯
研究发现多发性硬化症起源和发展的新线索
研究/数据
2018/12/08
结果显示它们可能在该病的发展中发挥重要作用。这一发现可能带来靶向免疫系统以外区域的MS新疗法。
张学敏/李涛合作张学敏/李涛合作组揭示绿茶提取物EGC组揭示绿茶提取物EGCG抑制cGAS激活的机理
研究/数据
2018/12/07
2018年12月3日,来自国家生物医学分析中心张学敏院士课题组与李涛课题组合作在Nature Immunology上发表了题为G3BP1 promotes DNA binding and activation of cGAS的研究论文,发现的cGAS新的调控因子G3BP1,并发现一种来自绿茶的天然小分子化合物EGCG可以抑制G3BP1与cGAS的结合,从而抑制cGAS激活。
不要忘记渐冻人症
行业资讯
2018/12/07
海伦伯格走了,但渐冻人症的危害还会继续。让我们携起手来,共同关爱渐冻人,这或许是对霍金,对海伦伯格最好的怀念。
北京协和医院 罕见病门诊简介
行业资讯
2018/12/06
罕见病门诊简介及就诊流程
诺华罕见病基因疗法AVXS-101获优先审评 费用已预先确定
行业资讯
2018/12/05
脊髓性肌萎缩(SMA)是由SMN 1基因缺陷或缺失引起的。没有功能性SMN 1基因,SMA 1型婴儿会迅速失去呼吸、吞咽、说话和行走等肌肉功能的运动神经元。
新型基因疗法有望攻克多种血液疾病
研究/数据
2018/12/05
使其能够运输基因调节物质进入造血干祖细胞(hematopoietic stem and progenitor cells),最终在基因疗法领域取得了新的研究突破。
美国FSH Society资助最新三个FSHD研究项目介绍
研究/数据
2018/12/05
在研究转录因子和染色质方面已经建立了良好基础,他们将揭开ER驱动的DUX4招募机制,他们认为这可能有助于探索治疗FSHD的新方法。
网约车无障碍出行服务,为残疾人撑起一片天
病友故事
2018/12/04
通过多种无障碍产品支持视障、身障及行动不便用户,希望用科技让出行无障碍......
低剂量的阿司匹林或能有效抵御多发性硬化症!
研究/数据
2018/12/04
尽管当前的研究是在小鼠机体中进行的,但研究人员认为本文研究结果后期有望转化到人类临床试验中去......
线粒体胁迫跨代遗传适应性研究获突破
行业资讯
2018/12/04
该研究为人类线粒体疾病的遗传机制研究提供了新的思路,在线粒体疾病的遗传筛选、优生、临床干预及治疗手段开发方面也有潜在的应用价值。
121种罕见病治疗有了推荐医院
行业资讯
2018/12/04
日前,市卫健委和北京医学会罕见病分会,制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。
同时对抗镰状细胞贫血和疟疾!NEJM证明
行业资讯
2018/12/04
研究表明,每天服用羟基脲药丸可缓解镰状细胞贫血( SCA )儿童的痛苦及疾病发展。
基因组学“破冰”罕见病诊断,干细胞治疗潜力巨大
行业资讯
2018/12/04
“未来最有效的干细胞治疗可能是在罕见病上。”中国工程院院士陈香美在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上说。
有一种病,当入睡时或可致命......
病友故事
2018/12/04
CCHS影响患者中枢神经系统管理呼吸的方式。呼吸应该是自动进行的,不需要人去想什么时候应该呼吸。但在CCHS中,神经系统用来控制呼吸的正常防护措施会受到损害。正常人的二氧化碳水平上升时会刺激他们呼吸。在CCHS中,这种刺激不会发生,呼吸会停止。
亨廷顿舞蹈症的治疗进展 | 汇总
研究/数据
2018/12/03
本周为大家带来的是该综述中总结的完成3期临床试验或近期获批的药物以及正在进行早期临床试验的静脉使用药物。
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