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病房里办起国际生日派对

据白新朝介绍，“线粒体脑肌病”是一种难治性疾病，是一种少见的线粒体结构和功能异常所导致的脑和肌肉为主的多系统疾病，按照目前的现代医疗水平只能延缓疾病发展的速度。

专家聚焦地中海贫血冀更多罕见病药物纳入医保

会上专家共同探讨了重型β-地中海贫血疾病诊疗、管理办法，为罕见病事业及重型β-地中海贫血诊疗的发展提供了方向。

郑州慈善“牵手工程”将帮助180名困难家庭本科新生圆梦大学

户籍为郑州市的符合以下条件其中一项：低保家庭者；直系亲属（父母、兄弟姐妹）中患重大疾病（癌症、白血病、尿毒症，再生障碍性贫血,罕见病等）者；贫困残疾人子女（含本人残疾者）；因突发事件导致家庭贫困者；

新药物有望让侏儒症患儿长高

在总时长超过4年的试验中，患儿被分成若干组，在第一年中每天接受皮下注射治疗，但药物用量有所不同。

科学家们接近多发性硬化的根本病因

研究人员发现，12个基因中的突变被认为是MS患者家族中多个成员发病的主要原因。

冰桶挑战5年后：生和死都不是简单事

5年来，“渐冻人”3个字因为各种原因一次又一次地走进公众视野。

引入罕见病新药资助患者减负担

一般家庭根本难以负担，但政府亦有措施协助患者，特别将药物纳入「关爱基金」的医疗援助项目，令患者不会因为经济原因而失去治疗机会。

香港首家公立儿童医院开幕启用揭开香港儿科服务新篇章

6月21日，香港首间儿童医院举行开幕仪式，多名曾经患有癌症等严重疾病的小朋友有幸成为开幕式代表。当日，医院所有临床医疗服务全部开启。

中科院广州生物院开发出“5G”版体细胞重编程技术

近年来研究表明，诱导多能干细胞在细胞治疗、组织器官修复、疾病模型、药物筛选、精准医疗等领域都有广阔的应用前景。

吃不饱的“小胖威利”们正逐渐受到重视

4岁时，身高不足一米的毛旭体重达到35公斤，2014年减肥成功，此后在家人帮助下严控饮食，保持了较好的体型。

渐冻人有望“解冻”

ALS是一种非常严重又复杂的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。

SMA科普动画下篇《魔杖的秘密》

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。

Imcyse完成3500万欧元融资开发活性特异性免疫疗法

Imcyse是一家开发活性特异性免疫疗法，以治疗和预防严重慢性疾病的公司，总部位于比利时。该公司主要通过使用具有预防和治愈严重慢性自身免疫性疾病潜力的改性多肽，来治疗如1型糖尿病、多发性硬化症和其他目前尚无治愈方法的自身免疫性疾病。

生物技术公司Biophytis与法国肌营养不良协会携手共同开发口服药治疗DMD

Biophytis公司的CEO说：“DMD是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，目前治疗选项有限。我们研究的目的是提供一种安全有效的治疗选项来治疗会行走和不会行走的所有基因突变类型的DMD患者。”

众多市民为患儿献爱心呼吁将罕见病纳入医保

昨日，本报报道的《五龄童患世界罕见戈谢病一年需百万元治疗费》一经见报，引起市民广泛关注，不少人表示要献一份爱心。

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