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Alexion 8.55亿美元收获"威尔逊病"20年来新疗法

今日，Alexion Pharmaceuticals宣布计划以8.55亿美元的价格收购瑞典生物医药公司Wilson Therapeutics，将治疗威尔逊病（Wilson disease）的新药WTX101收入囊中，以扩大其研发管线。

大疱性表皮松解症药物AP101推进到全球3期试验

Amryt 制药公司（Amryt Pharma）的领先研究性疗法AP101正在为关键3期试验招募大疱性表皮松解症（epiderminolysis bullosa，EB）患者。该药物的开发目的是缩短皮肤伤口愈合的时间。

亨廷顿舞蹈症猪模型为测试疗法提供优势

HD是一种遗传性神经退行性疾病，该病由编码毒性蛋白质的基因导致，所产生的毒性蛋白质会造成脑细胞死亡。

研究人员在小鼠研究中发现Alport综合征潜在治疗靶点

骨桥蛋白一种新发现的通路的一部分，可能成为治疗该病的潜在疗法靶点。

研究发现治疗衰弱性遗传性神经疾病的潜在药物

随着病程发展，受影响的男性通常需要使用轮椅，并且需要多方面的帮助，例如辅助进食。

夏尔和NanoMedSyn公司就溶酶体贮积症潜在疗法达成研究协议

两家公司已经达成一项临床前研究协议，利用NanoMedSyn名为AMFA的专有合成衍生品来评估一种潜在ERT。

北卡罗来纳大学开展基因组编辑治疗亨特综合征（MPS II）的临床实验

MPS II是一种罕见的溶酶体贮积症，也被称为亨特综合征（Hunter syndrome）。

国际研究团队确认与ALS相关的新基因突变

研究发现识别出KIF5A基因中的突变如何破坏关键蛋白质沿连接大脑和脊髓神经细胞的细长轴突的运输，并最终导致ALS的神经肌肉症状。

“六大嫌疑谁是真凶” | 真相只有一个

在临床呆久了，时不时就听患者家属控诉医院：“ 她几天前还好好的！怎么到了你们医院几个小时就进ICU了？你们是怎么看病的！！”

新的远程医疗研究或有助于鉴别婴儿的孤独症症状

该研究的结果或能帮助孩子们比通常状况下更早地接受个性化治疗方案。

药物筛选试验使Alport综合征的新疗法成为可能

该疗法虽然有可能抑制肾脏炎症的进展，却不能阻止随后发展出终末期肾病（end-stage renal disease）。

3期试验显示血液干细胞移植改善复发缓解型多发性硬化症患者的残疾

一项3期临床试验显示，血液干细胞移植可显著改善复发缓解型多发性硬化症患者的残疾。

iBio公司选择其纤维化疗法项目的领先候选物质

iBio获得了这些专利的独家许可，基于内皮抑素羟基端序列开发一系列专有多肽和蛋白质，并扩大专利组合以覆盖这些额外发明。

科学家发现干扰素λ受体IFNlR1突变与常染色体显性遗传非综合征性耳聋相关联

可能意味着找到了这种遗传异质性疾病的一个发病机制。

科学家发现ALS相关蛋白质的一个关键功能

系统可以通过阻断某些基因翻译为蛋白质而精细调控细胞活性。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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