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粤首设神经系统遗传病咨询门诊提高罕见病诊疗水平

如果在发病早期便针对可疑致病基因进行筛查，能够大大节省医疗时间及费用，使得部分可治性罕见病患者能够把握住治疗时机。

SRK-015针对SMA的2期临床试验开始患者给药

同样，临床前数据也突显了肌肉生长抑制素作为SMA治疗药物的潜力，这些都为开展2期研究提供了支持。

Risdiplam数据显示治疗广泛SMA患者安全有效

关键性研究首次覆盖超12岁或有严重脊柱侧弯患者

两款抗癫痫药物拟纳入优先审评

于2018年12月获批上市，是中国首个上市的第三代新型抗癫痫药物，且以其独特优势为部分性癫痫发作患者带来了全新的治疗选择。

金域医学助力中大附一东院建立神经系统遗传病/罕见病咨询门诊

5月9日，中大附一东院举行了门诊揭牌仪式暨多学科专家义诊。

Lancet：治疗儿童癫痫的新型疗法

抗癫痫药物（AEDs），也称为抗惊厥药，用于控制癫痫患者的癫痫发作。

JEM：新研究揭示新型免疫缺陷疾病

研究人员在调查婴儿患有炎症性肠病以及其他疾病（包括湿疹，食物过敏，肺部疾病和持续性CMV（巨细胞病毒）感染）时发现了这一发现。

辉瑞8亿美元买进这家消化和肌肉骨骼病创新药企

根据该协议的条款，辉瑞公司将以3.4亿美元的先期付款及另外4.7亿美元的额外付款收购Therachon，额外付款的条件是要实现软骨发育不全药物TA-46的开发和商业化关键里程碑。

山医大一院首次成功完成罕见病—庞贝氏病患者酶替代治疗

近日，山医大一院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。

多发性硬化症有望康复？“唤醒”此蛋白是关键

如何让少突细胞变得成熟，进入工作状态，再生出髓鞘？这在国际上仍是一个尚未解决的重要生物医学问题，也是帮助多发性硬化症、视神经脊髓炎等相关患者早日康复的关键。

关注女性生殖健康上海市母胎医学与妇科肿瘤研究所成立

一妇婴医学转化中心和临床医生团队通过查阅国内外文献、基因测序，并构建突变小鼠模型研究，针对性开展治疗，最终帮助这对小夫妻走出了不孕的怪圈。这位妻子成功受孕，产下一名7斤多的宝宝，成为世界首例“卵子透明带缺失”试管婴儿。

渤健于AAN年会上发布数据肯定Spinraza®（诺西那生钠）更长期治疗的安全性和耐久性

在2019第71届美国神经病学学会（AAN）年会上（2019年5月4-10日），渤健公布了来自患者随访期达4年的SHINE延伸研究的数据，以及针对症状前婴儿的NURTURE试验数据，还有磷酸化神经丝重链（pNF-H）作为生物标志物的评估研究结果。

诺华基因疗法再传捷报有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者

在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。

国际成骨不全症关注日：我们的爱不脆弱

2019年5月6日是第十个国际成骨不全症关注日（Wishbone Day），它属于瓷娃娃自己的节日，更属于每一位关爱瓷娃娃群体朋友们的节日！

罕见病患儿有了进食“绿色通道”

小毅的SMN1基因杂合缺失，被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，与“渐冻人”是同一类型的病症，新生儿患病率为1/6000～1/10000。医生告诉小毅父母，这类患儿因脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩、肢体麻痹，常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。

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