解决孤儿药立法缺位、罕见病流行病学官方统计不足等基础欠账非常重要，应以经济和政府“之手”建立必要的激励产研机制

罕用药的成功典范

中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足

中国的医疗大数据几乎没有，精准医疗远远没有到来。

9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。

罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。

Amicus公司收购罕见病生物技术公司Scioderm的工作已进入尾声。这一交易包括价值2.29亿美元的股票、现金以及约定高达6.18亿美元的额外支出。这一交易将拓展Amicus公司的罕见病药物产品线。

Omeros公司宣布了OMS721在治疗血栓性微血管病的Ⅱ期临床试验中新增积极数据。血栓性微血管病（TMAs）是一类罕见的、令患者逐渐衰弱甚至威胁生命的疾病，该病以机体器官微血管中过多的血栓（即血小板聚集）形成为特征，最常见的发病部位是肾和脑。OMS721是一种人单克隆抗体，在Omeros公司的甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2（MASP-2）项目中主要应用于治疗 TMAs，此项目包括非典型溶血性

西北生物制药公司（NW Bio），美国一家研发DCVax®个体化免疫治疗实体肿瘤的生物科技公司,日前证实了使用DCVax®-L治疗确诊的多形性胶质母细胞瘤（GBM）的三期临床试验正在进行，参与试验的患者也正按照签署的协定继续治疗。

近日，FDA授予Nutra Pharma生物技术公司的在研药物RPI-78M孤儿药资格（意为治疗罕见疾病的药物，并享有一定优惠政策），用于治疗0到16岁儿童的多发性硬化症（MS）。

2015第四届中国罕见病高峰论坛，由罕见病发展中心（CORD）、同济大学附属第一妇婴保健院、北京大学医药管理国际研究中心联合主办，将于9月18至19日在北京JW万豪酒店举行。

ArmaGen股份有限公司是一家私人所有的生物技术公司，致力于研发治疗严重神经系统疾病的革命性疗法，该公司宣布它在与Shire制药商的全球许可与合作协议上取得了临床上的里程碑式的成就。与此同时，已经完成AGT-182疗法（这是一个针对汉特综合征的临床研究性治疗）临床一期治疗试验的患者给药，并且根据相关协议条款,ArmaGen公司有权从Shire制药商处分期付款。汉特综合症，也被称为黏多糖贮积症II

百时美施贵宝公司（Bristol-Myers Squibb Co., BMY）已经获得了收购总部位于马萨诸塞州列克星敦的Promedior公司的权利，将预先支付1.5亿美元，并达成协议，在这一生物科技公司的纤维化药物完成第二阶段实验后，完成总价为12.5亿美元的收购。

Raptor制药公司宣布美国食品药品监督管理局批准了PROCYSBI®即半胱胺重酒石酸氢盐缓释胶囊的拓展功用——治疗2-6周岁儿童的肾病性胱氨酸病。

和欧美孤儿药研发火爆现状截然不同，目前我国的孤儿药研发和欧美相比实在是冰火两重天，中国本土自主研发成功的孤儿药微乎其微，深圳微芯的西达苯胺算是一个罕见的亮点，今年年初获批上市的首个适应症是复发及难治性外周T细胞淋巴瘤，是中国首个授权美国等发达国家专利使用的原创新药。由于像西达苯胺这样用于治疗罕见病的中国本土孤儿药比罕见病本身要罕见的多，所以中国患者和家属只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物