一个在希望中努力的女孩儿

关爱罕见病患者就是关爱自己

罕见病（Rare disease）离我们有多远？

如果不是因为肤色，我们根本不会注意到这些可爱的小天使与同龄人的区别。但正是因为这与众不同的外表，让他们过着不同于一般孩子的生活。这些出生在巴拿马加勒比海岸雅拉库纳族的白化病患者因为不能见阳光而被称为“月球来的孩子”。

罕见病究竟离我们有多远？答案很简单：我们每一个人，以及我们的亲属与后代，其实都有可能面临潜在的罕见病威胁。

虽然从单个病种上看，罕见病的发病率都很低，但由于罕见病的病种多达6000～7000种，所以实际上有着一个非常庞大的患病群体。如今，国内较为常见的罕见病有不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、呼吸循环系统病变、血液病变、免疫病变等，而在每个类别之下，又有许多具体的病症，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全症和戈谢病等。

你还记得前不久风靡一时冰桶水浇头的挑战吗？比尔盖茨，扎克伯格，姚明等名人纷纷慷慨的让一桶冰水往头上浇下去。这个活动的目的是为了一种叫“渐冻人症”（ALS）的罕见病募集资金。热闹过后，我们很多人心里也许会问：那么ALS到底是个什么病，患病原因是什么，目前有什么可用的治疗方法。到哪里可以集中找到这些答案呢？

摄影师Clemence de Limburg耗费近乎十年来拍摄全世界患有侏儒症的人们在各国社会的生存状况。每个人看到这些照片的第一眼，都会脱口而出“侏儒”，但是Clemence比较愿意别人称呼他们为“小小人”（Little People）。这些“小小人”每天即使是在最琐碎的日常生活中，也会面临巨大挑战，但令人最感兴趣的是他们如何去克服，并实现自己的梦想。

2012年一项调查显示，在2011年，中国罕见病患者治疗花费均值高达67000元人民币，71%的罕见病家庭表示无法承担。面对动辄年花费几十万、上百万的孤儿药物，医保系统顶层推进不易，但以药企、政府、家庭、慈善组织多方承担筹资的“青岛模式”为解开孤儿药难题提供了解决可能。

9岁的樱桃在甘井子区美林小学读三年级，然而，身边的同学做早操、上体育课，樱桃只能羡慕地远远看着。她是一名SMA宝宝，为了圆孩子的上学梦，年过花甲的樱桃奶奶全天陪读。近日，记者通过大连国际徒步大会走近了这个SMA宝宝。

在去年火热的“冰桶挑战中”，罕见病“渐冻人症（ALS）”被人们所广泛认知。不过人们所不知道的是，有另外一种罕见病，症状与渐冻人症十分相似，甚至会让一些医生将其误诊为渐冻人症。它就是“肯尼迪病”。

罕见病往往是某种常见疾病机理的集中反映。对罕见病“孤儿药”的研究，获益的绝不单单只是罕见病患者，还包括了你跟我这样的普通人。我们来看看，中国是如何探索“孤儿药”之路的。

为什么我们必须关注罕见病的治疗和用药进展？因为他们就是我们。80％的罕见病都是由基因缺陷引起，即使看起来再健康不过的你和我，身上平均都有7～10组基因隐藏缺陷。只要父母携带了相同的基因缺陷，他们的下一代很可能就会罹患某种罕见病。只要人类继续繁衍，罕见病就会一直存在。所以，我们就是他们。

只有针对罕见病制定相关法律，才能从根本上解决中国患者的治疗和用药问题。在过去数年，中国罕见病患者、家庭和医疗界一直在努力推动立法。漫漫长路，已经起航。

编者按：去年12月，荷兰在线接连推出了小朋友朱朱和石头的故事，引发了很大的反响。甚至有细心的网友指出我们的错别字，因为我们使用了“猫叫征”的说法，而非“猫叫症”，这是因为我们倡导以去病化的理念来看待罕见病人群，给予他们真正平等和无区别的对待。5月3日至9日是国际猫叫征宣传周，小朋友朱朱和石头的故事之后，荷兰在线今天再次推出罕见猫叫征孩子的故事系列三，展示荷兰妈妈王蓓和小朋友思思的幸福生活，以飨读者