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夏尔和NanoMedSyn公司就溶酶体贮积症潜在疗法达成研究协议

两家公司已经达成一项临床前研究协议，利用NanoMedSyn名为AMFA的专有合成衍生品来评估一种潜在ERT。

北卡罗来纳大学开展基因组编辑治疗亨特综合征（MPS II）的临床实验

MPS II是一种罕见的溶酶体贮积症，也被称为亨特综合征（Hunter syndrome）。

国际研究团队确认与ALS相关的新基因突变

研究发现识别出KIF5A基因中的突变如何破坏关键蛋白质沿连接大脑和脊髓神经细胞的细长轴突的运输，并最终导致ALS的神经肌肉症状。

“六大嫌疑谁是真凶” | 真相只有一个

在临床呆久了，时不时就听患者家属控诉医院：“ 她几天前还好好的！怎么到了你们医院几个小时就进ICU了？你们是怎么看病的！！”

新的远程医疗研究或有助于鉴别婴儿的孤独症症状

该研究的结果或能帮助孩子们比通常状况下更早地接受个性化治疗方案。

药物筛选试验使Alport综合征的新疗法成为可能

该疗法虽然有可能抑制肾脏炎症的进展，却不能阻止随后发展出终末期肾病（end-stage renal disease）。

3期试验显示血液干细胞移植改善复发缓解型多发性硬化症患者的残疾

一项3期临床试验显示，血液干细胞移植可显著改善复发缓解型多发性硬化症患者的残疾。

iBio公司选择其纤维化疗法项目的领先候选物质

iBio获得了这些专利的独家许可，基于内皮抑素羟基端序列开发一系列专有多肽和蛋白质，并扩大专利组合以覆盖这些额外发明。

科学家发现干扰素λ受体IFNlR1突变与常染色体显性遗传非综合征性耳聋相关联

可能意味着找到了这种遗传异质性疾病的一个发病机制。

科学家发现ALS相关蛋白质的一个关键功能

系统可以通过阻断某些基因翻译为蛋白质而精细调控细胞活性。

CRISPR/Cas9基因编辑有望治疗镰状细胞病

这些细胞会过早死亡，导致贫血，还可能堆积在小血管中阻塞血流。

TSRI科学家发现腓骨肌萎缩症潜在治疗新靶点

重要的是，这项研究能够帮助人们更好地理解CMT的基本原因，从而为其他亚型开发治疗方法。

意外发现可能导向新的多发性硬化症治疗方法

研究人员们随后以人类 MS小鼠模型（实验性自身免疫性脑脊髓炎）测试了缺乏钙连蛋白的小鼠的易感性，结果惊讶地发现，缺乏这种蛋白质的小鼠对该病有完全的抵抗力。

研究人员使用CRISPR/Cas9技术修复脆性X染色体综合征神经元

脆性X染色体综合征（Fragile X syndrome）是男性智力残障的最常见原因，在男性新生儿中的发病率约为1/3600。该综合征还会导致自闭症的特征，比如社交和沟通障碍，以及注意力问题和多动症。目前尚无治愈这种疾病的方法。

研究提示吃鱼可能降低多发性硬化发病风险

MS症状的首次发作至少持续24小时，又称为临床孤立综合征（clinicallyisolated syndrome）。目前MS还无法治愈。

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