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国际合作促进罕见病的全面诊断 | 深度好文

2011年成立的国际罕见病研究联盟（International Rare Diseases Research Consortium，简称IRDiRC）旨在为罕见病相关科研人员和投资机构提供交流平台，实现对所有罕见病的分子诊断。本文综述了当今和未来基因探索过程中的瓶颈，并提出了改进方案。每一个成功的基因发现都将为相应的罕见病提供诊断、预防和治疗的机会，使精准医疗成为可能。

阿兹海默症、帕金森症与亨廷顿症的竟然具有如此相同之处

最近由芝加哥大学研究者们做出的一项研究结果发现了阿兹海默症、帕金森以及亨廷顿症三大疾病的共同之处：患者体内的异常蛋白质在进入脑细胞中后都会以相似的方式导致大脑的损伤。

新指标助力克罗恩病诊断与治疗

由生物设计科学家Josh LaBaer、Ji Qiu和梅奥诊所肠胃病学家Shabana Pasha、Jonathan Leighton领导，成功识别出几种只存在于克罗恩病患者体内的独特分子，也叫生物标记物。

儿科矫形专家谈SMA患儿骨骼发育方面的问题

从一名矫形医生的观点来看，SMA孩子面临的最大问题就是要如何护理脊柱以及如何在可能的情况下保持最大的活动能力。我们的担心之一来自于那些身体功能稍强，可以行走但出现了脊柱侧弯的孩子，即该如何应对侧弯又不妨碍他们的行走。

脊髓性肌萎缩患儿骨骼健康堪忧

研究发现，无论其疾病状况如何，脊髓性肌萎缩（SMA）患儿糟糕的骨骼状况都会导致常见的股骨骨折。尽管这些SMA患儿很少被归类为罹患骨质疏松症，但研究人员指出，骨质疏松症的标准是针对健康儿童设立了。这意味着该标准可能无法捕捉SMA患儿骨骼状况的真实状况。研究人员说，这可能导致这些年轻患者的骨病被低估。

日本发现“白塞病”发病机理患病者全身出现炎症

详细调查其中一个基因后发现，在患者存与皮肤防御相关蛋白质较少，引发炎症的蛋白质产生过剩的倾向。病原体从防御功能较弱的皮肤侵入，全身出现炎症反应，导致白塞病发病。研究团队还发现除了难症克罗恩病和溃疡性大肠炎外，白塞病与传染病麻风病的致病基因也相通。

FDA报告：克罗恩病疗法副作用有所增加

克罗恩病是一种导致胃肠道（从口腔到肛门）慢性或反复性免疫反应和炎症的炎性肠病（IBD）。症状包括腹痛、腹泻、发热和体重减轻。其他并发症可能发生胃肠道外，包括贫血、皮疹、关节炎、眼部炎症和疲劳。

FDA接受Alexion公司治疗全身型重症肌无力的补充性生物制剂许可申请

FDA已经接受他们的补充性生物制剂许可申请（sBLA），这将扩大Soliris（eculizumab，依库珠单抗）的适应症，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）患者。

Science Advances：重磅！研究人员使用CRISPR-Cpf1治疗杜氏肌营养不良

德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。

发达国家中的“吝啬鬼”——比房子还贵的救命药，英国表示我不卖

　　英国考虑提高罕见病治疗费用的上限,赛诺菲和诺华的新药难以获得批准.

关注罕见病：“医学的孤儿”如何不孤单

罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”

国内首个罕见病专项救助基金在沪正式启动

国内首个罕见病专项救助基金设立溶酶体贮积症“幸运儿”将获新救助

孤儿药市场增速快一倍：Top 10产品洗牌

孤儿药在全球药品销售总额中所占据的份额不断提高

罕见病防治日益受关注呼吁建立从事罕见病事业“国家队”

近年来，罕见病防治日益受到关注，不少省市在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。但由于我国罕见病学术组织依然存在力量不均、资源分散等问题，很难对我国罕见病防治有整体推动的作用，因此呼吁成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的‘国家队’。

【快讯】遗传性神经肌肉病论坛报道

由首都儿科研究所主办、北京医学会医学遗传学分会协办的“遗传性神经肌肉病研究进展论坛”于3月10日下午在首都儿科研究所召开！

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