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基因疗法再创第一 | 罕见病，也能治！

美国食品药品管理局（FDA）在圣诞节前批准了SPARK疗法公司的治疗儿童和成人罕见病的基因疗法，为2017再添一笔基因重彩。这个新的基因疗法，是第一个直接用于治疗的基因疗法，治疗可能导致失明的遗传性视网膜营养不良。

ALS/FTD中可见的细胞交通堵塞

近日—来自埃默里大学医学院和梅奥诊所的研究人员发现，一种细胞“交通堵塞”似乎会影响最常见形式ALS中的神经元。

Neuraltus制药宣布完成NP001治疗ALS验证性2期研究最后一位患者的诊访工作

加州圣布鲁诺，Neuraltus制药公司（NeuraltusPharmaceuticals），一家致力于为神经退行性疾病开发创新疗法的私营生物制药公司，今日宣布：已经完成其试验性疗法NP001治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，也被称为卢伽雷氏症）验证性2期研究最后一位患者的诊访工作。

FDA批准新疗法以防止某些A型血友病患者出血

美国食品与药物管理局（FDA）日前批准新药Hemlibra（emicizumab-kxwh），用于防止体内产生因子VIII（FVIII）抑制物抗体的成年和儿童A型血友病患者的出血发作或减少其发作频率。

我国首个自主研发CAR-T疗法有望在三年内获批，价格或在10万元以内？

✦ 钱其军（医学博士）预测，我国首个自主研发的CAR-T疗法有望在三年内获批，而价格也将会降到人们可承受的范围内，甚至10万元人民币以内。这也将远远低于目前的癌症疗法中免疫检查点抗体PD-1治疗常规剂量每年15万美元的成本。

FDA批准罕见黏多糖贮积症新疗法

美国食品与药物监督管理局（FDA）近日批准Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）用于治疗患有黏多糖贮积症VII型（MPS VII）的儿童和成人患者。

1A型腓骨肌萎缩症研究突破

近日发表于临床研究杂志（JCI）网站上的一篇论文揭示了一种令人兴奋的腓骨肌萎缩症（CMT）患者潜在治疗方法。CMT是一种影响全世界280多万人的进行性神经肌肉疾病。

“基因魔剪”首批临床试验将展开，拟定明年在欧美进行

《麻省理工技术评论》杂志官网19日的一篇报道，对2018年“基因魔剪”研究进行了展望——鉴于从2013年科学家首次使用CRISPR-Cas9编辑人类活细胞以来，其治疗疾病的可能性似无止境，预计明年首批临床试验将在美国和欧洲展开。

FDA为15项临床试验提供拨款以刺激罕见病产品开发

美国食品与药物管理局（FDA）日前宣布：为15项临床试验提供总额超过2200万美元的新研究拨款，以促进罕见病患者的产品开发。这些新的拨款授予来自全美学术界和产业界的首席研究员们。

IBM人工智能系统“沃森”将用于诊断罕见病

IBM公司人工智能平台“沃森”将与德国医生合作，试图解决一些复杂的医学病例。合作将基于马尔堡大学医院的未诊断和罕见病中心（Undiagnosed and Rare Diseases Centre）。

亨廷顿病新药早期临床效果显著，罗氏接手开发

日前，Ionis Pharmaceuticals 宣布该公司治疗亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）的在研新药IONIS-HTTRx在临床1/2a期试验中显著降低了患者体内的突变亨廷顿蛋白（mutant huntingtin protein, mHTT）的产生。

4.5亿！安斯泰来要猛踢罕见病DMD

等待终于结束。这周对于位于剑桥的小公司MitoBridge来说不寻常。世界大药企安斯泰来（Astellas）宣布，4.5亿美元，约合近27亿人民币，收购这个只有4年历史，专注遗传退行性疾病研发的药企。

糖皮质激素为杜氏肌营养不良症患者提供长期益处

华盛顿，近日——糖皮质激素（Glucocorticoids），一类经常用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的类固醇激素处方药，能够为该病提供长期益处，包括更长时间地保留肌肉力量和功能，以及降低死亡风险。

治疗罕见代谢疾病，在研新药3期获出色数据

Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、以及Kyowa Kirin International今天公开了burosumab（KRH23）在成人X染色体连锁低磷血症（XLH）患者中的积极3期临床试验结果。使用burosumab治疗48周后，研究观测到患者血清磷水平正常并且得到维持，以及观测到身体僵硬，身体功能和疼痛的进一步改善。

定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病

弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。

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