总部位于巴塞罗那科技园的SOM生物技术公司宣布其第一个集资活动的目的是发起有关儿童罕见疾病的新的研发项目。其中研究的疾病包括囊性纤维化（Cystic Fibrosis）、杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）、戈谢病（Gaucher Disease）、尼曼匹克病C型(Niemann Pick Disease Type C)和成骨不全症（Osteogenesis 

伊希斯制药公司宣布它的合作伙伴——百健，启动了用于治疗肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）的药物ISIS-SOD1Rx (BIIB067)的1/2期临床研究。ISIS-SOD1Rx是伊希斯公司与百健战略合作的一部分，合作旨在共同研发治疗神经性疾病的反义类药物。

美国食品和药品监督管理局(FDA)批准empliciti（elotuzumab）结合其他两种药物用于联合治疗已经接受过一到三种一线药物治疗的老年多发性骨髓瘤（multiple myeloma）患者。

Treeway是一家致力于开发肌萎缩性侧索硬化症（ALS）药物的生物技术公司。该公司宣布他们的先导化合物TW001成功完成了两项临床1期试验，该药物是日本卒中和ALS治疗药物依达拉奉（edaravone）的新口服制剂，患者耐受性更好。Treeway由两位荷兰ALS患者建立，通过与全球学院和研究中心合作，加速ALS研究。

这位小男孩在他14岁生日的时候永远闭上了眼睛，当时他在尝试表演从楼房上跳下来，结果发生了意外。他是个病人，患有“先天性痛觉缺失症”，俗称“无痛病”，是一种罕见病。

日前，美国FDA批准罕见病新药Unituxin，这是一款治疗儿童高危神经母细胞瘤的药物。

一个改善的基因疗法能治愈患有囊肿性纤维化（CF）的小鼠。来自CF病人的细胞培养物也对这种疗法反应很好。这些令人振奋的结果来自于一项由位于比利时鲁汶大学的分子病毒学和基因治疗实验室组织的实验

治疗性基因组编辑领域的前沿公司之一，Sangamo生物科学公司(Sangamo Biosciences)宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准本公司研发的SB-FIX疗法的新药临床试验申请。SB-FIX 疗法基于“体内蛋白质置换平台(IVPRPTM)。这一Sangamo公司的专利技术，是一种可能治愈B型血友病的单一治疗方法，这也是体内基因组编辑技术第一次应用于临床。

MediciNova公司宣布FDA批准了该公司申请的用于肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者治疗的一项新临床治疗方案——一项单中心，开标生物标记物研究，用于评价NM-166（异丁司特）对ALS患者的治疗作用的临床试验

Ninlaro获得了优先审查的资格，是一种孤儿药，于2015年11月20日被美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，与来那度胺（lenalidomide）和地塞米松（dexamethasone）合用可用于多发性骨髓瘤病人的治疗。

欧洲罕见病组织(EURORDIS)将在新一轮的INNOVCare项目中代表欧洲罕见病群体发声。

ProMetic生命科学公司（ProMetic Life Sciences Inc.）宣布启动在罹患囊性纤维化（CF）和相关糖尿病和肝硬化患者中进行双盲、安慰剂平行对照II期临床试验的计划。

长期开展罕见神经病治疗研究的生物医药公司Marathon制药宣布，经由美国食品药品监督管理局（FDA）授权，公司将在符合试验标准的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者中开展地夫可特（Deflazacort）的非盲、扩大受试项目“ACCESS DMD”。

EuroGentest和欧盟人类遗传学会对基于NGS的遗传病诊断进行评估和验证，并制定了NGS诊断指南。

随着各类技术手段的发展，例如高通量基因测序技术，医生们希望能提供给父母们更多关于罕见遗传疾病的答案，但罕见疾病的治疗可能还要再等一二十年。