Ultragenyx制药公司是一家致力于开发罕见病药物的生物制药企业。该公司宣布了其用于治疗1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征（Glut1 DS）药物UX007的新进展。公司与FDA开完临床2期结束会议后，计划于2016年中期启动针对伴有运动障碍表型Glut1 DS患者的临床3期试验。运动障碍研究进行过程中，针对癫痫表型患者的临床2期试验将继续招募40名患者。若结果为阳性，这两项研究的结果将用于支持本品

在一项新的研究中，相关研究者报道，他们针对早先只能对抗强直性肌营养不良1型的一类作用模式的实验阶段药物增加了新的疗效。他们改造过的化合物在三个方面阻断该病的病理进程。

日前哈佛和巴西的科学家们人在一群肌营养不良的狗（与人类DMD同源）中，发现了两只幸存狗。这两只幸存狗虽然带有与其他狗同样的变异基因，但是症状轻微很多。经鉴定，在这两只幸存狗的组织中，一个名叫Jagged1的基因都得到了高度表达。

由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）资金支持的癌症基因组图谱（TCGA）项目的科学家发现了两种第二常见的肾癌的分子特征，并给这种疾病的亚型进行了分类。

美国新泽西州Hacksensack 和以色列Petach Tikvah—BrainStorm Cell Therapeutics公司，一个全球领先的为神经退行性疾病开发成人干细胞技术的公司，宣布数据与安全监察委员会（DSMB）按计划召开了第二次安全会议，在审阅了公司正在美国三个学术医疗中心进行的NurOwn治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的一个随机双盲安慰剂对照的临床二期试验的资料后，没有发现药物安全

Newron制药公司是一家致力于研究中枢神经系统（CNS）和疼痛治疗的研发公司。该公司宣布了罕见神经发育疾病Rett综合征（rett syndrome）的治疗药物沙立左坦（sarizotan）的关键临床试验阶段方案和细节。

英创远达制药（CASI Pharmaceuticals, Inc.）是一家生物制药公司，致力于开发针对肿瘤及其他尚未满足医疗需求的创新药物。在斯隆-凯特琳癌症纪念中心该公司宣布，II期临床试验中第一位晚期纤维板层肝细胞癌（FLC）患者开始给药。这项试验名为“口服ENMD-2076 治疗晚期纤维板层肝细胞癌(FLC)患者的II期多中心、开放式研究”，将用于评估ENMD-2076的效果和安全性。ENM

AFM-Téléthon正在国际范围内征集战略性肌强直性营养不良(Myotonic Dystrophy)转化研究项目，此项征集将开启自2015年10月15日起任何旨在研发针对肌强直性营养不良的创新性治疗方法的研究项目。

浙江多项罕见病将纳入医保

Ironwood医药公司宣布开始进行IW-1973 1b阶段的临床试验，以及IW-1701 1a阶段临床试验

ProMetic生物制药公司宣布，该公司的血浆原性血纤维蛋白溶酶原替代疗法目前已在美国进行Ⅰ期临床试验，并且作为紧急治疗药在德国汉堡的阿尔托那儿童医院（Altona Children's Hospital ）成功地治疗了患有血纤维蛋白溶酶原缺乏症的婴儿。

浙江于2016年开始将戈谢氏病、渐冻症和苯丙酮尿症纳入医疗保障病种

IBM和波士顿儿童医院日前在全球儿科创新峰会上宣布，双方希望共同利用IBM Watson认知平台帮助医生诊断和治疗罕见的小儿疾病。

最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。

正值青春年华的女孩儿确诊为一种极其罕见的疾病Erdheim-Chester(简称ECD)，也叫非朗格罕组织细胞增多症