科学家们已经将SOD1基因的突变与家族性ALS相联系，但来自Kaspar博士实验室等多个实验室的研究所提供的证据表明，该基因可能也在散发性ALS中发挥作用。这项新研究发现，在祖细胞变为少突胶质细胞之前降低其SOD1酶水平，能够减少对运动神经元的毒性，导致后者更好的生存或完全获救。除了携带C9orf72基因突变的样本，其他家族性和散发性ALS样本都是如此。

镰状细胞病是一种隐性遗传疾病，由血液细胞中的基因突变引起，导致血红蛋白分子黏在一起，使红细胞变成镰刀状。这些畸形细胞会阻塞血管，造成贫血、疼痛、器官衰竭。

罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。

Emmaus生命科学公司（Emmaus Life Sciences, Inc.），一家从事罕见病及孤儿病创新性疗法发现、开发和商业化的生物制药公司，今日宣布：已经向美国食品与药物管理局（FDA）提交关于其医药级L-谷氨酸（PGLG）口服制剂在美国上市治疗镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease）的新药申请（NDA）。

ALS的发病以神经轴突的逐渐变性退化和最终死亡为标志。神经轴突是神经细胞上纤细的突出部分，负责将信号从一个细胞传输到另一个。 HMS的研究表明，一种被称为RIPK1的酶的异常行为会扰乱髓磷脂（myelin，包裹和隔离轴突，使其免受损伤的柔软凝胶状物质）的生成，损害神经轴突。

目前我国已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者20余万，能得到明确诊断的不足40％。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

生物医学科学学院研究员Karin Borges博士表示，triheptanoin（三庚酸甘油酯），一种合成甘油三酸酯油，可能有助于解决与神经退行性疾病有关的能量代谢问题。

9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州即将开幕。来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。本次大会我们特别获得优酷平台的大力支持，届时将对大会进行全程直播。

9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。

Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

来自斯克里普斯研究所（TSRI）、加州大学圣地亚哥分校（UC San Diego）以及美国Illumina公司的科学家团队完成了首次大规模评估，对数以千计单个神经元细胞核从基因信息产生蛋白质的方式（转录）进行了研究，揭示出该过程中惊人的多样性。这一发现不仅有利于我们加深对大脑正常功能的理解，亦有利于揭示某些疾病如阿尔兹海默症、帕金森病、肌萎缩侧索硬化及抑郁症等如何损伤大脑正常功能的机制。

克罗恩病是一种炎症性肠道疾病，一些患者的肠道会被增厚和瘢痕性的结缔组织——这种状况被称为纤维化——所阻塞。当纤维化发生时，需要外科手术来恢复适当的消化（功能）。重复手术在克罗恩病患者中并不罕见。

六岁的杰斯罗•莫罗（Jethro Morrow）在“精灵宝可梦Go”（Pokemon Go，手机游戏）的帮助下度过维持他生命的每周血浆输注（治疗时间）。杰斯罗患有非典型溶血尿毒综合征（aHUS），这是一种罕见的慢性遗传病，会导致重要器官的进行性损伤，有可能引发中风、心脏病、肾衰和早逝。