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韩国投资5.4亿美元启动后基因组计划

19日，韩国政府正式宣布启动一项耗资5.4亿美元的后基因组计划，以推动新型基因组技术的发展和商业化。

Science：神经退行性疾病的遗传学基础

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。

美国、日本等国家针对无创产前检测的指导意见

随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本的降低，一项新的产前检测技术——无创产前DNA检测应运而生，美国、加拿大、日本、意大利均先后发布了针对NIPT临床应用的指南与委员会指导意见

Autophagy: 肌萎缩侧索硬化症发病的新机制

Autophagy: 肌萎缩侧索硬化症发病的新机制

Neuron：研究确定修复MS中受损脑组织的靶蛋白

Neuron：研究确定修复MS中受损脑组织的靶蛋白

FDA批准Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断

2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。

部分残疾儿将能在校接受医学康复

记者从教育部获悉，国务院办公厅近日转发由教育部、国家发展改革委、民政部、财政部、人力资源和社会保障部、国家卫生计生委、中国残联联合制订的《特殊教育提升计划（2014—2016年）》。《计划》提出，到2016年，全国基本普及残疾儿童少年义务教育，视力、听力、智力残疾儿童少年义务教育入学率达到90%以上，其他残疾人受教育机会明显增加。卫生计生部门要做好对残疾儿童少年的医疗与康复服务。

Lancet Neurol：多西环素治疗克-雅氏病疗效与安慰剂类似

Lancet Neurol：多西环素治疗克-雅氏病疗效与安慰剂类似

恩度（重组人血管内皮抑制素）治疗2型神经纤维瘤病临床研究征集志愿者通知

恩度（重组人血管内皮抑制素）治疗2型神经纤维瘤病临床研究征集志愿者通知

全球第三大仿制药商阿特维斯退出中国市场

1月16日讯，全球第三大仿制药商阿特维斯（Actavis）首席执行官保罗·比萨罗（Paul Bisaro）周四宣布，公司将彻底退出中国市场。

Nature：iPS技术可校正大规模染色体缺陷

日前，诺奖得主山中伸弥（Shinya Yamanaka）等人在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们通过细胞重编程技术（iPS），使正常染色体成功替代环状染色体，校正了大规模的染色体缺陷。这样的新技术有望用来治疗，因染色体异常引起的先天畸形、智力障碍和生长迟缓。

我国人类蛋白质组计划预计2014年通过并实施

我国人类蛋白质组计划将覆盖中国人全部重大疾病，预计2014年通过并实施，目前已完成项目论证，由此我国将成为世界蛋白质组学的领头羊。

华大医学为生命冲刺——HLA高分辨率基因分型检测助力罕见病患儿骨髓配型

华大医学为生命冲刺——HLA高分辨率基因分型检测助力罕见病患儿骨髓配型

Illumina让“1000美元基因组”成为现实

昨天， Illumina公司称将推出两款新的测序平台：HiSeq X Ten和NextSeq 500。这两款测序仪的发布对1000美元这一目标触手可及。

英国将对10万病人进行基因组测序，基因组药物成英国国民健康服务司首选

2012年12月10日，纽约GenomeWeb记者报道(GenomeWeb 新闻)-- 英国首相大卫•卡梅伦今天将宣布：英国国民健康服务司即将发起一项针对超过10万人的基因组测序活动，所获得的基因组信息将被用于癌症等疾病的治疗和研究。

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