对许多罕见病患者来说，由于所患疾病对自身、对家庭生活的影响，使得要想走出室外变得并不是那么容易，而一次愉快的旅行对他们来说，可能更是一种奢望。2015年10月，由罕见病发展中心（CORD）发起的"罕见病家庭旅行梦想计划"正式启动。该项目旨在帮助全国符合要求的罕见病家庭实现他们的旅行梦想。

罕见病问题，这些年随着社会公众的认知提高，越来越受到社会相关方的关切，但与欧美国家成熟的罕见病工作路径相比，国内罕见病领域在医疗诊断、药品研发、社会保障、立法等方面还面临很大的滞后。而越来越多的专家和业内人士已经开始意识到要想解决罕见病问题，必须加强各利益相关方的合作与对话。

谈起国内罕见病工作的发展，2014年盛夏的那场”冰桶挑战“活动可谓是一道分水岭。在那之前，社会大众对罕见病工作的了解知之甚少，而相关社会资源对该领域的投入和支持更是少之又少。在那场酣畅淋漓的泼水娱乐过后，包括ALS（渐冻人）在内罕见病群体开始受到越来越多社会各界的关注。

SMA基因诊断方法沿革：PCR-SSCP、PCR/RFLP、Real-time PCR、PCR-DHPLC、AS-PCR、MLPA、Sanger 测序。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)宣传月。脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。

8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国SMA大会，在京举行。专家呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。

8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国脊髓型肌萎缩症（SMA）大会在京举行。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。

朗格罕斯组织细胞增生症(langerhans’cellhistiocytosis，LCH)又名朗格罕细胞肉芽肿(Langerhan-cell granulomatosis)，是一种朗格罕细胞增生性疾病，患者均为婴幼儿。在中国，由于无法确诊、误诊等因素的存在，朗格罕细胞组织细胞增生症患者的数量并不明晰，只能大概估计，国内已经确诊的两岁之内的患儿群体数量在1000多人， 6岁以内确诊（含两岁）3000

2016年8月6日，由北京美儿脊髓型肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。作为Nusinersen药物的研发者之一，来自苏州大学医学部的华益民教授主要从Nusinersen药物的基本情况以及药物整个的研发的历程为与会人员进行了精彩的报告。今天我们把华益民教授的发言内容整理出来，

因呼吸肌无力，SMA患儿较普通孩子更易感冒、肺炎或出现呼吸系统方面的问题。患者的呼吸护理已成为家人的首要关切。

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的7000多种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。

运动障碍和神经遗传病病种繁多，表型复杂，其中相当一部分疾病的病因和发病机制未明，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难，患者辗转各地就医，长期难以获得确诊和专业医学指导。与常见病相比，这类疾病患者看病更加困难，缺乏有效导诊和会诊方式，就诊效率很低。

Dr. John R.Bach教授结合多年的临床经验，对于SMA具体的呼吸治疗与管理提出了自己的建议，特别强调了肺功能检测、呼吸治疗以及管理方面的注意事项，并最终提出了SMA呼吸管理的治疗三目标，即优化胸廓、肺的活动力以及正常的生长；优化咳嗽的流量，让咳嗽流量最大化；维持正常的通气。