诺华Signifor LAR关键III期显著改善肢端肥大症治疗

Nature医学：发现脆骨病治疗新方法

美国费城McMillan课题组研究报道——脑脊液tau蛋白水平可能有助于肌萎缩侧索硬化（ALS）与其他临床表现相似的疾病相鉴别。

核纤层蛋白出现缺陷会导致细胞核畸形，改变染色质的组织结构，与癌症、核纤层蛋白病、以及早老症 HGPS 有关。现在剑桥大学的科学家们找到了一个化合物，能够显著改善上述缺陷。相关研究论文刊登在了近期出版的《科学》杂志上。

神经母细胞瘤的转移扩散模式并未整合入目前的风险分层体系。在日前报道于JCO杂志的一项回顾性分析中，作者Morgenstern博士等发现，远处淋巴结局限性转移的神经母细胞瘤患者的结局比其他 IV 期患者好。

大约10%的重症肌无力（MG）患者合并发生胸腺瘤，研究显示这些患者胸腺外肿瘤的发生风险也增加。

随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。

西班牙科研人员为解决帕金森氏症患者手臂的震颤问题，研制出一种可缓解震颤的智能手套，现已进入临床试验阶段。

肺动脉高压（PH）是一种通过肺血管阻力增加导致的严重心血管血流动力学受限的病理表现。其预后常由右心室功能所决定，而右室功能又受右心房压（RAP）和心功能指数（CI）影响；此外，肝功能检查（LFT）指标也是很好的常规标准化参数。

NRR：新型抗体romosozumab治疗可促进骨质疏松患者骨重建

专家认为，该病与年龄老化、遗传、环境毒素的接触等综合因素有关。20%的患者因环境污染或受化学毒素侵蚀所致，青少年型的往往有家族遗传史。一项流行病学调查证实，知识分子患帕金森病的比例比其他人群要高。

The Lancet：慢病毒载体基因疗法治疗帕金森病安全有效

Chest：药物治疗肺动脉高压疗效和安全性比较

由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例 ACTH 非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了 PRKACA 基因上 L205R 热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了 DOT1L 和 CLASP2 与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及 ACTH 非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提

在过去几年，中国是世界上医药行业发展最快的区域之一。同时，在未来也将保持良好的发展态势，在2020年将超越日本成为全球第二大医药消费市场。