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罕见病患者生活关怀的研究

对转化疗法来说，研究结果需要转向长期目标以确保预防灾难性结果的成功。对增量疗法来说，我们应该选择确保治疗对病人及其家人的生活质量有改善的结果。

针对杜氏肌营养不良症患者母亲的心理适应性研究

杜氏肌营养不良症会对照顾者造成显著的情绪和护理相关的负担，但尚没有研究评估积极看护者效果的预测，包括疾病特有的心理适应性。

欧洲八国大疱性表皮松解症患者的调查研究

研究旨在说明八个欧盟成员国中，大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa ,EB）的社会经济成本和患者的健康相关生活质量（health-related quality of life ,HRQOL）的影响。

301研究（与软组织肉瘤相关的临床试验）在亚太地区开展

智擎生技制药公司(PharmaEngineInc)近日宣布，Perpetual Succour医院已有第一例软组织肉瘤(STS)患者接受了新药PEP503(NBTXR3)的第二/第三期临床试验研究。

某些罕见癌症可伪装成注意力缺陷多动症

在儿童中，被称作嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的罕见癌症可与注意力缺陷多动症(ADHD)的症状相同，因而会导致患者接受使症状加重的错误治疗，并可能威胁孩子的健康。

Cell：酶DNASE1L3或可用来治疗狼疮等自身免疫疾病

在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心(Langone Medical Center)等机构的研究人员发现，当细胞死亡时，一种酶不能够降解释放到血液中的DNA可能是狼疮中炎症的一种主要的触发物。

德科学家在肝豆状核变性治疗上有新发现

甲烷氧化菌素可有效结合肝细胞中过量的铜，在治疗肝豆状核变性这种遗传性疾病的实验中表现出优于现有药物的特性。

重磅！法国6.7亿欧元启动精准医疗计划！各国基因组计划大比较

随着二代测序技术的逐步完善，测序成本以超摩尔定理的速度急速下降。各国政府以医疗健康为切入点，纷纷启动自己国家的大规模人群基因组计划，意欲在后基因组时代搭上生命经济的高速列车。

“不食人间烟火的天使”-苯丙酮尿症的儿童无法食用蛋白质

儿童有儿童爱吃的食物，例如比萨，蛋糕和冰淇淋。但对于生活在Holladay的两个儿童，他们只能吃水果和蔬菜。这是因为他们患有一种非常罕见的，叫做苯丙酮尿症(PKU)的疾病，导致这些儿童无法食用蛋白质。

基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭

Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子

这种有美丽名字的绝症或将迎来首个基因疗法

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性的神经退行性疾病，常见于35-44岁发病。由于患者的大脑逐渐出现病变，他们会无法控制自己的肌肉，并在无意识的情况下做出各种手舞足蹈的动作，“舞蹈症”之名也由此而来。

以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法

亨廷顿氏病(HD)是一种进行性神经退化性的遗传性疾病。其临床特征为不自主运动，行为异常和认知衰退。发病年龄通常在30岁至50岁之间。

科学家发现肌营养不良症（MD）的新药物靶点

利物浦大学科学家发现，肌营养不良症的细胞中有许多干扰肌肉修复的酶。这项发现为肌营养不良症的药物治疗提供了一个新的靶标。该病目前尚无法治愈。

美国协会2016年会报道：13个亨廷顿舞蹈症临床试验更新

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国2016亨廷顿舞蹈症协会（HDSA）的年度会议。小编在这里和大家分享亨廷顿舞蹈症（HD）研究的最新进展。

身患罕见病的5岁小女孩，自己决定了自己的生死

身患罕见病的5岁小女孩，自己决定了自己的生死

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