当10个月大的儿子Calvin没有达到翻身或爬行这样的正常里程碑时，Audrey Lapidus知道有些不对劲儿。在经历一系列检查未果后，Calvin Lapidus在UCLA接受了外显子组测序，使得医生能够识别出他所患的罕见病，即皮特-霍普金斯综合征。

Alcresta疗法公司（AlcrestaTherapeutics）表示，分解管饲制剂中脂肪的Relizorb（含酶盒），现在可以用于儿童。

BrainStorm细胞疗法公司（BrainStorm Cell Therapeutics Inc.），成体干细胞技术治疗神经退行性疾病的领先开发者，宣布加州再生医学研究所（CIRM）授予公司1600万美元拨款，以支持NurOwn®治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的关键3期研究。

靶向治疗提高黑色素瘤患者客观缓解率近7倍

一家名为NeuroVia的创业公司开发了一种药物，据说可以治疗导致该病症状的代谢缺陷。在准备对其药物进行更多临床测试的同时，这家位于马萨诸塞州坎布里奇的生物技术公司完成了1400万美元的融资。

在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员成功地再生成年小鼠的视网膜细胞。这一发现为人们有朝一日修复创伤、青光眼和其他眼睛疾病导致的视网膜损伤铺平道路。

很多好奇宝宝或者喜欢刨根问底的理科生可能都会想到一个问题：通常我们说的“遗传病”不是应该有家族史的吗？如果一个人的爸爸、妈妈都是正常人，为什么后代会得病呢？这种表面上根本看不出来“遗传”迹象和“遗传”来源的疾病，为什么会是遗传病呢？今天就努力给大家讲讲这个病的“前世今生”。

北卡罗来纳大学和北卡罗莱纳州立大学研究人员合作逆转TDP-43蛋白质聚合。TDP-43蛋白质聚合是退行性疾病的一个标志。

杜氏肌营养不良（DMD）最初是在19世纪被识别的，得名自发现它的法国医生。但是直到上周三，在安多弗的联邦大街上，才有了一种治疗该病的方法。州长Charlie Baker在这里出席了Sarepta Therapeutics公司为新设施举办的剪彩仪式。他们将在该设施进行DMD药物EXONDYS51的开发工作。

致力于研发遗传病基因疗法的公司Spark Therapeutics的主导基因疗法正在美国FDA的审理中。而近期，它公布的一些临床数据也让我们看到了血友病治疗的曙光。

一种单基因突变可能导致一种严重的儿童肠道疾病。这一新发现的改变会导致CD55蛋白质完全丢失，造成危及生命的肠道炎症、慢性腹泻和血管栓塞。

下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来[1]，大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。

DMD新药销售近亿势难挡

由于药品行业信息不对称，稀缺药往往寻找不易，即使通过微博、朋友圈、论坛等途径寻药，往往也因求助信息真假难辨、反馈信息滞后等原因，错过治疗的最佳时机。7月26日，阿里健康在其官方微博发起倡议，希望建立“全球找药联盟”，通过提供一款在线实时查询药品信息的公益产品，最终实现“让天下没有难找的药”。

我的父亲是一个民谣收藏家，我从小听着Woody Guthrie的音乐长大。7月14日，民俗音乐爱好者们在Guthrie的家乡奥克马庆祝他诞辰105周年。除了因《这是你的土地》（This Land is Your Land）和其他民谣经典而闻名之外，Guthrie还有另一个悲剧性的名声：他向世人展示了罕见遗传性神经疾病亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）所导致的灾难。