ProMetic生物制药公司宣布，该公司的血浆原性血纤维蛋白溶酶原替代疗法目前已在美国进行Ⅰ期临床试验，并且作为紧急治疗药在德国汉堡的阿尔托那儿童医院（Altona Children's Hospital ）成功地治疗了患有血纤维蛋白溶酶原缺乏症的婴儿。

浙江于2016年开始将戈谢氏病、渐冻症和苯丙酮尿症纳入医疗保障病种

IBM和波士顿儿童医院日前在全球儿科创新峰会上宣布，双方希望共同利用IBM Watson认知平台帮助医生诊断和治疗罕见的小儿疾病。

最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。

正值青春年华的女孩儿确诊为一种极其罕见的疾病Erdheim-Chester(简称ECD)，也叫非朗格罕组织细胞增多症

罕见病问题必须依赖不同利益相关方的交流和合作

上周在剑桥举行的EmTech会议上， Editas公司CEO Katrine Bosley 表示，该公司计划在2017年开启CRISPR治疗失明的临床试验。如果Editas执行该计划，那么这项研究将是CRISPR编辑人类DNA的首个例子。

线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一，发病率至少为1/5 000。由于线粒体分布广泛，多器官受累是本病临床特点，常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体是"能量加工厂"，为人体提供90%以上的ATP，能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多，反之，则线粒体分布少，造成了线粒体组织分布的异质性。线粒体病的遗传方式复杂，涉及到线粒体基因(mtDN

Shire公司最近几年因为在兼并收购市场上大手笔不断而受到了业界的广泛关注。先是今年年初的艾伯维550亿美元收购Shire的一波三折，再是不久之前公司寻求收购Baxalta。这些都让Shire公司成为了生物医药产业的一个话题。

Oncolytics生物公司宣布，随着申请资料递交至美国食品药品监督管理局（FDA），一项题为“pembrolizumab（KEYTRUDA®）结合REOLYSIN®（pelareorep）以及化学疗法在晚期胰腺癌患者中的Ib期临床研究”的新药临床试验申请项目即时生效。

美国食品药品监督管理局批准Onivyde（伊立替康脂质体注射液）联合氟尿嘧啶和亚叶酸治疗使用吉西他滨后化疗不佳的晚期胰腺癌患者。

南部研究中心近期收到了来自囊性纤维化基金会治疗公司（CFFT）的一笔专项基金。该公司隶属于囊性纤维化基金会旗下，是一家非营利性药物研发公司。该项基金将应用于研发囊性纤维化稀有突变病患的新疗法，以达成治愈所有囊性纤维化病患的终极目标。这一具有里程碑意义的研究计划在5年内投入750万美元，并有可能增加至900万美元

展示罕见生命同样具有的能量

近日，《自然遗传》杂志在线发表了阿肯萨斯大学医学中心（UAMS）科学家及其合作者关于幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）的最新研究发现。

最新流行病学调查显示，我国仅有5%的罕见病种有药可治