近日，浙江省人社厅和相关部门联合出台了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，初步建立了浙江省罕见病保障机制，首次明确了财政对保障费用予以托底，费用分段包干、政策无缝衔接，形成了更加严密的医疗保障体系。

杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良，是主要影响男孩的严重疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。因此，DMD疾病的治疗一直是研究热点。

近日，国家卫生计生委宣布成立罕见病诊疗与保障专家委员会，工作职责为研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

2016年国自然指南终于公布了！

CRISPR技术被《科学》列为2015年全球十大科学突破之首。能将大量植物、动物甚至人的问题基因准确敲除，再用好基因代之的“基因剪刀”，对世界是福是祸？

全球生物治疗药物领袖杰特贝林（ CSL Behring）公司宣布，该公司已经向日本医药品医疗器械综合机构（PMDA）提交关于试验阶段的融合蛋白连接重组Ⅸ凝血因子和重组白蛋白（rⅨ-FP）的新药申请。

Catabasis制药公司是一家以药理学技术平台通道为基础的临床药物研发公司，该公司宣布了关于MoveDMDSM临床试验，即治疗杜氏肌营养不良（DMD）的CAT-1004的1/2期临床试验第一部分已经完成注册。

arepta制药有限公司是创新性RNA靶向疗法的先驱者，该公司宣布美国FDA周围以及中枢神经系统药物咨询委员会将于2016年1月22日重新审核该公司Eteplirsen的新药申请（NDA）。

近日，来自北卡罗来纳州大学医学院的研究者首次发现了一种具有神经毒作用的蛋白三聚体SOD1，可引起神经凋亡，对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）疾病进展具有恶性影响。该研究结果目前已发表在《美国国家科学院院刊》杂志上。

Eiger生物制药公司宣布，从美国专利商标局出具的专利许可通知享有通过白三烯抑制治疗肺动脉高压（PAH），专利申请号13/839,321，专利包含一种白三烯A4 水解酶(LTA4H)抑制剂Bestatin (Ubenimex) 用于治疗肺动脉高压。

位于以色列奥斯茨奥纳市的以色列生物科技公司Kadimastem宣布，11月份在与美国食品药品监督管理局（FDA）召开的关于公司肌萎缩性侧索硬化症（ALS）治疗细胞产品的会议上，FDA关于该公司未来人体临床试验计划的框架与其达成协议。

Nerocrine生物科学有限公司宣布成功完成了NBI-98854（Valbenazine）的临床Ib期T-Force研究。Valbenazine是一种具有高度选择性的小分子囊泡单胺转运体2（VMAT2）抑制剂。

总部位于巴塞罗那科技园的SOM生物技术公司宣布其第一个集资活动的目的是发起有关儿童罕见疾病的新的研发项目。其中研究的疾病包括囊性纤维化（Cystic Fibrosis）、杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）、戈谢病（Gaucher Disease）、尼曼匹克病C型(Niemann Pick Disease Type C)和成骨不全症（Osteogenesis 

伊希斯制药公司宣布它的合作伙伴——百健，启动了用于治疗肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）的药物ISIS-SOD1Rx (BIIB067)的1/2期临床研究。ISIS-SOD1Rx是伊希斯公司与百健战略合作的一部分，合作旨在共同研发治疗神经性疾病的反义类药物。

美国食品和药品监督管理局(FDA)批准empliciti（elotuzumab）结合其他两种药物用于联合治疗已经接受过一到三种一线药物治疗的老年多发性骨髓瘤（multiple myeloma）患者。