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《CHEST》案例研究发现减少结节病病症的新方法

在《CHEST》八月刊上发表的一个案例研究表明，来那度胺疗法可能对治疗结节病有关的病症有显著效果。结节病是一种包含炎症细胞异常聚集在不同器官中形成结节的疾病，这种疾病会影响不同种族、不同年龄的群体。迄今，尚未发现有效的治疗方法。

生长激素缺乏症（GHD）二期儿童研究新进展

Ascendis制药，一家运用其创新性TransCon技术来填补重大医疗需求缺口的生物技术公司，宣布了一项为期6个月的二期临床研究的正顶线结果。本项研究评估了每周一次的TransCon生长激素疗法在青春期前儿童治疗中的安全性和效用，所有的53名患有生长激素缺乏症（GHD）的儿童均未在此前未接受过相关治疗。

日本启动确诊罕见病患者的基因组项目

罕见及未确诊疾病的倡议项目（IRUD）于7月22日正式开启，该项目旨在通过先进的基因诊断技术帮助那些迟迟没有确诊的病人得到一个明确的诊断，同时会有相应的专家为其答疑解惑。

临床试验项目Relive, Livatag对肝癌治疗的三期临床试验的进展

Onxeo S.A. 公司是一家具有创新性的致力于研发治疗孤儿癌症的药品的公司。该公司目前公布了临床试验项目Relive，Livatag对肝癌治疗的三期临床试验的进展。

“冰桶挑战”没有辜负捐助人的善意

北京瓷娃娃罕见病关爱中心公布“冰桶挑战”善款的去向，披露救助工作的进展

罕见疾病白塞氏病药物研究新进展

作为治疗性抗体研发领域的领头羊，XOMA公司宣布由其合作伙伴、致力于研制创新药物的法国药物研究公司施维雅负责的治疗白塞氏病葡萄膜炎的药物gevokizumab的EYEGUARD-B第三期临床试验的临床效果并未达到一级观察指标，即首次出现急性眼部恶化的时间。

病友故事丨SMA：可以避免的悲剧

人们如果可以更多的了解到自身那些已经被科学发现的不好的隐性基因悲剧就会减少

特发性肺纤维化治疗新指南发布

日前，呼吸学会发布了特发性肺纤维化（IPF）治疗指南的更新版。这部新指南由美国胸科学会、欧洲呼吸学会、日本呼吸学会、拉丁美洲胸科协会联合在美国胸科学会所属的《美国呼吸和重症医学杂志》上发布。

清华北大“关爱苯丙酮尿症儿童”社会实践支队到甘肃调研

大学生暑期社会实践调研苯丙酮尿症的筛查诊疗、医保报销等情况

降费机制可治孤儿药研发“痛点”

企业加大对儿童药开发的投入急需国家在政策方面的扶持

全美最有钱基金会因资助药企开发新药“吸金”33亿美元

美国囊性纤维化基金会向大家展示了一个在获得财富的同时帮助颠覆性创新医学研究的故事。

央视全面聚焦精准医疗，基因测序再迎机遇

央视首次全面的回应精准医疗

女儿患罕见病，会计师“走投无路”成立基因治疗公司

女儿的病情引导一位母亲走上开发基因治疗之路

冷泉港实验室：雷特综合征有望通过小分子药物进行治疗

雷特综合征是一种X连锁疾病，大脑和神经系统会受到疾病的影响。该病是由X染色体上的MECP2基因突变（主要是片段缺失）导致的。

科学家发现儿童遗传性肥胖营养治疗有效靶点

由中国科学家领导的国际科研团队近日发现，在一种名为“小胖威利综合征”的儿童遗传性肥胖的发生、发展过程中，肠道菌群失调具有关键的推动作用，而通过营养治疗改善菌群，可以有效控制“小胖威利”们的食欲，降低体重，改善健康状况。

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