孩子患罕见病 "呼吁爱心人士停止捐款"视频温暖朋友圈

故事的主人公是一名只有6岁的小女孩Eliza O'Neill。虽然看起来天真烂漫，Eliza却身患一种致命的罕见病——沙费利波综合征（Sanfilippo syndrome）。作为一种概率仅为7万分之一的疾病，它会导致儿童体内缺乏一种分解长链糖分子的关键酶类，从而引发寡聚糖在体内过度累积，逐步对机体造成损伤，阻碍智力发育。

2015年9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。本次大会的战略合作伙伴是壹基金，同时，大会还获得奇云诺德、360良医、同并相联、杏树林、EURORDIS、上海罕见病防治基金会、北京中广国际旅行社多家单位的支持，以及华大基因、四川睿蒂罕见病慈善基金会、Biomarin、敦和基

在孩子穿这个矫形背心之前拍一个X光，穿上矫形背心后再拍一张X光，这样可以及时地监控孩子脊柱弯曲的程度，以及考量这个背心是否合适。同时，也可监测孩子呼吸的状况。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。 本届大会我们特别邀请到浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，美国罗切斯特大学医学院病理系教授、博导祁鸣老师作为第五届中国罕见病高峰论坛的大会顾问。

2014年，Sanford开展了成人恶性肿瘤的分子基础基因探索项目（简称GEMMA），目的是了解遗传信息评估能否帮助在第一个疗程后肿瘤继续发展，或者对于标准治疗方案来说肿瘤过于罕见的成人患者定制治疗方案。患者的DNA从肿瘤样本中提取出来，并且接受检测。

SMA的发病率在中国、亚洲、美洲等国家很接近，约为1/10000。SMA是由于运动神经元变性导致肌肉无力的疾病。SMA-4型患者的病情进展相对缓慢，而最严重的类型，例如1型则会影响心脏，其他类型对心脏的影响较小。

八年前，Brandon Hudgins被诊断患有罕见而威胁生命的自身免疫性疾病。经过两次复发，多次的化疗，以及一年的健康训练终于让Hudgins得到美国奥运队1500米选拔赛的席位。

对许多罕见病患者来说，由于所患疾病对自身、对家庭生活的影响，使得要想走出室外变得并不是那么容易，而一次愉快的旅行对他们来说，可能更是一种奢望。2015年10月，由罕见病发展中心（CORD）发起的"罕见病家庭旅行梦想计划"正式启动。该项目旨在帮助全国符合要求的罕见病家庭实现他们的旅行梦想。

罕见病问题，这些年随着社会公众的认知提高，越来越受到社会相关方的关切，但与欧美国家成熟的罕见病工作路径相比，国内罕见病领域在医疗诊断、药品研发、社会保障、立法等方面还面临很大的滞后。而越来越多的专家和业内人士已经开始意识到要想解决罕见病问题，必须加强各利益相关方的合作与对话。

谈起国内罕见病工作的发展，2014年盛夏的那场”冰桶挑战“活动可谓是一道分水岭。在那之前，社会大众对罕见病工作的了解知之甚少，而相关社会资源对该领域的投入和支持更是少之又少。在那场酣畅淋漓的泼水娱乐过后，包括ALS（渐冻人）在内罕见病群体开始受到越来越多社会各界的关注。

SMA基因诊断方法沿革：PCR-SSCP、PCR/RFLP、Real-time PCR、PCR-DHPLC、AS-PCR、MLPA、Sanger 测序。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)宣传月。脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。

8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国SMA大会，在京举行。专家呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。