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固有免疫接头TRIF为ALS小鼠提供神经保护

强有力的证据表明，胶质细胞和免疫细胞会加剧包括ALS在内的神经退行性疾病的进程。适应性免疫应答已经和ALS疾病进程相关联，但尚不清楚固有免疫信号转导是否也会加剧ALS的进程。

Tesomet治疗小胖威利综合征的2a期研究推进到第二部分

“在治疗成人患者的探索性2a期试验取得令人鼓舞的结果并与该领域关键意见领袖进行积极的讨论后，我们很兴奋能继续推进Tesomet治疗PWS的临床研究。通过追求PWS这样的孤儿适应证，我们也许能够在相对较短的时间内，在美国和欧洲开发和商业化我们的产品。而且罕见病领域只需要有限的投资，但商业机会却似乎非常大，”

Science重磅：人类首次看到了胚胎发育的“高清”过程

稍微了解生物发育的人都知道，从受精卵到胚胎的发育过程堪称奇迹。它需要细胞不断进行分裂，从一到二，从二到四，从四到八……

Nat Cell Biol：利用干细胞技术与基因编辑技术建立人类基因组功能蓝图

胚胎干细胞是一类能够转化为任意类型成体干细胞的资源，这一特性使得其成为了再生医学、疾病模拟以及药物发现等领域的核心。

破解人体另一半生命密码——“国际人类表型组计划（一期）”项目启动

近日，“国际人类表型组计划（一期）”项目在上海启动。该项目是上海首批市级科技重大专项，也是上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措，由复旦大学牵头，中国科学院上海生命科学研究院、上海交通大学等单位专家共同承担，国内外百余名科学家投身其中。

在子宫里扼杀疾病：医学界首次用宫内蛋白质注射治罕见遗传病

2016年，一名叫Enter Corinna的母亲在怀孕期间接受了一项史无前例的治疗，让她怀有的一对双胞胎在出生之后免受一种罕见隐性遗传病的折磨。该治疗案例于4月25日公布在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM)）。

NIH研究人员破解罕见骨病背后的谜题

尽管全世界范围内该病仅有大约400个已知病例，但来自全球的15位无关成人患者自愿来到NIH临床中心，接受对受累骨和未受累骨的活检。该病会引起疼痛和骨畸形，限制骨功能。

研究提示蛋白质组分可能导致更严重的腓骨肌萎缩症病例

蛋白质periaxin、Drp2和Dag组成一种复合物，促进雪旺细胞膜与保护周围神经的髓磷脂之间的连接。该连接会形成卡哈尔带或通道，这是髓磷脂生成所必需的。

AAN | 有效减少疾病复发，多发性硬化症新药数据卓越

近日，Celgene公布了在研新药ozanimod治疗复发性多发性硬化症（RMS）的3期临床试验的进一步数据分析。这些来自SUNBEAM和RADIANCE B的临床试验数据于2018年美国神经病学学会（AAN）年会上公布。

“diazepam”能够抑制天使综合征患儿的非惊厥性癫痫等

非惊厥性癫痫持续状态（Nonconvulsive status epilepticus，NCSE）是一种表现为长时间非抽搐性发作的癫痫。一半的天使综合征患者会出现NCSE，其他遗传性神经疾病患儿也会出现NCSE。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）治疗新进展

该研究发表于Mary Ann Liebert出版社的同行评审杂志《人类基因疗法》（Human Gene Therapy），并将于2018年4月29日公布于“人类基因疗法”网站供免费阅读。

研究提示程序化运动疗法能够帮助血友病患者

在能够对抗血友病出血发作的凝血因子被开发出来之前，由于担心运动损伤会引起出血，医生们建议血友病患者限制其身体活动。

《CRISPR杂志》创刊号发表关于Batten病的研究

在这项研究中，来自爱荷华大学史提芬·永利视觉研究所（Stephen A. Wynn Institute for Vision Research）的研究人员们报告，成功运用CRISPR-Cas9同源-依赖修复来自两名巴腾病患者的诱导多能干细胞（iPSCs）中的最常见CLN3 基因突变。

研究报告重症肌无力患者可受益于"LEMS治疗方法"

最近一项研究表明，一种欧洲监管机构批准用于Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的治疗方法可以帮助控制重症肌无力（MG）症状。

AMO-02治疗强直性肌营养不良症2期概念验证研究结果

研究中，AMO-02被证明拥有良好的安全性和耐受性，没有出现早期中断给药或剂量调整的情况。大多数接受AMO-02治疗的患者表现出临床获益，包括认知功能、疲劳程度以及日常生活能力等方面的改善。与接受400毫克/天AMO-02剂量的患者相比，接受1000毫克/天剂量的患者表现出更高的应答。

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