精准医学领域的大发展，将给罕见病防治带来全新希望

孤儿药研发更需多方协作

罕见病定义对于科研、治疗、药物市场准入及医疗保障等其他相关政策的制定具有重要作用

我国多地探索罕见病纳入医保

基因治疗生化公司AveXis在D轮融资中成功融资6500万美元，用来推进研发治疗脊髓性肌萎缩的一次性疗法。此病目前没有已批准的疗法。

CEL-SCI公司宣布，8月共有19位患者被纳入了Multikine（白介素注射剂）免疫疗法三期临床试验。这些患者均患有口腔/软腭部位的晚期原发性鳞状细胞癌，一种头颈部的肿瘤。截至2015年8月31日，这项世界上最大的头颈肿瘤三期临床研究纳入病患数已达540人。

位于德国汉堡的Evotec公司宣布，CHDI基金会与Evotec公司延长合作至2018年8月。在这期间，CHDI将会为55位Evotec的全职科学家提供资金。这个合作将利用Evotec公司在法国图卢兹和美国新泽西州普林斯顿的场所设备和额外的技术能力，为亨廷顿病——遗传的神经退行性疾病寻找新的治疗方法。

Corbus制药控股有限公司是一家关注罕见病、慢性病以及严重炎性和纤维化疾病的临床制药公司，该公司宣布，其用于治疗弥漫性皮肤型系统性硬化病的研究性新药Resunab™ 的2期临床试验开始患者招募。

MediciNova股份有限公司宣布，在MN-166（异丁司特）对于早期和晚期ALS疗效的二期临床试验中，一位使用无创通气技术的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）晚期患者已首先进入评估阶段。为使晚期ALS患者也被纳入试验，MediciNova修订了准入标准，且这一修正方案也已被FDA（美国食品和药品监督管理局）批准。新修订的协议计划纳入应用及未应用无创通气技术的ALS晚期病人各60人。卡罗莱纳州神经

Spectrum药业是一家主要在血液学和肿瘤学方面进行整合营销及药物开发的生物技术公司。该公司今天发表了一项将EVOMELA用于多发性骨髓瘤患者自体移植（ASCT）时清髓性预处理的关键性临床研究的数据。这项由Froedtert医院及威斯康辛医学院的Parameswaran Hari博士主导的研究被发表在血液与骨髓移植生物学杂志（BBMT, Biology of Blood and Marrow T

基因检测被认为是治疗罕见病的希望，但检测能力远远大于解读能力。

罕见病领域需要更多的专业型临床遗传医生

对罕见病进行概念入法，再收录疾病，才能制定尽可能完善的医保政策

没有统一的获官方认可的罕见病定义，也没有针对罕见病患者的流行病学调查，使新药上市面临阻碍，罕见病患者无法获得有效药物

专家针对我国罕见病药研现状问诊开方