为更好满足罕见病患者就医需求，方便患者就医，提升罕见病服务能力，北京市卫生健康委根据国家卫生健康委公布的罕见病目录，定期对本市具备相应罕见病 诊疗能力的医疗机构和科室信息进行梳理发布。

伴随《第二批罕见病目录》的发布，罕见病信息网统计了《目录》涉及的86个罕见病，发现至少有29个罕见病、41种药品在我国上市。（相关阅读：《第二批罕见病目录》中已有36+药物在华获批（数据持续更新中））

9月20日，CDE发布关于公开征求《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知，征求意见时限为自发布之日起1个月。

9月19日，上海市科委、市经信委、市卫健委联合印发《上海市促进基因治疗科技创新与产业发展行动方案(2023—2025年)》。

2023年8月17日，国家医保局发布了提案建议回复，国家医疗保障局关于政协十四届全国委员会第一次会议第03136号（医疗卫生类270号）提案答复的函，将霍勇等4位委员提出的《关于将罕见病用药保障机制纳入国家（医疗保障法）的提案》收悉，正式答复。

2023年7月27日，国家药监局药审中心关于发布《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》的通告。通告指出为推动和规范我国罕见疾病的疾病自然史研究，提供可参考的技术规范，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》并发布。指导原则自发布之日起施行。

7月5日，国务院新闻办公室就“强化药品监管 切实保障人民群众用药安全”举行发布会。国家药品监督管理局局长焦红和国家药品监督管理局副局长徐景和、赵军宁、黄果介绍“强化药品监管 切实保障人民群众用药安全”有关情况，并答记者问。

6月29日，勃林格殷格翰宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）正式授予其罕见皮肤病创新靶向生物制剂圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）用于预防泛发性脓疱型银屑病（Generalized Pustular Psoriasis，GPP）发作新增适应症优先审评审批资格。据悉，该拟定新适应症于5月11日全球率先在华递交上市申请，早于欧美日，开创了行业先河！

6月29日，国家医疗保障局发布关于公布《2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》及申报指南的公告。根据《方案》，今年的工作程序仍分为准备、申报、专家评审、谈判、公布结果5个阶段。7月1日正式启动申报，争取11月份完成谈判并公布结果。

4月24日，湖南省新化县人民政府发布关于印发《新化县城镇职工基本医疗保险慢特病门诊管理实施方案》的通知。

近日，国家药监局药审中心发布《基因治疗血友病临床试验设计技术指导原则》

2023年4月7日-8日，由蚌埠医学院第一附属医院和安徽省全科医学会罕见病专业委员会联合主办的“国家级继续医学教育项目《危重新生儿管理新技术和儿童罕见病防治培训学习班》暨皖北儿童罕见病联盟成立大会”在蚌成功举办。

2023年4月4日，国家卫生健康委官网发布了国家级医疗质量控制中心及其专家委员会委员名单。