作为长期专注于罕见病领域的专家，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威持续多年为罕见病群体发声。

雷冬竹代表自2019年以来，多次为“罕见病防治”在两会发声。2020年，雷冬竹带领团队成立了医院首个罕见病诊治中心。

近日，中共中央、国务院印发了《质量强国建设纲要》，并发出通知，要求各地区各部门结合实际认真贯彻落实。《纲要》第十条指出要加强药品和疫苗全生命周期管理，推动临床急需和罕见病治疗药品、医疗器械审评审批提速，提高药品检验检测和生物制品（疫苗）批签发能力，优化中药审评机制，加速推进化学原料药、中药技术研发和质量标准升级，提升仿制药与原研药、专利药的质量和疗效一致性。

国家医保局公布国家医保药品目录调整情况和新版目录，其中包含七款罕见病用药。新版目录将于3月1日落地实施。

为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫生健康委官网发布关于《国家罕见病医学中心设置标准》的通知。

2022年8月，江苏省妇女儿童福利基金会发起“我助妇儿康·儿童罕见病救助”项目，通过汇聚社会各界爱心力量，从资金援助、康复技能培训、心理疏导和研究支持等多方面为儿童罕见病患者及家庭提供帮助。昨日，省妇儿基金会发布“我助妇儿康·儿童罕见病救助”项目申请流程。

12月21日，国家药品监督管理局药品审评中心发布关于公开征求《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》意见的通知。

12月12日，枣庄市政府启动实施2023年“枣惠保” 、构建多层次医疗保障体系新闻发布会于举行。“枣惠保”是由枣庄市医保局指导、枣庄银保监分局监督，国寿财险作为主承保公司，联合当地14家保险公司共同承保，全联保险经纪提供平台服务的城市定制型医疗保险。

自12月1日起，7种罕见病新增纳入安徽省基本医保门诊慢特病保障范围。

据宣城市医疗保障局报道，今年以来，宣城市医保局“3212”举措强化罕见病患者医疗保障宣城市医疗保障。今年，支付罕见病患者6939人次，医疗费用总额830.27万元，医保基金支付567.15万元。

近日，河南省科技厅发布《关于同意建设河南省心脏电生理重点实验室等河南省省级重点实验室的通知》，同意建设河南省罕见病重点实验室等6家省级重点实验室。

财政部、海关总署、国家税务总局、国家药监局21日等四部门发布《关于发布第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单的公告》。

11月14日，吉林大学白求恩第一医院罕见病门诊开诊，该医院是全国罕见病协作网省级牵头医院。