2024年10月19日，在2024年中国罕见病大会上，《罕见病诊疗指南（2024年版）》正式发布！

诊疗指南作为一种基于科学证据的实践指导，为医生提供了标准化的诊疗流程，帮助医生在诊断和治疗过程中做出更合理的决策，从而减少因个人经验或判断差异导致的治疗偏差‌，确保患者得到高质量、一致性和具有成本效益的医疗服务。

2019年，伴随第一批罕见病目录的发布，国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写《中国罕见病诊疗指南（2019版）》。这是我国首部关于罕见病的诊疗指南。

2023年9月18日，第二批罕见病目录发布，我国已收录罕见疾病增至207种，这代表了政府部门、医疗领域、医药行业以及社会各界对罕见病的关注和支持。

罕见病信息网从发布会现场了解到，《罕见病诊疗指南（2024年版）》在国家卫生健康委员会医政司的支持指导下，由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合百余位专家共同编撰而成。

相信，新版指南的发布将对提升罕见病的了解和认知、推动罕见病科学精准诊断及规范化诊疗进行助力，并进一步加快我国罕见病防治体系的建立！