在这辞旧迎新之际，罕见病信息网精心策划了“2024年终盘点”，全面梳理本年度罕见病领域的政策动态，共同回顾这不平凡的2024年！以下是年终盘点系列第四篇——“政策篇之医疗保障”。
本文聚焦于医疗保障篇。2024年，我国各地各部门出台了数十条医保相关政策，积极探索实施惠民保、商业保险、门慢特等多种保障模式，旨在为罕见病患者提供更全面、更有效的医疗保障。
金春林
上海市卫生和健康发展研究中心主任
2024年罕见病病有所医、医有所药和药有所保三方面都有长足可喜的进步，3月国务院政府工作报告明确要求，加强罕见病研究,诊疗服务和用药保障。全链条支持生物医药产业发展意见也强调对罕见病药品研究、审评审批、医保支付和医院入院的支持。国家医保创新药品谈判准入，继2023年15种罕见病药品纳入医疗报销，2024年又有13种罕见病药品纳入。地方层面，北京市药品食点监督管理局䓁六部门在2024年9月下发了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用”工作任务，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，进一步满足罕见病临床用药需求。很多地方的惠民保都将罕见病药品作为重点纳入惠民保报销目录。山东省医保局将视神经脊髓炎谱系疾病列入慢特病目录，云南省医保局将脊髓性肌萎缩症等病种纳入云南省基本医疗保险门诊特殊病管理等。
医疗保障
《江西省本级职工基本医疗保险门诊慢特病病种目录、认定标准》
发布日期：2024年1月7日
发布机构：江西省医疗保障局江西省财政厅
相关重点内容：近日，江西省医保局发布《江西省本级职工基本医疗保险门诊慢特病病种目录、认定标准》的通知，目录将地中海贫血、血友病、重症肌无力、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症四种罕见疾病纳入江西省门诊慢特病管理，并取消门诊慢特病就诊医疗机构数量限制。通知显示，地中海贫血、血友病两个病种的医保报销按住院待遇执行，重症肌无力、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症两个病种则明确了年度最高支付限额，其中重症肌无力年度限额为6000元，原发性慢性肾上腺皮质功能减退症年度限额为3500元。
《吉林省医疗保障区域点数法总额预算和多元复合式医保支付方式经办管理规程（试行）》
发布时间：2024年2月29日
发布机构：吉林省医疗保障局
相关重要内容：经办机构应根据国家技术规范要求，设置病组（种）的极高、极低标准值，并分类确定极高病例、极低病例的日常结算规则。定点服务机构可对结算有异议的极值病例、急危重症病例、罕见病病例、使用“双通道药品”病例、采用新医疗技术治疗及超长期住院病例提出特例单议申请，申请特例单议的病例数原则上不超过年度实际发生病例数的3%，经办机构应对定点服务机构提出的特例单议病例开展专家评议，经专家评议后确定特例单议病例增减点数，并在季度或年度结算时予以保障。
国家金融监督管理总发布《关于推进普惠保险高质量发展的指导意见》
发布日期：2024年5月29日
发布机构：金融监管总局
相关重点内容：加大特定群体保险保障供给力度。引导保险公司积极发展面向各类风险群体的商业医疗保险。大力发展适合老年人保障需求和支付能力的意外伤害保险和健康保险产品，合理扩大对既往症和慢性病人群的保障，着力满足高龄老年人保障需求。积极开发和提供适应残疾人风险特征和保障需求的保险产品及服务。加大对妇女“两癌”、儿童先天性疾病、罕见病等的保险保障。
《关于进一步支持和规范定制型商业医疗保险发展的通知》
发布日期：2024年6月20日
发布机构：山东省医疗保障局 山东省民政厅 山东省财政厅 山东省农业农村厅 山东省卫生健康委员会 山东省人民政府国有资产监督管理委员会 国家税务总局山东省税务局 国家税务总局青岛市税务局 国家金融监督管理总局山东监管局 国家金融监督管理总局青岛监管局 山东省总工会 山东省妇女联合会 山东省残疾人联合会
相关重点内容：规范赔付责任范围，重点保障基本医疗保险政策范围外的合理费用及政策范围内个人自付较高的费用，将治疗重特大疾病的特药创新药、罕见病药品及诊疗新技术项目纳入保障范围，鼓励对获批特许经营的海外特药进行保障，建立全省指导清单并动态调整，科学合理确定赔付标准。积极拓展健康增值服务，不断提高投保群众受益面。探索建立连续投保、团体投保及年轻人投保激励机制。
《关于将脊髓性肌萎缩症等病种纳入云南省基本医疗保险门诊特殊病管理的通知》
发布日期：2024年7月8日
发布机构：云南省医疗保障局
相关重要内容：通知指出，为进一步做好云南省罕见病患者医疗保障及门诊特殊病管理工作，减轻罕见病患者及家庭医疗费用负担，省医保局结合医保服务生育支持政策体系，聚焦儿童及罕见病患者诉求和临床专家意见，结合该省实际，经充分论证和调研测算，将脊髓性肌萎缩症等6种治疗周期长、健康损害大、群众费用负担重的病种纳入门诊特殊病管理，其中，5种病种多发于儿童期（脊髓性肌萎缩症、普拉达—威利综合征、特纳综合征、儿童中枢性性早熟、肝豆状核变性），4种病种属于罕见病目录内病种（脊髓性肌萎缩症、普拉达—威利综合征、肝豆状核变性、视神经脊髓炎）。
《安徽省医疗保障局关于调整完善基本医疗保险门诊慢特病保障政策的通知》
发布日期：2024年08月31日
发布机构：安徽省医疗保障局
相关重点内容：为保障参保患者长期门诊治疗需求，根据国家医保药品目录新增药品情况，在组织专家咨询论证的基础上，决定将戈谢病、结节性硬化症、低磷性佝偻病等9种疾病新增纳入我省基本医保门诊慢特病病种保障范围。全省执行统一的病种编码、认定标准和医保基金年度最高支付限额。参保患者经临床专家鉴定符合病种认定标准的，可按规定享受慢特病门诊医疗保障待遇。
《北京市医疗保障局关于调整完善本市基本医疗保险造血干细胞移植医疗费用报销政策的通知》
发布日期：2024年11月6日
发布机构：北京市医疗保障局
相关重点内容：参保人员进行造血干细胞移植，应符合以下适应症：1.急性白血病；2.慢性白血病；3.淋巴瘤；4.多发性骨髓瘤；5.骨髓增生异常综合征；6.再生障碍性贫血；7.嗜血细胞综合征/噬血细胞综合征；8.阵发性睡眠性血红蛋白病/阵发性睡眠性血红蛋白尿症；9.重型地中海贫血；10.重度骨髓型放射病；11.其他某些恶性肿瘤，具体为：骨髓增殖性肿瘤、神经母细胞瘤、髓母细胞瘤、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤；12. 部分遗传病、先天性疾病及代谢性疾病，具体为：先天性骨髓衰竭综合征、原发性免疫缺陷病、先天性造血异常、先天性遗传代谢病、慢性活动性EB病毒感染、EB病毒相关淋巴增殖性疾病、异常血红蛋白病。
《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》
发布时间：2024年11月28日
发布机构：国家医保局
相关重要内容：经调整，共新增91种药品，其中肿瘤用药26个(含4个罕见病)、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病)、罕见病用药13个、抗感染用药7个、中成药11个、精神病用药4个，以及其他领域用药21个。同时，调出了43种药品。本次调整后，目录内药品总数将增至3159种，其中西药1765种、中成药1394种，肿瘤、慢性病、罕见病、儿童用药等领域的保障水平得到进一步提升。
《上海市医疗保障条例（草案）》
发布日期：2024年11月30日
发布机构：上海市人大常委会办公厅
相关内容：鼓励医疗机构根据诊疗能力提供对罕见病的诊疗服务，市医疗保障部门保障国家医保药品目录内罕见病用药支付。鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障，以满足患者医药服务需求。（2025年1月1日，该政策落地）
关于印发《安徽省城乡居民基本医疗保险和大病保险待遇保障政策》的通知
发布日期：2024年12月30日
发布机构：安徽省医疗保障局 安徽省财政厅
相关内容：苯丙酮尿症及四氢生物蝶呤缺乏症。18周岁(含)以下苯丙酮尿症及四氢生物蝶呤缺乏症的罕见病患者，在省内省级或市级妇幼健康服务机构门诊就诊，其医药及专用食品费用纳入基本医保报销范围，不设起付线，报销比例为65%，年度报销限额2万元。
内容整理：夏欣怡 邢榕 杜雨涵
编辑：贾芊芊
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