茅宁莹中国药科大学国际医药商学院副院长

2024年，国家与地方协同推进罕见病保障事业，从药物研发到监管创新全面发力，从源头上解决“有药用”、“用好药”、“安全用药”等重点关注问题。北京天竺先行区成为继海南博鳌先行区、粤港澳大湾区之后，我国第三个罕见病境外新药特许使用地区，为进一步解决“境外有药，境内无药”的困境、推动“人等药”向“药等人”的转变添砖加瓦。同时，随着“患者关爱”计划的持续开展，诊疗指南升级规范，全过程追溯体系的完善和特许药械使用的不断推进，我国罕见病药品监管路径愈趋科学高效。

展望2025，随着政策试点的成熟和推广，罕见病保障事业有望形成“政府引领、社会参与、科技赋能”的发展格局，为患者提供更高效、安全的全链条用药保障。

药械监管

《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2024年）》

发布日期：2024年04月17日

发布机构：中共北京市委金融委员会办公室；北京市发展和改革委员会；北京市科学技术委员会；中关村科技园区管理委员会；北京市经济和信息化局;北京市卫生健康委员会；国家金融监督管理总局北京监管局；北京海关；北京市药品监督管理局

相关重点内容：争取国家相关部门支持，在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，实施罕见病药品“白名单”制度（罕见病药品、试点医疗机构、进口药品经营企业三个“白名单”），打通一次审批、多次进口、多家医疗机构使用的绿色通道，2024年力争推动10个品种全环节打通落地。

《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》

发布日期：2024年09月14日

发布机构：北京市药品监督管理局 顺义区人民政府 北京市卫生健康委员会 北京市医疗保障局 中华人民共和国北京海关 北京首都国际机场临空经济区管委会

相关重点内容：《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》这一政策的主要内容包括：建立罕见病药品保障先行区：在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，旨在满足罕见病患者的临床用药需求。实施“白名单”制度：包括医疗机构“白名单”、罕见病临床急需药品“白名单”和药品进口企业“白名单”，以确保罕见病药品的规范使用和管理。优化罕见病药品进口程序：实现“一次通关多次出区使用”，简化罕见病药品的进口流程，提高通关效率。建立全流程追溯体系：对罕见病药品的进口、使用等环节进行全程追溯，确保药品安全。加强监管和保障措施：相关部门加强对罕见病药品的监管，确保药品质量和使用安全。鼓励社会参与和产业发展：通过政策支持，鼓励医疗机构、药品进口企业、保险机构等参与罕见病药品保障先行区建设，推动相关产业发展。本方案自发布之日起实施，试行时间为2年。

《关于临床急需进口药械和罕见病进口药品追溯体系建设的指导意见（试行）》

发布日期：2024年9月19日

发布机构：北京市药品监督管理局

相关重点内容：为贯彻落实国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案及支持创新医药高质量发展措施，北京市药品监督管理局制定了《关于临床急需进口药械和罕见病进口药品追溯体系建设的指导意见（试行）》，旨在通过政府主导、全链覆盖、压实责任、严管数据的原则，建立全过程追溯管理制度，确保药品和医疗器械来源可溯、去向可追、风险可控、责任可究。市药监局、市卫生健康委、北京海关等相关部门分工协作，推动追溯平台建设，督促企业和医疗机构落实主体责任，保障措施包括建立协调机制、宣贯培训等，该意见自印发之日起试行2年。

《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》

发布日期：2024年10月13日

发布机构：市场监管总局

相关重点内容：近日，市场监管总局发布《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》（以下简称《工作程序》），进一步规范特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）注册优先审评审批工作，引导企业加大对罕见病类特医食品和临床急需的新类型特医食品的创新研发力度，更好满足病患临床营养需求。

《工作程序》细化了优先审评审批的具体流程和要求，明确苯丙酮尿症等罕见病类特医食品和糖尿病、肾病等临床急需且尚未批准过的特定全营养配方食品可适用优先审评审批，便于注册申请人和审评部门办理。《工作程序》明确拟纳入优先审评审批程序的公示时间为5个工作日，异议办理时限为10个工作日，注册审评工作时限缩短至30个工作日，生产现场核查、抽样检验及临床试验现场核查根据需要优先安排。

《粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药械目录（2024年） 》

发布日期：2024年12月2日

发布机构：广东省药品监督管理局 广东省卫生健康委员会

相关重点内容：12月2日，广东省药品监督管理局、广东省卫生健康委员会发布广东省粤港澳大湾区内地九市临床急需港澳药品医疗器械目录（2024年），共收录71个药品及医疗器械，其中包含8款罕见病及医疗器械。

《上海市药品和医疗器械管理条例》

发布日期：2024年12月31日

发布机构：上海人大

相关重点内容：具有明显临床价值、创新性强的第二类医疗器械，可以向市药品监管部门申请适用创新产品注册程序。

具有以下情形之一的第二类医疗器械，可以向市药品监管部门申请适用优先注册程序：

（一）诊断或者治疗罕见病的；

（二）适用于老年人特有和多发疾病且目前尚无有效诊断或者治疗手段的，或者专用于儿童且具有明显临床优势的;

（三）境内无同品种产品获准注册且具有明显临床优势的，或者境内同品种获批注册较少且无法满足临床需求的；

（四）列入国家科技重大专项、重点研发计划或者本市重大科技专项、科技创新行动计划的；

（五）可以申请适用优先注册程序的其他情形。

进口须经口岸检验的罕见病药品，口岸药品检验机构按照国家规定优化检验样品的用量