由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例 ACTH 非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了 PRKACA 基因上 L205R 热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了 DOT1L 和 CLASP2 与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及 ACTH 非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提

在过去几年，中国是世界上医药行业发展最快的区域之一。同时，在未来也将保持良好的发展态势，在2020年将超越日本成为全球第二大医药消费市场。

2014年3月28日~29日，火热的黑马运动会在京举行。华大基因创始人汪建来到黑马会医疗健康分会春季论坛现场进行分享.

生物是名副其实的建筑大师。螃蟹能装配贝壳，珊瑚能积累礁石，人体组织能建造骨骼。现在，合成生物学家可以控制整个建造过程。

据Illumina公司生殖与优生健康的市场部经理Rich Shippy介绍，NGS可检测所有的畸变类型，包括平衡易位、倒位和序列水平的变异。他认为，与芯片相比，NGS能更加精确地定位CNV，达到近乎单核苷酸的分辨率。

Nature：揭示亨廷顿氏病新病理机制

Sensiotec将这种“虚拟医疗助手”(VMA)技术定义为“真正远程、非接触解决方案”，它使用由美国军方开发的“超宽频”(UWB)无线技术来捕捉病人的活动迹象。

多发性硬化症（MS）是一类中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，是导致青年神经功能紊乱的最常见的非创伤性原因。遗传和环境因素共同决定多发性硬化症的易感性。之前已经有3项研究证实早期肥胖与多发性硬化症(MS)风险增加有关。

据美国医疗健康资讯网站FierceBiotech报道，美国生物科技创业公司Ariosa Diagnostics(以下简称“Ariosa”)本周二已向美国证券交易委员会(SEC)提交了首次公开招股(IPO)申请文件，称计划通过此次IPO最高融资6900万美元。

俄罗斯Doctor At Work获300万美元投资

 “罕见病群体的保障涉及到药物研发、技术提升、防控意识等等，还有相当一段长的道路要走。

Synodos 是一个对于NF2治疗的一个创新性的，史无前例的研究项目。

帕金森病（PD）患者运动和非运动症状的日间波动以及睡眠-觉醒紊乱的发生率很高，这表明昼夜节律系统在调节这些症状方面发挥一定的作用。然而，令人惊讶的是，有关PD患者昼夜节律的功能以及其功能障碍是否参与PD睡眠-觉醒紊乱的发生尚知之甚少。

UFC与皮质醇增多症临床表现之间无相关性。

20日晚间，中国医药（600056）发布公告表示，公司全称正式由“中国医药保健品股份有限公司”更名为“中国医药健康产业股份有限公司”。