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孤儿药 寻路中国
2015/05/22
罕见病往往是某种常见疾病机理的集中反映。对罕见病“孤儿药”的研究,获益的绝不单单只是罕见病患者,还包括了你跟我这样的普通人。我们来看看,中国是如何探索“孤儿药”之路的。
为什么我们必须关心罕见病?
2015/05/21
为什么我们必须关注罕见病的治疗和用药进展?因为他们就是我们。80%的罕见病都是由基因缺陷引起,即使看起来再健康不过的你和我,身上平均都有7~10组基因隐藏缺陷。只要父母携带了相同的基因缺陷,他们的下一代很可能就会罹患某种罕见病。只要人类继续繁衍,罕见病就会一直存在。所以,我们就是他们。
孤儿药研发亟待罕见病立法推动
国内政策
2015/05/21
只有针对罕见病制定相关法律,才能从根本上解决中国患者的治疗和用药问题。在过去数年,中国罕见病患者、家庭和医疗界一直在努力推动立法。漫漫长路,已经起航。
猫叫征孩子的故事:小朋友思思的幸福生活
病友故事
2015/05/19
编者按:去年12月,荷兰在线接连推出了小朋友朱朱和石头的故事,引发了很大的反响。甚至有细心的网友指出我们的错别字,因为我们使用了“猫叫征”的说法,而非“猫叫症”,这是因为我们倡导以去病化的理念来看待罕见病人群,给予他们真正平等和无区别的对待。5月3日至9日是国际猫叫征宣传周,小朋友朱朱和石头的故事之后,荷兰在线今天再次推出罕见猫叫征孩子的故事系列三,展示荷兰妈妈王蓓和小朋友思思的幸福生活,以飨读者
国内“孤儿药”严重匮乏:可用药数量不足美国三成
2015/04/24
“我国上市‘孤儿药’130个。按照WHO标准,罕见病种类达6000~8000种,我国的130种‘孤儿药’远远不能满足罕见病治疗需求。”全国人大代表、四川科伦药业董事长刘革新用“现状极不乐观”来形容我国孤儿药的现状,他认为,我国急需借鉴发达国家的成熟经验,加快罕见病立法,推动“孤儿药”研发,改善我国罕见病患者的治疗状况。
罕见病:肌营养不良患者亟待认知
报告/指南
2015/04/22
进行性肌营养不良是一种骨骼肌遗传性进行性变性疾病,可有多种遗传方式,共同的表现是缓慢进展的对称性分布的肌无力和肌萎缩,近端肌受累常较远端明显,肌酶不同程度升高,肌电图呈肌源性损害,无感觉障碍。根据遗传方式、基因定位、发病年龄、肌萎缩分布、肌肉假肥大、病程及预后等可分为多种不同的临床类型。
沪上10万罕见病患儿谁来治 专家呼吁建罕见病培训体系
2015/04/21
全球7000种罕见病仅1%可有效治疗 大多需终身服药一年常常要10多万元;中国的罕见病患者已经超过1680万人,其中上海约有20万人,儿童患者几乎达到一半;专家呼吁,尽早打通上海乃至全国地区罕见病诊治的渠道,定期开展临床医生的罕见病培训,在社会上广泛建立罕见病患儿家庭俱乐部。
身患重病不向命运低头 “玻璃女孩”公益之路
病友故事
2015/04/20
她是遭受31次骨折却笑对生活的“瓷娃娃”;她是通过自学考取资格的国家二级心理咨询师;她是全心投身公益,给上万人带去积极人生观的“瑞红姐姐”;她是撰写并出版15万字自传体励志小说《玻璃女孩水晶心》,给人以心灵慰藉的作家;她是罹患重病,在大爱救助下重燃生命,创办“太阳语罕见病心理关怀中心”继续在公益路上的梦想者……她就是魏瑞红,她也是全国10万成骨不全症患者之一。
运动神经元疾病国际研讨会在台北召开
2015/04/20
2015运动神经元疾病亚太地区研讨会4月11日在台北召开,来自美国、日本、澳大利亚、比利时、马来西亚等多个国家和地区的医学专家、社会组织及病友代表在大会上发言,分享科研进展、护理、发展经验以及“抗冻”历程。
25岁小伙自治血友病10年
病友故事
2015/04/17
今天是第27个“世界血友病日”。昨日,记者采访了西安血友病患者,25岁的小伙朱嬴政,他给记者讲述了他与病魔抗争,热心公益事业,帮助病友的故事。
罕见病群体职业选择调查:培训及医疗成最大需求
报告/指南
2015/04/15
近日,一封由全国148个城市289名罕见病患者及其亲友联合署名的《关于完善有关就业保障制度、促进罕见病群体平等就业的建议信》,从五个地方被寄往人社部、民政部和卫生部及全国31个省市政府办公厅,呼吁有关部门建立职业培训评估机制、消除制度性歧视、建设支持性工作环境及提供个性化就业服务等。
特殊疾病救助政策遭遇“打折”
国内政策
2015/04/15
苯丙酮尿症(英文简称PKU)是一种先天遗传代谢性疾病,终生无法治愈,只能通过特殊食品替代治疗,或用费用高昂的药物控制病情。2009年,宁夏普及新生儿筛查,当年筛查出85名PKU患儿,此后这一数量呈逐年上升趋势。目前,全区PKU患儿约600多人,但坚持治疗的约230人,不足40%。
庞贝氏病患儿治疗面临困局 要用一亿元续命三十年?
报告/指南
2015/04/13
“裤头”的想法发生了令人难以置信的改变:“如果是我的孩子患上庞贝氏病,我可能会放弃治疗。”他算了一笔账,一个庞贝氏患儿,如果想活到30岁,按照现在的药费计算,将需要1亿元,同时还要承受治疗中旁人难以体会的痛苦,究竟值不值?他甚至觉得“自己做错了”。
让粘宝宝有药可救
2015/04/10
“粘多糖”三个字背后,是生命传承中无法避免的基因缺陷;是误诊漏诊,有药却买不起、用不上的遗憾;是无法上学、失去工作机会、难以融入社会的孤单;是缺乏制度保障、随时可能面临生命逝去的梦魇。据估测,粘多糖病患者在我国合计有上千人之多,因为罕见所以爱更珍贵。
美国神经科学院公布肢带型肌营养不良患者护理指南
2015/04/09
近日,美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南,该指南强调了对肢带型和一些远端型肌营养不良患者的护理需要精确的诊断,同时需要观察患者的心脏和呼吸问题并进行及时的治疗。
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生下罕见病的孩子,他却说:这是命运最好的安排
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