罕见病信息网

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罕见病诊疗模式探索

我们的神经遗传病专病门诊这些年接诊了大量的罕见病患者，各种疾病、各种病程、各种情况，罕见病在成年人并不少见，只是没有出生缺陷或者婴幼儿起病的疾病那么容易引起注意而已。

中国孤儿药政策为何千呼万唤不出来？

对即希望促进创新药研发并且获益的中国医药企业来说，孤儿药并非死路一条

6岁男童患肾上腺脑白质营养不良症百万手术费难住父母

ORIG3N公司宣布同斯特奇-韦伯基金会展开罕见病研究合作

再生药物及诱导多功能干细胞供应商ORIG3N公司宣布同斯特奇-韦伯基金会（Sturge-Weber Foundation）合作以便更好的研究斯特奇-韦伯综合征。

日本生物制药公司使用云计算平台推进罕见病临床研究

Medidata是一个为生物医学临床研究提供云计算服务的领军集团，业务遍布全世界。近期该公司发表声明表示其研发的云计算技术平台已经被日本JCR制药公司采用。日本生物制药的领军集团JCR公司采用Medidata的临床云技术（Clinical Cloud?)来支持对法布雷病（Fabry disease)的治疗研究，并由此提高集团公司在日本研发展项目的速度和效率。

手长脚长”蜘蛛人“原是马凡综合征患者

马凡综合征患者要定期体检，谨防心血管疾病

罕见遗传性疾病红细胞生成性原卟啉症的治疗获重大突破

Clinuvel制药公司近期宣布其研发治疗红细胞生成性原卟啉症（Erythropoietic Protoporphyria，以下简称EPP）的药物， 16mg afamelanotide（商品名：SCENESSE）的临床三期实验结果已经发表在了新英格兰医学杂志上。

14岁女孩患发作性睡病，路上走着也能睡着

控制不住的睡觉也是一种疾病

26岁小伙患遗传性TTR淀粉样病变，成世界罕见“淀粉人”

“淀粉人”患病的罪魁祸首——甲状腺转运球蛋白

孤儿药——在孤独中与时间赛跑

孤儿药的研发好比药物研发皇冠上的宝石

面对罕见病，我们该向世界学什么

让关于罕见病之谜的解答和研究的权威发布之中，听到中国人的声音。

小伙患肺动脉高压卧床五年好心人相助使其重获希望

罕见病患者需要社会的大力帮助

22个月婴儿患先天性肾上腺皮质增生症发病原因不明

专访黄如方：为“孤儿药”四处奔波让爱不罕见

中国罕见病领域的开拓者和领导者——黄如方

世界各国是如何保证孤儿药可及性的？

呼吁中国关于罕见病及孤儿药的政策尽快出台

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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