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科学家研究新策略以治疗婴儿脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种可致婴儿肌肉无力和呼吸困难的遗传病，许多患儿生存期不足两年。为了帮助这些患者，医生需要针对基因突变并停止疾病恶化的疗法。

罕而不孤！5月份血友病临床药物研究进展

虽然位列罕见病目录，相对于“无人问津”的其他罕见病，血友病的临床研究药物相对多了一些，仅5月份就有多个临床研究项目发布进展通告。

两大公司合作推进肢带型肌营养不良的多个基因治疗项目

Sarepta公司加强了自己在基因治疗领域的领先地位，并扩展了其在罕见病领域的经销权。

安徽将开设罕见病专病门诊，将“孤儿药”纳入医保

省卫计委在答复张雯代表提出的“关于儿童用药安全亟待重视的建议”时表示，“十三五”期间，我省制定实施儿科医务人员培养规划，将通过“培养一批、转岗一批、提升一批”，增加儿科医务人员数量，提高队伍整体素质。

原发性免疫缺陷3期试验达到终点 | 资讯

前不久，伦多召开的临床免疫学学会（Clinical immunology Society）年会上，Prometic公司介绍了来自其静脉注射用免疫球蛋白（IVIG）关键3期临床试验的数据。

小胖威利综合征治疗最新进展

研究将评估该公司CBD候选产品在治疗以患儿食欲亢进为特征的罕见遗传病方面的安全性和有效性。

10种疾病：DMD、戈谢病、EB、MLD 等新近研究进展 | YAO闻快讯

Audentes Therapeutics公司近日宣布：AT132治疗X-连锁肌小管性肌病（XLMTM）患者1/2期临床试验ASPIRO的首个剂量组数据持续保持良好。ASPIRO是一项多中心、跨国家、非盲、剂量递增研究，目的是在大约12名5岁以下的XLMTM患者中评估AT132治疗的安全性和初步效果。

Lanadelumab治疗遗传性血管性水肿（HAE）的上市许可申请获得验证 | 资讯

正在评估用于12岁及以上遗传性血管性水肿（HereditaryAngioedema，HAE）患者血管性水肿发作的预防。此外，lanadelumab还被Swissmedic指定为孤儿药。

出血事件大幅降低！罗氏血友病药物 Hemlibra 最新研究数据公布

今天，在世界血友病联盟（WFH）2018 年世界大会上，瑞士罗氏集团公布了两项 III 期研究 HAVEN 3 和 HAVEN 4 的最新数据。

甲基巴多索隆有望改善Alport综合征患者肾功能

Reata制药公司（Reata Pharmaceuticals, Inc.）最近提供了正在进行的2期CARDINAL研究更新。

创新微流控装置可能改变神经退行性疾病的药物测试

公司首席科学官James Hickman最近在《生物材料》（Biomaterials）杂志发表了一篇论文，对这项突破性技术进行了描述。James Hickman来自佛罗里达大学混合系统实验室（Hybrid Systems Laboratory）。“干细胞衍生的表型人类神经肌肉接头模型能够评估治疗药物的剂量反应。”这项技术已授权给Hesperos公司，目前可以进行收费分析化验。

影像学研究揭示脆性X染色体综合征婴儿脑部差异

约1/3的脆性X染色体综合征患者符合自闭症诊断标准。

FDA授予ACE-083治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的快速通道资格认定

ACE-083是一种局部作用的“Myostatin+”肌肉剂。

AGTC公司1/2期试验治疗首位X连锁视网膜色素变性患者

AGTC公司（应用遗传技术公司，Applied Genetic Technologies Corp）近日宣布：评估AGTC-501治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）安全性和有效性的1/2期临床试验完成首位患者的用药治疗。

健康需要“我们所有人”共同努力美国国立卫生研究院启动百万人健康遗传数据调查

该门户网站将于2019年上半年启动，研究人员可以期待获得生物医学领域广泛使用的大多数常用计算工具，但却不能将任何数据下载到自己的系统中。这种保护措施将以端到端的加密手段和保密证书相结合的方式实现。保密证书禁止NIH及其合作伙伴、执法机构、任何联邦、州或地方政府机构共享任何数据。

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