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罕见疾病白塞氏病药物研究新进展

作为治疗性抗体研发领域的领头羊，XOMA公司宣布由其合作伙伴、致力于研制创新药物的法国药物研究公司施维雅负责的治疗白塞氏病葡萄膜炎的药物gevokizumab的EYEGUARD-B第三期临床试验的临床效果并未达到一级观察指标，即首次出现急性眼部恶化的时间。

病友故事丨SMA：可以避免的悲剧

人们如果可以更多的了解到自身那些已经被科学发现的不好的隐性基因悲剧就会减少

特发性肺纤维化治疗新指南发布

日前，呼吸学会发布了特发性肺纤维化（IPF）治疗指南的更新版。这部新指南由美国胸科学会、欧洲呼吸学会、日本呼吸学会、拉丁美洲胸科协会联合在美国胸科学会所属的《美国呼吸和重症医学杂志》上发布。

清华北大“关爱苯丙酮尿症儿童”社会实践支队到甘肃调研

大学生暑期社会实践调研苯丙酮尿症的筛查诊疗、医保报销等情况

降费机制可治孤儿药研发“痛点”

企业加大对儿童药开发的投入急需国家在政策方面的扶持

全美最有钱基金会因资助药企开发新药“吸金”33亿美元

美国囊性纤维化基金会向大家展示了一个在获得财富的同时帮助颠覆性创新医学研究的故事。

央视全面聚焦精准医疗，基因测序再迎机遇

央视首次全面的回应精准医疗

女儿患罕见病，会计师“走投无路”成立基因治疗公司

女儿的病情引导一位母亲走上开发基因治疗之路

冷泉港实验室：雷特综合征有望通过小分子药物进行治疗

雷特综合征是一种X连锁疾病，大脑和神经系统会受到疾病的影响。该病是由X染色体上的MECP2基因突变（主要是片段缺失）导致的。

科学家发现儿童遗传性肥胖营养治疗有效靶点

由中国科学家领导的国际科研团队近日发现，在一种名为“小胖威利综合征”的儿童遗传性肥胖的发生、发展过程中，肠道菌群失调具有关键的推动作用，而通过营养治疗改善菌群，可以有效控制“小胖威利”们的食欲，降低体重，改善健康状况。

美国妇产科医师学会：关于无创产前检测的共识更新

随着cfDNA检测技术[1]逐步应用于临床，除ISPD[2]等国际性团体外，很多国家的专业团体也在与时俱进，密切关注这项新技术，并有着各自的考虑与选择。

药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科合作推动罕见遗传病研究

近日，药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科签署合作协议，双方将利用药明康德博士360罕见病平台及 WuXi NextCODE 的先进基因数据分析技术，为新华医院小儿内分泌/遗传科提供更加快捷、精准的人类全外显子捕获测序及数据分析服务，共同推动儿童罕见遗传病的研究、临床诊断及治疗。

病人社交网络与FDA达成合作，进行药物监管

一个享有海量疾病真实情况数据的网站——“Patients like me”(和我一样的患者)

“重磅炸弹”模式步履维艰，孤儿药可否小鬼当家？

对于中小型企业来说选择开发合适的孤儿药将是较为有利的一种选择

罕见病人，“医学的孤儿”

罕见病只有了解，才能救助

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