AGTC公司（应用遗传技术公司，Applied Genetic Technologies Corp）近日宣布：评估AGTC-501治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）安全性和有效性的1/2期临床试验完成首位患者的用药治疗。

这种试验性腺相关病毒（基于AAV）基因疗法，是一种在XLRP患者体内表达人RPGR基因的重组AAV载体（rAAV2Tyf-GRK1-RPGR）。

XLRP是一种主要影响男性儿童及成人的遗传病。患者早期会出现夜盲症，最终会在四十岁出头发展为法定盲。

AGCT公司总裁兼首席执行官Sue Washer解释了首位患者接受治疗的重要意义：“目前还没有获批治疗XLRP的药物，因此，我们1/2期临床试验完成首位患者的治疗是XLRP基因疗法所迈出的重要一步。”

西南地区视网膜基金会（Retina Foundation of the Southwest）David Birch博士将对首位用药的患者进行密切随访。为此患者实施手术的是俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University）Andreas Lauer博士。

该1/2期临床试验是一项非盲、剂量递增研究，旨在评估视网膜下注射AGCT-501的安全性和有效性。这项试验将招募15名XLRP患者并分成4组，分别给予1、2、3组受试者低、中、高剂量试验药物。第4组患者的给药剂量是由前3组试验所得的最高耐受量。

主要结果测量指标将包括出现不良反应、临床相关异常血象/临床化学参数的患者数量。

所有主要和次要指标的测量将持续36个月。次要结果测量指标主要是基线基础上出现的各项改变，包括通过视野测量得到的视觉功能、早期糖尿病视网膜病变治疗研究（ETDRS）得到的视敏度、光学相干断层扫描得到的视网膜结构，以及VFQ-25视功能相关生命质量量表显示的结果。总体疗效的评估取决于患者视网膜结构、功能及生活质量的改变。

期临床试验中首位患者开始用药后，美国抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness，FFB）首席科学官Stephen Rose博士对此表达了他的激动之情：“对于XLRP首个潜在治疗方法而言，这是一个激动人心的临床里程碑。基金会由AGTC公司提供部分赞助的注册登记网站“My Retina Tracker”（我的视网膜追踪器），将继续为识别XLRP及其他遗传性视网膜疾病患者提供宝贵支持。患者们可以获得XLRP基因疗法等临床试验的信息，而这些试验可能极大地改变他们的生活。”

据估计，这项1/2 期临床试验将于2022年1月基本完成。

原文标题：First Patient Dosed in X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) Treatment