| 疾病中文名 | 原发性脑钙化症 | 疾病英文名 | Primary Brain Calcification |
| 别名 | PBC | 患病率 | 0.2 - 0.6% |
| 遗传方式 | 显性/隐性遗传 | ICD编码 | 未知 |
PBC当前已经鉴定了7-8个新基因，遗传可诊断率约60%，其中中国学者发现了其中四个基因(SLC20A2, MYORG，JAM2, CMPK2)。
中国学者基于新发现的靶点和机制开发了ASO的疗法，为国际首个病因修复型疗法，当前处于临床前DMPK/CMC阶段。
由于CT影像学检测在很多神经内科并没有成为普遍的诊断方法，很多PBC被当成其他运动障碍，头晕，头疼进行治疗。
