| 疾病中文名 | 先天性水痘综合征 | 疾病英文名 | Congenital Varicella Syndrome |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 见下文 |
| 遗传方式 | 非遗传疾病 | ICD编码 | 未知 |
疾病分类 其他未分类或不明原因
患病率
怀孕时初次水痘感染的个案中，约有25%可能导致子宫内胎儿感染，症状可能从无临床表征到流产。其中在第一及第二孕期因母亲感染水痘，而发生自然流产者约占3-8%，受到感染的胎儿中，约12%会造成先天性水痘综合征。根据现有文献报告，母亲在怀孕20周内感染水痘，出现胚胎或胎儿异常的机率约为2%。
病因
孕期的初次水痘感染，可能导致孕妇及胎儿严重的疾病。怀孕末期感染水痘的孕妇，发生严重肺炎甚至致死的危险性较高，且病毒会因病毒血症(virumia)而传染给胎儿。胎儿遭水痘病毒感染的严重程度，则依受到感染的时期而定；而母亲在任一孕期发生严重的水痘感染，都有可能导致胎儿子宫内死亡。
在第一及第二孕期的感染，则可能出现先天性水痘综合征，造成胎儿不同程度的异常。接近分娩时的感染，将导致新生儿水痘(neonatal varicella)，造成严重的散播性水痘感染。
症状
先天水痘感染留下严重异常往往发生在胎儿肢体与眼睛正在发育的重要阶段；在6-12周受到感染的胎儿，将严重中断胎儿肢体的发育，而在16-20周受到感染者，则包括眼睛和大脑的发育都会受到影响。
此外，病毒可能破坏颈部和腰月氐脊髓的交感神经纤维，而导致如：霍纳氏综合征(Horner's syndrome)、尿道或肛门括约肌的功能障碍等不同的损伤。多数所导致的伤害可归因于病毒所引起的中枢神经系统损伤，但尚无法解释为何皮肤、四肢、眼睛和大脑等身体特定部位较易受到感染。患者皮肤上的病变称为瘢痕(cicatrix)，它是一种呈现皮节分布(dermatomal distribution)的曲折伤疤(zigzag scarring)，并常发生在受感染的萎缩肢体上。
Sauerbrei及Wutzler(2000)统计近20年来文献发表过的96位罹患先天性水痘综合征的案例，并将所有个案发生的症状及所占的比例整理如下表：
全表出自Ref. 2 | ||
临床表征 | 个案数 | % |
皮肤损伤： 瘢痕(cicatricals)、皮肤损失(skin loss) | 70 | 76 |
神经学上的缺损或病变： 皮质病变(cortical atrophy)、脊椎神经病变、肢体轻度瘫痪(limb paresis)、癫痫、畸形小头(microcephaly)、霍纳氏综合征(Horner's syndrome)、脑炎(encephalitis)、吞咽困难(dysphagia) | 55 | 60 |
眼睛病变： 小眼球(microphthalmia)、无眼球(anophthalmia)、脉络膜视网膜炎(chorioretinitis)、白内障(cataract)、眼球震颤(nystagmus)、瞳孔(大小)不等(anisocoria)、视神经萎缩(optic atrophy) | 47 | 51 |
肢体发育不良(hypoplasia)及其他骨骼病变 | 45 | 49 |
子宫内胎儿生长迟滞 | 20 | 22 |
肌肉发育不良 | 19 | 21 |
肠胃道异常(Gastrointestinal abnormalities) | 14 | 15 |
内脏器官的感染 | 12 | 13 |
发展迟缓 | 11 | 12 |
泌尿生殖器官异常(Genitourinary abnormalities) | 11 | 12 |
心血管系统缺损 | 7 | 8 |
其他器官缺损 | 6 | 7 |
诊断
在怀孕时期，通常可抽血经血清学检验进行诊断，在检验方法上可采酶结合免疫吸附法(Enzyme-Linked Immunosorbent Assay; ELISA)、间接性萤光切片检查(indirect immunofluorescence)、对细胞膜抗原上的萤光抗体试验(fluorescent antibody to membrane antigen)等方法进行检验。水痘的IgM/IgA抗体可应用于感染发作期的检验，具特异性的水痘IgG抗体则用以检验对水痘的免疫抗体反应，以了解是否已感染过并已具有水痘病毒抗体。
对于先天水痘病毒感染所致畸胎的诊断，主要为根据怀孕期间水痘感染的病史，及胎儿皮肤上可见的伤痕。母亲的水痘抗体通常会再新生儿七个月大以后消失，七个月大以上的婴儿若仍具有水痘抗体，则可诊断先天性水痘感染。
病毒通常无法自受感染的新生儿身上培养出来，但可自患者的组织样本，以聚合脢链反应(PCR)检测出病毒DNA。
部分胎儿可经脐带血检测出IgM特异性抗体，但是IgM抗体在产后浓度会很快地下降，也有可能得到非特异性的阳性结果。
治疗
水痘感染严重的孕妇常以无环鸟甘(Acyclovir)抗病毒药物治疗，现有有关Acyclovir在怀孕期中使用的经验显示Acyclovir并不会引起畸胎，但因临床研究的个案数过少，因此目前尚无法完全确定该药物在孕期使用的安全性。一般建议Acyclovir应是在对孕妇感染情形的改善大于对胎儿损害的考量下投予。然而，对于此一药物在改善或控制孕妇感染情形的疗效上亦不明确。
出现先天性水痘综合征(表现出萎缩及有疤痕的肢体)且症状严重的患婴，多数常合并严重的神经系统缺损，而只出现皮肤损伤者，在遵从治疗后，通常至童年期都能有正常的发展。而发生新生儿水痘的婴幼儿，在及时获得有效的抗病毒治疗后，通常都能有良好的预后。
在胎儿时期感染水痘所导致的临床表征在出生之后并不会继续恶化，因此一般不建议在出生后予以抗病毒的治疗。
预防
未有抗体并准备怀孕的妇女，应避免暴露于感染水痘或带状疱疹的风险下。对于已接触并有感染风险的孕妇，应于72(至96)小时内施打水痘-带状疱疹免疫球蛋白(varicella-zoster immune globulin; VZIG)。虽然经此被动的免疫反应，可降低胎儿受到感染的风险，但并没有证据显示可完全避免新生儿水痘或先天性水痘综合征的发生，因此施打免疫球蛋白主要目的，为在于避免孕妇因感染水痘而发生严重的并发症。
水痘疫苗可以有效预防严重水痘感染，不具抗体的孕龄妇女可以在怀孕以前接受水痘疫苗注射。水痘疫苗是活病毒减毒疫苗，不适用于怀孕的妇女。妇女注射水痘疫苗后四周内不宜怀孕。
来源: http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Congenital%2520Varicella%2520Syndrome&submenuIndex=0
http://www.orpha.net
最后修改时间：2014年07月31日
