| 疾病中文名 | 尼曼匹克氏病综合症 | 疾病英文名 | Niemann-Pick disease |
| 别名 | 鞘磷脂沉积病 | 患病率 | 详见正文 |
| 遗传方式 | 详见正文 | ICD编码 | E75.2 |
此疾病共有五型，为A-E五个类型
患病率
A <1 / 1 000 000
B 1-9 / 1 000 000
C 1-9 / 100 000
D 未知
E 未知
遗传方式
A-C 常染色体隐性
D-E 未知
疾病分类 先天性代谢异常 脂质储积
病因
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)，是溶小体储积症中，与脂质代谢异常相关的遗传疾病，又称为鞘髓磷脂储积症．过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等，而造成这些器官产生病变，甚至有些患者的脑部也会被侵犯。
尼曼匹克症分为ABC三型(简称为NPA, NPB, NPC)，其中NPA与NPB导因于酸性鞘磷脂酵素(acid sphingomyelinase；ASM)的异常，酸性鞘磷脂酵素存在细胞的溶小体中，与鞘磷脂(sphingomyelin)的代谢有关，鞘磷脂是构成神经细胞膜重要的物质之一，若酸性鞘磷脂酵素失去功能或功能下降，鞘磷脂将大量累积在细胞中，造成细胞凋亡而影响许多重要器官的功能。NPA与NPB的差别在于酵素活性的高低，NPA患者的酸性鞘磷脂酵素活性几乎不到1%，NPB患者的酵素活性则为正常活性的10%。
NPC与另外两型不同，其致病的原因为无法代谢细胞中的胆固醇和其他脂质，过量的胆固醇会堆积在肝脏和脾脏中，过量的脂质则堆积在脑部，此外也间接影响酸性鞘磷脂酵素的功能，因此被视为和NPA, NPB同一类的疾病，但详细的致病机转目前并不清楚，目前有95%的患者导因于NPC1基因的突变，另外5%导因于NPC2的突变。早期的症状有肝脾肿大，持续性婴儿黄疸等。
症状
事实上，因各类型的临床表现差异性多变，所以无法根据某单一症状用来作为诊断或是排除诊断。
类型 | 生命期 | 临床表现 |
A | 最严重型 通常小于3年 | ＊神经鞘磷脂酵素几乎没有活性，导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。 ＊在胎儿时期与出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患孩在3~6个月大时，腹部渐渐隆起，发现有肝脾肿大、轻微淋巴结病变，骨髓检验显示具有「泡沫细胞(foamy cell)」、小球性贫血、血小板数降低等。 ＊大多数患孩经眼科检查，可发现视网膜的特定部位出现樱桃红斑块(cherry-red spot)。 ＊有些患孩的部分皮下脂肪处，可能会出现淡棕黄色的肤色。 ＊显现出早期神经病变症状：肌肉张力低下，而且喂食困难。持续性呕吐、便秘更是常见的合并症，随着年龄增长，通常于6个月时，患孩的神经发育迟缓愈见明显，体重成长缓慢甚至不增加，导致发展极度迟缓。 |
B | 可能可存活到孩童晚期甚至成长至成人期。 | ＊此型患者神经鞘磷脂酵素还有活性，只是低于正常人，所以临床症状也较轻微，此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常，脑部没有受侵犯，生命期也较久。 ＊明显症状为腹部肿大，也是因脂类累积所引起的肝脾肿大，若累积在肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢，且比一般人容易生病。 |
C | 生命期差距很大 尚无精确的统计 | ＊缺乏酵素与Ａ、Ｂ型不同，累积物质为胆固醇。 ＊发病年龄通常在学龄期前，但也有成年才发病的晚发型，症状也是以肝脾肿大为主，出生的婴儿黄疸可能会延续2~4个月，肝脾肿大呈渐进性发展，会随着年龄与累积的量逐渐趋于明显。 ＊神经系统病变是最主要问题，包括肢体张力过强、协调力平衡力差，导致行动笨拙而变得不灵光，站立或行走时，双脚距离常比肩宽，说话缓慢加上发音也不清楚。 ＊其他神经系统可能发生的病变，包括：眼球的垂直运动障碍、颤抖与抽筋，且会呈渐进式加重，到后期肌肉无法控制导致长时间卧床。发育迟缓、学习障碍与智能不足。 |
D | 通常小于20岁 | 此症的症状与C型相似 |
诊断
NPA, NPB可借着检测患者白血球中酸性鞘磷脂酵素的活性来诊断，但酵素检查无法用于带因者的检查。目前国外有研究机构可进行NPA, NPB相关的基因检测。
NPC的诊断方面，可藉着采取患者身上的皮肤纤维母细胞来检测其中有无胆固醇囤积的情形，或以DNA分析有无NPC1、NPC2基因的突变。
治疗
此症目前尚无治愈的方法，研究学者对于致病机转与病理正进一步探究，希望能发展出酵素替代治疗、基因治疗等治疗方式。关于NPB的治疗，目前已有基因重组的人类酸性鞘磷脂酵素(recombinant human acidsphingomyelinase; rhASM)替代治疗，并且已进入临床试验第一期的阶段。在NPC的治疗方面，目前则有一新药Zavesca，已经欧盟证实可以延缓患者的神经退化的症状。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
