患病率：约为万分之三(0.03%)，在补体成分1-9(C1-C9)之中，以C2缺乏症较为常见，约为万分之一，而其他各种类的发生率则少于万分之一。

疾病分类 免疫疾病

病因

补体(Complement)为存在血液之中，由球蛋白类所组成的一组血清蛋白，常以缩写C表示，并依发现的先后顺序，分别命名为C1、C2、C3、C4、C5、C6、C7、C8和C9。

补体的功能在于与专一性抗体共同作用，以溶解细菌，因而具有溶解细胞和杀菌作用，并参与多种的免疫反应。临床上常见C1、C2、C4等补体成分缺乏病患，易与自体免疫疾病；如：红斑性狼疮、皮肌炎、血管炎等疾病有关；C5-C9缺乏的患者则与某些特定细菌的感染疾病相关。

补体成分8(C8)是由三个多链胜太链：α,β,γ所组成，遗传性补体成分8(C8)缺乏症的发生与第一号染色体长臂32区域的位置(1p32)的基因缺损有关，依发生缺损的基因及胜太链的不同，可分为两种类型：

第I型：为1p32上C8A (Complement Component 8, αSubunit)的基因缺陷，而造成C8结构上α-γ胜太链(alpha-gamma chains)的异常。

第II型：为1p32上C8B (Complement Component 8,βSubunit)的基因缺陷，所造成的是C8结构上β胜太链(beta chain)的异常。

任一型胜太链的异常，都将使得患者缺乏C8的保护，导致患者细胞膜的破坏复体(Membrane Attack Complex; MAC)以及对抗病菌的能力降低，而容易发生感染的问题。

症状

据临床案例研究发现，此症多数患者的发病年龄为学龄时期(10岁左右)，易发生奈氏菌(neisserial )反复性感染以及非生殖器的淋菌感染，此外，约有三分之二的患者曾发生脑膜炎球菌(meningococcus)感染的脑膜炎。

诊断

主要为根据医师的临床诊治，并配合相关的实验室检查，以测定血中C8的数值；若为遗传性的补体成分缺乏症，其亲属的C8也可能偏低，因此可再检测患者亲属血中补体成份的数值，以辨别为遗传性或后天因素的C8缺乏症。

实验室检查

   补体溶血(CH50)分析：

为一种测定补体系统活性功能的方法，评估范围包括C1-C9的所有补体及辅助蛋白。先天性C5-C8缺乏的病患，其CH50数值为0；C9缺乏的病患，其值则为正常值的一半。

此分析法的功用为：1.评估补体系统功能的完整性，可知是否补体缺乏或功能不良。2.监控体内产生免疫反应时补体的消耗状况，一些疾病会因自体免疫反应而消耗掉大量补体，导致补体的整体功能变差，如：红斑性狼疮(SLE)、血管炎(Vasculitis)等。

补体成分定量分析(Quantitative tests for component concentrations)：

以免疫化学(immunochemical)上的检测方法；如：免疫比浊法(Nephelometry)、幅射扩散法(radial immunodiffusion)、放射免疫分析法(radiate immuno-assay,RIA)、酵素连结免疫吸附分析(enzyme-link immunosorbent assay; ELISA)等方式，以测定血中补体成分的量。

治疗

当患者出现紧急的状况时，可以新鲜冷冻血浆(Fresh frozen plasma)先行置换缺乏的补体成份，并提供支持性疗法，以预防症状的恶化，平时则可投以预防性抗生素(Prophylactic antibiotics)以减低感染的机会，若出现自体免疫性的疾病，则需再根据其症状给予特定的治疗。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月19日