| 疾病中文名 | 钼辅酶缺乏症 | 疾病英文名 | Molybdenum cofactor deficiency |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 未知 |
| 遗传方式 | 未知 | ICD编码 | E72.1 |
疾病分类 先天性代谢异常 矿物离子缺陷
病因
Molybdenum(钼)在体内的代谢物是亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酵素辅酶的微量元素，缺乏钼代谢物会造成黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其他的代谢过程受阻。钼辅脢缺乏症(Molybdenum cofactor deficiency)致病原因为调控Molybdenum cofactor(钼辅因子)合成的MOCS1、MOCS2或是GEPH基因损坏所致，多数患者为MOCS1基因缺陷。
症状
内容＋：有症状表现 ±：可能有或没有症状表现系统 | 可能有的症状表现 | 婴儿型 | 儿童型 |
神经系统 | 脑萎缩 Brain atrophy | ± | |
神经系统 | 背部张力过低 / 四肢张力过高 | ＋ | |
神经系统 | 严重抽筋 Major motor seizures | ＋ | ＋ |
神经系统 | 发展迟缓 Development delay | ＋ | |
神经系统 | 肌肉麻痺 Hemiplegia, 运动失调 Ataxia, 舞蹈状的活动 Choreiform movements | ＋ | |
眼睛 | 水晶体异位 Ectopia lentis | ＋ | |
肠胃道 | 喂食困难 Feeding difficulties | ＋ | ＋ |
其他 | 外观异常 Dysmorphic feature | ||
诊断
实验室检查： | 结果 | |
黄嘌呤(xanthine) | ↑↑ | |
胱氨酸 (Cystine) | 0或↓↓ | |
高胱胺酸(homocysteine) | ↓↓ | |
尿液分析项目 | 结果 | |
亚硫酸(Sulfite) | ↑↑ | |
硫酸盐(sulfate) | ↓↓ | |
影像检查：
脑部电脑断层、核磁共振检查等，评估患者脑部病变的程度
酵素活性测定：
以肝脏切片检测亚硫酸盐氧化酶Sulfite oxidase活性降低为主，检测肝脏或肠黏膜的黄嘌呤脱氧酶Xanthine dehydrogenase(Xanthine oxidae)亦可发现活性降低。可经皮肤纤维细胞(fibroblast)评估细胞内molybdenum cofactor的代谢情形。
基因检查：
可抽血经分子生物技术，检测是否带有MOCS1, MOCS2或GEPH缺陷基因。
治疗
对于此症的治疗，目前主要以症状治疗如癫痫控制等为主。曾经有人尝试使用低甲硫氨酸辅以补充Cysteine饮食治疗，但效果不明。现阶段国外的研究治疗项目仅限于动物研究。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
