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突破性疗法！罕见病ASO疗法三期临床招募中

2025年9月9日，Ionis制药公司宣布，FDA已授予ION582用于治疗天使综合征(Angelman syndrome, AS) 的突破性疗法认定。

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2025/09

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募

临床试验

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募
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2025/05

GC101注射液治疗2型SMA 的Ⅲ期关键临床研究招募启动

临床试验

由联盟单位北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的AAV基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）的Ⅲ期关键临床研究启动患者招募，采取竞争入组方式计划在全国多中心招募50例2-12岁的2型脊髓性肌萎缩症患者。
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2025/04

进行性骨化性纤维发育不良2/3期临床试验完成首位患者用药

临床试验

āshibio公司前不久宣布其ANDECAL研究的首位参与者完成用药，这是一项2/3期临床试验，评估andecaliximab在进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）患者中的安全性、有效性、药代动力学（PK）和药效学（PD）。
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2025/04

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

临床试验

本研究经上海市公共卫生临床中心伦理委员会审议通过，目前正在招募患者。
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2025/01

亚历山大病ASO药物临床试验完成患者招募

临床试验

Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已完成 zilganersen (ION373) 关键试验的入组工作，这是一种正在研发中的 RNA 靶向药物，用于治疗患有罕见、进行性和最终致命的神经系统疾病亚历山大病 (Alexander disease，AxD) 的儿童和成人患者。
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2024/11

有望实现一针治愈! 体内CRISPR基因编辑疗法启动III期临床试验

临床试验

基因疗法的出现不仅为诸多罕见遗传性疾病患者开辟了新的治疗途径，更是让我们看到了治愈这类疾病的可能性，尤其随着CRISPR-Cas9技术的日臻成熟，整个基因治疗领域都在朝着更加高效精准安全的方向发展。
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2024/10

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

临床试验

有一项针对卡纳万病的基因疗法BBP-812正在全球招募患者。BBP-812 是一种针对Canavan病的研究性 AAV9 病毒基因疗法。1/2 期开放标签研究旨在评估该AAV9基因疗法在患儿中的安全性、耐受性和药效学活性。
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2024/08

首个国产自主研发用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的基因治疗药物VGN-R09b完成注册研究首例给药

临床试验

VGN-R09b在此前的早期探索性研究中已完成6例给药，手术用药安全性及术后恢复良好，用药4周后即可见脑内影像学和脑内AADC酶活性的改善，患儿相关临床症状逐步改善，运动功能和智力水平均逐渐恢复，部分患儿目前已能完成抬头和独坐的重要运动里程碑。VGN-R09b针对AADCD的注册研究正在积极招募入组。
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2024/07

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者招募

临床试验

目前，正在开展“一项评价BAT4406F注射液在视神经脊髓炎谱系疾病患者中的有效性和安全性的II/III期临床研究”。BAT4406F（重组CD20全人源单克隆抗体注射液）是一种糖基化优化的免疫球蛋白G1（IgG1）亚类的全人源单克隆抗体，用于视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）治疗，可靶向结合B细胞及前体细胞表面的CD20，达到清除B细胞的目的，从而减少NMOSD的复发和减缓神经功能障碍进展。
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2024/05

zilucoplan治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的有效性和安全性（Ⅱ期试验）

临床试验

研究201（2017年4月-2018年1月）和研究203（2017年9月-2018年2月）分别入组了26名和3名PNH患者，主要终点是血清乳酸脱氢酶（LDH）水平从基线变化的情况。
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2024/04

两项临床试验受试者招募丨低磷酸酯酶症（HPP）III期临床研究

行业资讯

香港大学深圳医院骨科医学中心近期开展了低磷酸酯酶症的两项罕见病临床试验，分别是针对低磷酸酯酶症儿童（2岁至<12岁）、青少年（≥12岁至<18岁）和成人受试者的III期研究。
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2024/04

湘雅医院儿童医学中心启动脊髓性肌萎缩症AAV基因疗法临床试验

临床试验

4月8日，由中南大学湘雅医院儿童医学中心彭镜教授领衔的“评价NKG001注射液治疗1型/ 2型脊髓性肌萎缩症的安全性、耐受性和初步有效性的单中心、开放、单臂、非随机、单次给药、剂量递增的研究者发起的临床研究（IIT）”项目正式启动。
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2024/04

招募患者 | Venglustat治疗3型戈谢病

行业资讯

一项III期、国际多中心、随机、双盲、双模拟、阳性对照研究，评价venglustat在酶替代疗法（ERT）治疗后达到治疗目标的3型戈谢病（GD3）成人和青少年患者中的疗效和安全性
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2024/01

士泽生物临床级iPSC衍生细胞治疗渐冻症临床研究正式启动

行业资讯

近日，士泽生物医药（苏州/上海）有限公司（Roche Accelerator Member；以下简称“士泽生物”）与上海市东方医院（同济大学附属东方医院）（以下简称“东方医院”）“临床级iPSC衍生亚型神经前体细胞治疗渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）的临床研究”项目启动会在上海市东方医院本部会议室正式召开。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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