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罕见病百科

资讯

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）发布！

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

重大进展！罕见病药物获美国突破性疗法认定

2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics，迎来了一个振奋人心的消息。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，这无疑为众多心血管疾病患者带来了新的希望。

59.23亿！阿斯利康获AAV基因治疗技术，加码罕见病

7月8日，日本JCR制药公司宣布与阿斯利康旗下罕见病部门达成一项许可协议。根据协议，阿斯利康将获得JCR制药proprietary的JUST - AAV衣壳平台授权，用于基因药物的开发，这一合作再次引发行业对基因治疗领域的关注。

孤儿药

股价大涨180%！CAR-T细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

2025年7月7日，临床阶段生物制药公司Mustang Bio（纳斯达克股票代码：MBIO）宣布，其旗下MB-101（IL13Ra2靶向CAR-T细胞）获美国FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗复发性弥漫性和间变性星形细胞瘤及胶质母细胞瘤（GBM）。

Netherton综合征药物获FDA孤儿药资格认定

ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome）

再生障碍性贫血细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

Cellenkos®公司是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发针对高度未满足需求炎症性疾病和自身免疫性疾病的同种异体、现货T调节（Treg）细胞疗法，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其新型细胞疗法产品CK0801孤儿药资格认定。

政策

从政策到行动让“罕见”被“看见”

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治工作，指导各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系。

活动

报名通道开启 | 首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会

由红米粒互助之家发起并主办、蔻德罕见病中心协作支持的首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会，将于2025年9月20日-21日在武汉光谷皇冠假日酒店举行。现开启报名通道，欢迎FH病友们、有志于了解和推动家族性高胆固醇血症诊疗及药物研发的社会各界人士或组织机构积极参与！

患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

医生说我肿瘤"不会转移"，可它19年后吃掉了我的腿

我的故事始于一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的交界性肿瘤，它发病率约为百万分之十四，女性患者略多，属于较为罕见的病症。它本被定义为良性，却在漫长的侵蚀中罕见地走向转移，最终以残忍的方式吞噬了我的肢体。这场跨越19年的战役让我认识到：罕见病的诊疗迷途，其残酷性不亚于恶性肿瘤本身。在如同迷宫般的求医路上，我辗转于无数医院，穿梭在不同科室之间，只为寻得那一丝治愈的曙光。

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

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