资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
特别关注
>
人物故事
病友故事
2025/12/11
我爱自己，才能更好爱你
病友故事
2025/11/29
误诊8个月、辗转5家医院！舞蹈演员的“颈椎痛”，竟是罕见肿瘤的伪装
“当我四肢健全的时候，我会时常抱怨周围的环境事物糟糕；但当我现在生病后颈椎僵硬，转动不了了，就会怀念当初健全的身体。”
行业资讯
2025/11/24
脚踝无痛肿块竟致截肢！19年求医、8年误诊，她撕开罕见病就医难题
来自重庆的萱女士（化名），曾是热爱登山旅行的财务工作者，喜欢踩着高跟鞋行走在山城巷陌。然而一次不经意的脚踝扭伤，引来一个“不痛不痒”的肿块，开启了她与弥漫性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）长达19年的抗争。
蔡磊进入渐冻症晚期：全身仅眼球能动，喝水要靠针管，研发的药物对病友起效对自己没用
病友故事
2025/10/29
渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。
生命逆行时
病友故事
2025/10/28
埋在时间里的种子：等待一个DMD的春天
行业资讯
2025/08/15
“孩子刚确诊时，我满心都是绝望，只觉命运如此不公，孩子一出生就好像被无情地设定了倒计时，看不到希望。”深深的妈妈微微低头，每个字都像是从心底深处硬挤出来的。
当医学宣告“失败” 我们选择继续战斗
病友故事
2025/08/08
杜氏肌营养不良（DMD）是一种遗传性疾病，患者通常从3 - 5岁起，肌肉会逐渐退化，最终丧失行走能力，甚至连呼吸也会变得困难。目前，医学上尚无根治该病的方法，不过通过药物治疗和康复训练，能够在一定程度上延缓病情进展。
被两种罕见病选中的大学教授
病友故事
2025/08/05
罕见病的残酷在于，它总在人们毫无防备时降临，然后用经年累月的侵蚀证明自己的存在。对大多数人来说，这些医学术语只是陌生的名词。但对患者而言，每个诊断结果都像突然加身的枷锁，身体被困在病痛之中，生活被未知所笼罩，甚至连"正常"都成为了奢望。
医生说我肿瘤"不会转移"，可它19年后吃掉了我的腿
病友故事
2025/07/05
我的故事始于一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的交界性肿瘤，它发病率约为百万分之十四，女性患者略多，属于较为罕见的病症。它本被定义为良性，却在漫长的侵蚀中罕见地走向转移，最终以残忍的方式吞噬了我的肢体。这场跨越19年的战役让我认识到：罕见病的诊疗迷途，其残酷性不亚于恶性肿瘤本身。 在如同迷宫般的求医路上，我辗转于无数医院，穿梭在不同科室之间，只为寻得那一丝治愈的曙光。
当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事
病友故事
2025/05/26
为救女儿，一个父亲联合全球十所顶尖机构破解罕见病治疗密码
病友故事
2025/04/15
近日，盐野义制药公司和Jordan’s Guardian Angels宣布进行研究合作，并首次启动评估R5D型PPP2综合征（Houge-Janssens syndrome 1，HJS1）（通常称为Jordan综合征）研究药物的临床试验。这是全球Jordan综合征首个临床试验。
最疼的时候100米都走不了 接受基因治疗后，他已重返马背
病友故事
2025/04/12
2025年4月，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准信玖凝®上市，这是亚洲首款、全球第三款血友病B基因治疗药物。
他们，向7000多种罕见病宣战
病友故事
2025/03/28
夜色渐浓，北京大学第一医院神经内科诊室内，罕见病医学中心主任袁云仍在加班，为身着红毛衣的小男孩检查肌力。
年满18岁后，“找不到”医生的他们
病友故事
2025/03/15
18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
病友故事
2025/03/06
<
1
2
3
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
