疾病分类  先天性代谢异常  胆固醇及脂质代谢异常

病因

家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是因为脂蛋白酵素（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22。此症也称作家族性脂蛋白酵素功能不良症「Familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency」或是第一型高脂蛋白血症「Type I Hyperlipoproteinemia」。
乳糜微粒是大型脂蛋白的部份构造，这是在消化脂肪过程中短暂出现在循环系统中的物质，一般来说，在用餐后隔夜就应该会在血浆中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者体内，因为血浆中乳糜微粒廓清的功能受到损害，会导致三酸甘油脂堆积在血浆中而使得血浆看起来像牛乳一般。

 以下的情况是可能患有家族性高乳糜微粒血症的状况：

◎孩童时期伴随腹痛出现的高三酸甘油血症 

◎反覆发作的急性胰脏炎 

◎皮肤上发疹般的黄色瘤 

◎肝脾肿大 

◎乳糜微粒血症

症状

家族性高乳糜微粒血症通常表现在孩童时期，而且因为高三酸甘油血症而伴随着腹痛、反覆的急性胰脏炎、皮肤上发疹般的黄色瘤以及肝脾肿大。由血浆中廓清血中的乳糜微粒并不容易，导致三酸甘油脂会堆积在血浆中而使得血浆看起来像牛乳一般。
对患者来说至少测量一次血浆中的三酸甘油脂浓度来作为基准是很重要的。

治疗

治疗的准是以饮食疗法为基础来维持血浆中三酸甘油脂的浓度少于2000 mg/dL。节制饮食中的油脂达到或少于20 g/day或是使油脂摄取占每天摄取总能量中的15%以下，这样通常能减少血浆中的三酸甘油脂，避免家族性高乳糜微粒血症的患者出现症状。Kawashiri et al (2005)的研究指出患有此症之患者施行极低脂肪饮食便能完全正常地生活，后续并发的胰脏炎、糖尿病、脂肪痢和胰脏钙化即使到了中年也很少发生。
胰脏炎也很少与胰脏坏死及死亡有相关；发生胰脏炎时通常以标准疗法来照护，主要监测项目包括血液中的三酸甘油脂浓度。另外要避免服用一些会引起内生性三酸甘油脂的物质，例如：酒精、口服雌激素、利尿剂、isotretinoin（青春痘用药）、Zoloft（抗忧郁剂）和β肾上腺素阻断剂等等。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科

最后修改时间：2013年11月22日