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GM2 gangliosidosis
GM2神经节苷脂储积症
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 GM2神经节苷脂储积症 疾病英文名 GM2 gangliosidosis
别名 未知 患病率 未知
遗传方式 未知 ICD编码 E75.0

疾病分类  先天性代谢异常   脂质储积

症状

急性婴儿型(Acute infantile) (Tay-Sachs disease):因病程进展快速,可能会在4岁前死亡

青年型(Subacute) :较晚发病,可能可存活至儿童后期或者青春期。

慢性/成人型(Chronic /adult) :晚期发病,症候的呈现会 更为缓慢与多变,神经学上的发现包括渐进性的肌肉张力低下(progressive dystonia)、脊髓小脑的退化(spinocerebellar degeneration),运动神经元疾病(motor neuron disease),甚至在一些成人型的患者也发现有精神状态上的躁郁症(bipolar)出现,有较长的生命期。

诊断

取患者的白血球或是皮肤纤维母细胞加以培养,青少年型患者的hexosaminidase酵素活性降低的量可以从完全没有到几乎正常。成年型患者的Hexosaminidase A或A and B酵素活性会有明显的降低。与其它病类比较,Tay-Sachs disease症患者的hexosaminidase A酵素活性缺乏。而Sandoff disease症患者为hexosaminidase A及B两种酵素活性都缺乏。产前诊断大多用于父母是否为是带因者,方法可以分两种:(1)基因突变之检查:如双亲的基因突变点已找出,可进行羊水细胞基因突变检查。(2)怀胎16周后可测定羊水做羊膜穿刺检查,将羊水细胞培养,来测定细胞中hexosaminidase活性,或取绒毛膜细胞做酵素活性测定。

治疗

目前并无任何特殊有效的治疗,大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗,直接给予适当的营养及水份补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力,所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一,且应避免便秘的产生。Tay-Sachs disease患者大多在3-5岁时因为肺炎而致死,Sandoff disease患者死亡年龄大约在3岁左右,青少年型GM2神经节甘脂储积症的患者生命期约可至15岁左右。Tay-Sachs disease:the prototype hexosaminidase A deficiency,其特征为出生后3-6月即丧失运动的技巧,并出现渐进性的神经功能缺失,包括癫痫(seizures)、丧失视力(blindness)直至最后完全无行为能力与死亡,通常会在4岁以前发生。癫痫(seizures)的控制通常会给予抗癫痫药物如benzodiazepines、 phenytoins或rbarbiturates。


资料来源:1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间:2013年11月21日


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