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Ectodermal Dysplasias

外胚层增生不良症

最后修改时间：2024年3月4日

疾病中文名	外胚层增生不良症	疾病英文名	Ectodermal Dysplasias
别名	未知	患病率	未知
遗传方式	未知	ICD编码	未知

疾病分类 皮肤病变

病因

外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称，这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常，目前被报导的相关疾病有170种，其中约有30种已找到其致病基因，当中较常见的类型为少汗性外胚层增生不良症(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)，致病的基因主要有EDA、DL和EDARADD基因，其中又以EDA基因之突变最为常见，也因此，少汗性外胚层增生不良症会因不同的突变基因而有不同的遗传模式。EDA基因的产物为Ectodysplasin，此蛋白对于细胞的存活、生长、分化等非常的重要，能活化许多讯息传递路径如NF-kappaB和JNK/c-fos/c-jun等；DL基因的产物为EDA受器(EDA receptor; EDAR)；EDARADD蛋白则可以和EDAR结合，所以当这些基因发生突变，就会造成相关的讯息传递路径受阻而发生疾病。

症状

针对少汗性外胚层增生不良症之临床表征整理如下：

组织或器官	临床表现
皮肤	皮肤细薄、色素少、脸部肌肤逐渐出现丘疹、皱纹、新生儿期皮肤会脱皮或脱屑。
毛发	纤细、干燥、颜色浅、毛发生长稀少甚至缺乏。
汗腺	发育不良或缺乏。
分泌油脂的腺体	发育不良或缺乏。
黏膜	黏膜发育不良，缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎缩、发育不良，也有可能口腔到支气管都缺乏黏液腺。
牙齿	由于缺乏齿槽导致牙齿发育不良或缺乏牙齿，牙齿形状呈锥状。
脸部外观	低鼻梁、鼻翼发育不良造成小鼻、前额饱满、眼眶突出且明显、唇翘。
免疫系统	呼吸道易感染
其他	声音粗哑、缺乏乳腺、不流泪、易患湿疹、类似气喘的症状、轻微到中度的指甲发育不良、体温过高、对光敏感。

诊断

外胚层增生不良症常以临床表现或特殊的面部表征来诊断，但在新生儿时期，因为毛发较少，也尚未长牙，较难以牙齿、毛发的缺少或缺失为诊断依据，通常要到6~9个月大或孩童时期才较易判断。若幼儿常因体温过高而导致发烧或癫痫，另有不易出汗、耐热性低等症状，也应怀疑是否罹患外胚层增生不良症，此外，亦可利用基因检查来诊断，约95%的患者可在EDA基因找到其突变点位。

治疗

此疾病尚无有效的治疗方法，只能采用支持性疗法。由于患者不会流汗，家中、学校和工作的地点必须装有空调系统，以避免无法散热而使体温过高；另外，大多数的患者的牙齿发育不良或缺乏牙齿，应尽早给予牙齿矫正治疗并安装假牙；人工泪液的提供可预防缺乏泪液对眼睛的伤害，同时，应特别预防上呼吸道感染及皮肤干裂、流血及感染等情况。