| 疾病中文名 | Kearns-Sayre 氏综合征 | 疾病英文名 | Kearns-Sayre syndrome |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 1-9 / 100 000 |
| 遗传方式 | 线粒体基因遗传 | ICD编码 | H49.8 |
疾病分类 先天性代谢异常 线粒体代谢异常
病因
Kearns-Sayre Syndrome(以下简称KSS)是一种线粒体疾病，最早是在1958年，由Kearns及Sayre所提出。多数为偶发(sporadic)案例，因线粒体MTTL1基因(mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene)发生缺失(deletion)所导致。
因一个细胞通常含有上千个线粒体，每个线粒体又有2~10个线粒体DNA，而线粒体DNA的分布属随机的，是哪一个线粒体DNA发生问题并不一定。依线粒体MTTL1基因缺失的数量多寡，以及所影响到的组织或器官，大致上可分为三种类型：
一、Pearson syndrome：此型最为严重，几乎大部分的组织中都可发现线粒体基因的缺失，患者常合并有全部血球减少(pancytopenia)、贫血、胰脏衰竭(exocrine pancreatic failure)。
二、Kearns-Sayre Syndrome：受影响的范围较小，仅在某些组织中找到缺失的线粒体基因，患者最常见的症状即为外眼肌麻痹及眼底色素沉积。
三、慢性渐进性外眼肌麻痹(Chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO)：此疾病受影响的范围仅限于肌肉组织，所造成的症状多为外眼肌麻痹、双侧眼睑下垂，及轻微的近侧肌肉病变(mild proximal myopathy)。KSS患者通常在幼年(＜20岁)即因眼外肌麻痹及视网膜色素变性，而影响到视力，并常合并有多个系统；包括：中枢神经、心脏及内分泌等系统的异常。由于一开始的症状表现并不明显，患者常因此延误就医及诊断。
症状
KSS患者通常于幼年时即有症状表现，疾病的诊断要件包括：
1.发病年龄小于20岁；
2.进行性的眼外肌麻痹(external ophthalmoplegia)；
3.视网膜色素变性(pigmentary degeneration of the retina)，并常合并多系统的异常：
影响的器官或系统 | 临床表征 | ||
中枢神经 | 运动失调、智力受损(智能障碍或失智)、听力受损 | ||
肌肉 | 眼皮下垂、眼外肌麻痹(导致视力受损包括：夜间视力不佳、视力模糊、复视) 四肢无力(造成运动耐受力不足) 食道阔约肌的异常而有吞咽困难 | ||
心脏 | 心脏传导障碍 | ||
内分泌 | 糖尿病、副甲状腺功能低下、月经失调、生长激素功能不足、身材矮小、生长迟缓 | ||
肾脏 | 肾小管酸血症 | ||
患者临床表征出现的比例(根据Gene Review所统计的86位KSS个案)临床表征 | 比例(出现症状的个案/所有的个案) | ||
发病年龄小于20岁 | 100% (86/86) | ||
视网膜色素变性 | 100% (86/86) | ||
进行性的眼外肌麻痹 | 100% (86/86) | ||
运动失调Cerebellar syndrome | 84% (53/63) | ||
四肢无力Limb weakness | 94% (61/65) | ||
感觉性听力障碍Sensorineural hearing loss | 97% (33/34) | ||
智力受损Impaired intellect | 86 % (25/29) | ||
糖尿病 | 13 % (11/86) | ||
抽痉Seizures | 2% (2/86) | ||
诊断
在疾病的诊断上主要是以分子生物技术，检测线粒体的MTTL1基因是否有缺陷，约90%的KSS患者可因此找到突变点，在疾病症状的评估及追踪上，需接受相关的实验室及摄影检查：实验室检查脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100 mg/dL) 血中肌酸酐激脢(creatinine kinase; CK)、乳酸和丙酮酸(lactate and pyruvate)升高检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值摄影检查核磁共振摄影术：以评估脑部的损伤状况心电图检查：可能出现心脏PR间距(PR interval)的传导异常多焦视网膜电图(Electroretinography )：以评估视网膜的退化程度
治疗
目前还没有药物能治疗，只能提供支持性疗法，当出现心脏传导障碍、糖尿病或其他内分泌疾病时，则需定期追踪治疗，有的患者需装上心脏节律器(pacemaker)，以防猝死的发生。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
