| 疾病中文名 | 婴儿型全身性玻璃样变性 | 疾病英文名 | Infantile systemic hyalinosis (ISH) |
| 别名 | 未知 | 患病率 | <1/1 000 000 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 | ICD编码 | 未知 |
疾病分类 皮肤病变
症状
其疾病特征为出生时或出生后随即有关节挛缩、疼痛肿胀以及骨头突出处(bony prominences)遍布红色素的现象。在皮肤上会有珍珠样丘疹(Pearly papules) (一小点的凸起little bumps)与小肉瘤(fleshy nodules)；牙床过度生长(gingival hypertrophy)与皮肤粗糙(thickened skin)也是此症的特征之一；骨质减少(osteopenia)也经常是骨头产生变化的特征之一。
玻璃状的物质(glassy)沉积在许多的组织中，包括皮肤、肌肉、心脏、胃肠道、淋巴结、脾脏、甲状腺与肾上腺；患童较易受到感染与产生顽固性腹泻(intractable diarrhea)的情形。此外还有全身性玻璃样变性的纤维瘤特征。
治疗
牙龈过度生长与皮肤上出现肿块的情形可通过切除进行治疗，但是有效治疗与解决的方法仍未知，患者需要较妥当的医疗照护来进行复原。
来源
最后修改时间：2014年07月31日
