疾病分类 脑部或神经系统病变   

      症状

      Hereditary spastic paraplegia (HSP) 是以不知不觉中逐渐进展的下肢无力与痲痹为特征的一种疾病，若是神经学的损伤只侷限在下肢，而且发展出：1. 下肢因痲痹而无力,2. 因肌肉张力低下所造成的膀胱无力, 3.下肢的震颤感觉； 以及偶而会连同位置感觉；出现稍微减少的现象；以上的HSP病症归类为"单纯的"或是"纯粹的"HSP。
而当表现的症状伴随涉入在其他的系统或是有其他神经学的发现，例如：痉挛、失智、神经原性肌萎缩（amyotrophy）、锥体外径路混乱、周边神经元病变、或是出现其他疾病（如糖尿病）时，便被归类为"复杂的"HSP。

      诊断

      单纯HSP的诊断是建立在当患者有不知不觉中渐进的双下肢无力和髂腰肌（iliopsoas = musculus iliopsoas），腿后肌（hamstring）及胫骨的前面（tibialis anterior）部位呈现肌肉张力全面增加的症状;而下肢的过度反射和伸肌的跖向反应，通常伴随着远端下肢轻微的震颤感觉损伤;以及有相似患者的家族病史。
脑部和脊髓的MRI通常是正常的。大部分的HSP患者是以排出的方式诊断出来的，鉴别诊断的疾病包括：多发性硬化、 涉及脊髓的结构异常、 维他命B12不足、肾上腺白质退化症（adrenomyeloneuropathy）和其他的脑白质营养不良（leukodystrophies）、以及对多巴胺有反应的肌紧张异常 （dopa-responsive dystonia）。 
       基因突变的分子遗传检验包括了有： PLP1 基因 (与 X-linked complicated HSP/SPG2有关)、 L1CAM 基因、 SPG3A基因、 SPG4 基因、 NIPA1 基因、 SPG7 基因、 HSPD1 基因 以及 SPG20 基因等，这些基因能在少数可作为临床依据的实验室中执行检测。

      遗传的模式通常由家族图谱来鉴定，只有少数是以分子遗传检验来测定。
       产前遗传诊断是可行的，但只针对诊断为 PLP1基因突变并伴随有SPG2蛋白变异的家族成员， 诊断为 SPG7基因突变并伴随有 SPG7 蛋白变异的家族成员，以及诊断为L1CAM基因突变并伴随有 SPG1 蛋白变异的家族成员。 在美国，一些因spastin蛋白变异的HSP，如：SPG3A， NIPA1或是SPG20等基因的变异，其家族成员的产前遗传诊断现今依旧是不可行的。

表一、自体显性复杂的HSP之基因与检验

      治疗

      对于目前已知的HSP并没有治愈的方式或是特定可以用来治疗的药物。一些伸展肌肉的物理治疗方式，对于延缓肌肉挛缩是有帮助的。而职能治疗与协助行走的辅具也经常地被使用。减少抽筋和肌肉紧绷的药物，包括： benzodiazepines, baclofen, tizanidine 以及 dantrolene也都曾被使用。Intrathecal baclofen 有时也会使用在较严重的病患身上。而注射 Botox也曾被用来减缓肌肉紧绷。

资料来源：1.http://www.orpha.net

       2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

       3.百度百科