疾病分类 先天性代谢异常  矿物离子缺陷 

病因

是一种较少见的遗传性疾病，由于基因缺陷导致身体对铜的代谢异常而造成，由于过多的铜堆积在不同的器官，如肝、肾、脑、眼睛，会导致许多并发症而产生对组织的毒性与破坏。 
就如维他命对于人体一般，少量的铜是需要的，就大部分的食物而言都含有铜的成分，一个健康的人能将过多的铜代谢排除，但此症患儿却没有这种能力，从一出生开始，铜会渐渐堆积在肝脏与脑部，造成肝炎和中枢神经方面的异常。
有一些患者是因基因突变而致病。1985年，Fryman首先报告此症的基因异常在第十三对染色体之esterase D locus上，1990年Houwen等学者更清楚指出此症是位于第十三对染色体的长臂q14-21上负责产生copper-transporting ATPase这个酵素的基因 (ATP7B) 发生突变所造成的。此基因的产物被认为是与传送铜有关的蛋白质，人体肝脏中含量很多，它的缺乏会导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏与身体其他的器官。 
直至目前仍有许多患者找不出异常突变之位置，而且许多患者虽有突变，但表现出不同程度的临床症状和发病年龄，代表此症仍有许多未知的地方。

症状

10岁前会出现症状的患者并不多见，多半发生于青少年晚期，可能会以肝脏或中枢神经系统的问题表现出来。其中肝的表现为先，也可能两者同时出现，事实上大约有1/2的患者，肝脏是唯一受影响的器官。

诊断

初步诊断措施应进行医疗会谈与理学检查，40岁以下患者有无法解释的中枢神经系统疾病、慢性活动性肝炎的症状和病征、无法解释的血清转移酵素持续升高、后天性溶血性贫血、或无法解释的肝硬化，或有威尔森氏症的罹病亲属，都应该考虑到此症。
确诊可藉由以下证实：
    1. 存在Kayser-Fleischer氏环
    2. 血中蓝胞浆素含量低于20mg/dL
    3. 每克干燥肝脏活体切片标本的含铜量超过205mg

治疗

目标是降低组织中铜的含量至正常状态，在这方面，使用铜的螫合剂 (chelating agent)，例如D青霉胺 (D-penicillamine) (Cuprimine, Depen)，在大部分的患者都有显着效果。在治疗的最初一个月内每周要做几次白血球检查和血小板计数、尿液分析及体温，之后也需不时的检验。
另外trientine (Syprine)，也是可考虑使用的，要注意的是，在用药的过程中要定期验尿与侦测血球计数，可及早发现是否有过敏现象和副作用，一旦发生过敏，则应考虑更换药物或停止治疗。
此症需终身治疗，治疗不完全或治疗间断都可能引起无法恢复的发病症状，短期停止治疗后再度施用青霉胺可能再出现过敏反应。
治疗期间任何时间，甚至已经顺利的治疗好几年，都还是有可能出现颗粒性白血球减少、血小板减少、肾病症候群、Goodpasture's症候群、全身性红斑性狼疮、严重关节痛，或重症肌无力，有时药的毒性和剂量多少有关，可减低剂量至无毒性作用但仍具治疗效果的程度。
持续给予低剂量类固醇可以控制青霉胺引起的狼疮和关节痛。肾病症候群的病人应短期停药，有时候再开始治疗时蛋白尿不会复发。 
口服适量的锌盐 (zinc salts) 可以限制肠道中铜的吸收，为治疗时的佐剂，且其副作用极低。
如果肝脏的损害已经到了不可逆的阶段，就必须考虑实行肝脏移植。
在饮食方面，含高量铜的食品，如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都要尽量避免食用。治疗此症应愈早预后愈好，时间一久身体的器官损伤也愈大，所以医师应对此症有警觉性，患者接受治疗也需持之以恒，不可随意减药或停药，避免造成病情恶化而有生 

资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科

最后修改时间：2014年04月30日