目前，孤儿药的研发受到越来越多的关注。全球范围内获得指定或批准上市的孤儿药数量不断增多，但在鼓励孤儿药研发和生产的同时，更应系统考虑罕见病患者的用药可及性。本研究意在探究影响孤儿药可及性的关键因素，为我国罕见病及孤儿药的发展提供参考。

Mallinckrodt 是一家领先的专业生物制药公司，该公司宣布INOmax® （一氧化氮）吸入剂已经获得澳大利亚与日本的监管部门的批准，用于辅助治疗心脏手术中的肺动脉高压问题。INOmax分别于2007年和2008年在澳大利亚和日本获批，是第一个获批的医疗气体，用于治疗潜在的危及新生儿生命的疾病——缺氧性呼吸衰竭（HRF)。

第一三共制药公司及其集团成员Plexxikon公司宣布美国食品药品管理局(FDA)授予其临床试验型口服集落刺激因子-1受体（CSF-1R）抑制剂pexidartinib（PLX3397）突破性疗法的资格。Pexidartinib用于治疗腱鞘巨细胞瘤（tenosynovial giant cell tumor (TGCT)），这种疾病的手术治疗可能会导致功能障碍的恶化和严重的并发症。

Agilis生物技术公司致力于开发创新的DNA治疗技术，用以治疗影响中枢神经系统的罕见基因疾病。该公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）授予该公司的AGIL-AS 孤儿药资格。AGIL-AS 是该公司正在开发的的基因治疗产品，主要用于治疗天使综合征（Angelman syndrome，AS）。

Amarantus生物科技集团有限公司，一家致力于开发针对罕见指征和神经疾病的诊疗产品的生物技术公司，宣布已向美国食品药品监督管理局（FDA）提交Eltoprazine用于治疗左旋多巴诱发运动障碍（PDLID）的孤儿药资格（ODD）申请。

​Diplomat药业公司宣布该公司已确保凝血因子X药物能顺利分销至患者手中。该药物由血源性蛋白治疗行业领导者生物产品研究实验室有限公司（BPL）生产，于2015年10月20日通过美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。Coagadex是首例获FDA批准的治疗遗传性因子X缺乏症的药物，同时也是美国唯一可获得的因子X浓集物。

​Catalyst 制药公司是一家专注于开发罕见病治疗新方法并使其商业化的生物制药公司。该公司宣布美国专利与商标局（USPTO）发布了核准通知书，专利申请序号为14/340，749。本专利主张一种用完全性GABA氨基丁酸转氨酶灭活剂治疗多发性抽动症（Tourette's Disorder）的方法，包括CPP-115和氨己烯酸（商品名：喜保宁®，Lundbeck公司在美国上市的药物）。

作为一项国际研究组合的一部分，曼彻斯特的研究人员首次证明了伊屈泼帕在治疗儿童持续或慢性免疫性血小板减少症（ITP）中的相对安全性和有效性。

CASI制药公司是一家生物制药公司，该公司宣布其抗肿瘤药物ENMD-2076获得欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格认定，用于治疗包括一种罕见类型的纤维板层肝细胞癌（FLC）在内的肝细胞癌（HCC）。

Xuriden（尿苷三乙酸酯）成为第一个获 FDA 批准的遗传性乳清酸尿症治疗药物。遗传性乳清酸尿症是一种罕见的代谢疾病，目前在全球范围内大约有20例患者。

2015年11月2日讯 /生物谷BIOON/ --日本著名药企第一三共最近宣布公司开发的新药pexidartinib已经获得了FDA的突破性药物疗法认证。这也标志着这种疗法将正式走上优先审批的道路。