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尼曼匹克病C型药物研究初结成果

来自威尔·康奈尔医学院和圣母大学的研究人员表示，他们使用了测试中的癌症药物来治疗C型尼曼匹克病（NPC）的胆固醇储存缺陷。

Cell：外显子组测序揭秘罕见疾病

两年前，美国国立卫生研究院（NIH）的“未确诊疾病计划”（Undiagnosed Diseases Program）开始以前所未有的规模向临床提供基因组学研究。现在该计划已完成对128个外显子组的测序，并对39个罕见疾病进行了诊断。该项目的成功为个人基因组学的普及铺平了道路，并为我们成功征服海量基因组数据提供了新的技术手段。

血友病药物因子VIIa-CTP的阳性研究结果公布

Prolor Biotech公司报告了一项对比研究的阳性结果，该研究为在血友病小鼠中进行的其血友病药物凝血因子VIIa的长效制剂（因子VIIa-CTP）的研究。

雷帕霉素或可减缓早衰进展

据Medindia.net报道，研究人员使用雷帕霉素设法减缓哈钦森-Gilford早衰综合症的病情进展，这被证明是治疗该疾病的一项重大突破。

多发性硬化症MS医药进展三则

Teriflunomide可降低多发性硬化症患者年复发率，继发进展型多发硬化症用药获得FDA快速跟踪身，Adeona医药和Skirball联合推动多发性硬化症研究。

红细胞生成性卟啉症用药Scenesse三阶段研究出炉

Clinuvel医药公司公布了Scenesse三阶段研究的积极成果，这种药用于治疗红细胞生成性原卟啉症（EPP），有效成分为afamelanotide.

多发硬化症用药Gilenya三阶段研究结果出炉

诺华公司公布了令人可喜的Gilenya 3阶段2309临床研究结果。

庞贝病用药AT2220开始二阶段临床试验研究

Amicus Therapeutics公司首次将AT2220（去氧野艽霉素盐酸盐）和酶代替治疗（ERT）注射液用于庞贝病（糖原累积症二型）患者。

肌萎缩侧索硬化药CK-2017357二阶段试验大获成功

Cytokinetics医药公司公布了CK-2017357的2阶段临床试验的可喜成果，在试验中第一组全部达到了主要终末点。这种药是主要用来治疗肌萎缩侧索硬化患者。

患者组织和罕见病研究

淋巴管肌瘤病（LAM）是一种仅发生于女性的罕见呼吸疾病。据估计，在美国约有百万分之五的女性患有淋巴管肌瘤病。这些病人的肺功能逐渐散失，很多人死于呼吸困难。长期以来，LAM缺乏有效治疗手段。由于这种病比较罕见，很多医生并不了解这种疾病，所以经常被误诊和漏诊。

尼曼匹克病C1型新诊断方法

一种利用人体血浆快速诊断尼曼匹克病C1型的灵敏有效的液体色层串联质谱测定方法

国际罕见病研究联盟计划在2020年以前推出上百种治疗方法

国际罕见病研究联盟计划在2020年以前推出上百种治疗方法

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