IBM和波士顿儿童医院日前在全球儿科创新峰会上宣布，双方希望共同利用IBM Watson认知平台帮助医生诊断和治疗罕见的小儿疾病。
在此前关于肾病治疗的项目中，Watson通过对Watson Health Cloud上海量的科学文献和临床数据库进行分析，将基因突变与疾病匹配起来，并且帮助从中发现洞察，从而帮助医生确定治疗方案。
据全球基因项目指出，目前，大约十分之一的美国人遭受着罕见疾病的折磨，而在这些患者中，有一半是儿童。已知的罕见疾病多达7,000种，包括从良性病变到威胁生命的疾病。
在波士顿儿童医院的曼顿孤儿疾病研究中心，对于多种罕见基因疾病的研究尽管取得了进展，但基因测序结果的解释不仅需要耗费大量人力，并且会面临信息超载的问题，无法及时确定明确的致病变种。
在这项新的合作中，Watson将通过阅读相关的医疗文献、并且汇总一种罕见的肾脏疾病基因类型而接受肾脏学的相关训练。接下来，波士顿儿童医院的专家打算将来自随访患者的基因测序数据注入Watson中，进一步对系统进行训练。这样做的目标是创建一种认知系统，帮助医生解析儿童的基因测序数据，将数据与医疗文献进行对比，快速确定可能导致无法解释的症状的异常现象。
IBM Watson在这个领域可以大显身手
波士顿儿童医院遗传和基因组学部门主任、医学博士Christopher Walsh说：“我们看到，如果一种疾病无法明确诊断，这对许多孩子和家人来说都是一种巨大的挑战。Watson可帮助我们用各种方法诊断和治疗这些罕见疾病，从而使我们能够从患者的临床历史、DNA数据、辅助证据和人口健康数据中获得相关的洞察。”
IBM Watson Health总经理Deborah DiSanzo说：“Watson的一项优势在于能够快速获取隐秘的洞察，并且与海量数据中的模式结合在一起。罕见疾病的诊断属于认知技术的应用领域，它可以收集不同类型和来源的数据，以帮助医生解决医疗难题。对于患有无法诊断的疾病的孩子及其家人来说，我们的目标是与全球最优秀的专家合作创建认知工具，使医生更轻松地在海量数据中找到需要的内容，发现所有相关的医学进展，从而为有效地治疗患病儿童提供支持。”
IBM一直与全球领先的癌症中心合作，共同开发Watson分析基因组数据的能力。该系统目前已在16个癌症研究院投入使用，用来分析和翻译基因组数据，帮助肿瘤学家建立个性化的治疗方案。与波士顿儿童医院共同开展的新项目是该技术第一次应用于临床罕见疾病的诊断与治疗。
