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美国神经科学院公布肢带型肌营养不良患者护理指南

近日，美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南，该指南强调了对肢带型和一些远端型肌营养不良患者的护理需要精确的诊断，同时需要观察患者的心脏和呼吸问题并进行及时的治疗。

顾卫红：做真正有价值的事一个罕见病医生的执着与坚守

现任卫生部中日医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人的顾卫红，一直在从事共济失调、帕金森病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、痉挛性截瘫、肌张力障碍、腓骨肌萎缩症等运动障碍和神经遗传病领域的临床和基因学研究。

木偶娃娃求生路

来自山西农村的小恒毅今年3岁，出生后不断地感冒发烧，在当地几家医院就诊，始终未能查出病因。辗转多家医院后来到北京，在今年2月28日被确诊为Prader-Willi综合症，家里举债近三十万，父亲四处筹款，收效甚微。他们急需的，是一台2万元呼吸机和30余万元后续治疗费用。

美国《人物》周刊医学谜团：这三个孩子到底怎么了？

新一代测序技术的快速进步使得高精度、低成本、短时间、大规模地检测导致遗传疾病的基因突变成为可能。相信越来越多的遗传疾病机理会被研究清楚，而这不仅可以为疗法与药物研发提供坚实的数据基础，也会为婚前咨询、产前筛查、初生诊断等现代精准个性化医疗提供可靠的循证依据。

陕西两千“渐冻人”仅二百人治疗

作为罕见病中最常见的一种，“渐冻人”越来越多地被市民熟知。可由于该病认知度低且极易误诊，所以不少患者都在迷惑中丧生。昨日，陕西渐冻人关爱互助协会举办了医患联谊会，呼吁省内“渐冻人”能主动找到组织，这样便于对省内病患进行摸底调查，同时也为他们提供疾病指导。

上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”

时值“世界罕见病日”，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于2月28日成立。据悉，中心将聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。

关注罕见病：27岁女孩三月暴涨60斤

PNH——这恶魔般的罕见病对27岁的青岛女孩仲瑶瑶来说，恐惧又无奈。正值花季的她不敢相信，一向活蹦乱跳的自己会不幸“中彩”。PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿），被称为罕见病中的罕见病，全国二百个病例，而瑶瑶成了其中之一

中国大陆首个TSC多学科综合门诊在深圳市儿童医院成立

在深圳市儿童医院与结节性硬化症罕见病关爱中心的推动下，结节性硬化症（TSC）多学科综合门诊于2014年12月29日下午在深圳市儿童医院正式挂牌成立，这是中国大陆首个针对结节性硬化症患者而设的多学科综合门诊。

罕见猫叫征孩子的故事：为什么非得成为精英？

在英国剑桥大学城，有很多由公益组织创办的，以非盈利为目的的慈善店，专门出售那些从各家各户免费收集的礼品，餐具，服装和日用品，价格低廉，盈利返还公益，因此生意兴隆。慈善店吸引我的，不单是那些半成新的漂亮货品，还有里面的义工，他们很多都是残障人士。有个小时候得过小儿麻痹症的漂亮女孩，就在某家慈善店里工作。

罕见猫叫征孩子的故事：全副身心去爱他的不完美

18世纪英国作家John Ruskin论及“不完美”，他说“这世上不存在左脸和右脸长得完全相同的人类，也不存在完美的叶子，更不存在完全对称的树枝。万物的变化和组合决定了其不规则性。驱逐世间的不完美，意味着摧毁表现力，抑制想象力，以及让活力丧失。万物皆有其可爱的一面，那些不完美的，则更可爱，全因他那神圣的不完美，人类的生活才被赋予了成就感，从而诞生人道——即，仁慈。”

中日友好医院运动障碍专病门诊

运动障碍疾病大多数为神经退行性疾病，中日友好医院神经内科周四下午“运动障碍”专病门诊已经开诊近10年，医院中医科郭改会教授长期进行共同合作坐诊，探索中西医结合治疗方法。

有望治疗肌营养不良症的免疫细胞亚群

加州大学旧金山分校研究人员发现，免疫细胞的一个子集：调节性T细胞（Treg细胞）可抑制假肥大型肌营养不良症（DMD）小鼠模型的炎症和肌肉损伤。

研究维生素D含量帮助多发性硬化诊断

多发性硬化症（MS）是一种具有遗传异质性的疾病，其临床变量和病理特征反映了组织损伤的不同途径。炎症、脱髓鞘作用和轴突变性是引起这些临床反应的主要病理机制。然而，引起MS的原因仍然未知。最广为接受的理论是：MS是一种自身免疫性疾病，受到自身反应性淋巴细胞的影响。之后，这种疾病主要以小神经胶质细胞激活和慢性神经退行性变为主。

心脏病药物地高辛或可有效治疗肌萎缩侧索硬化症

近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究论文中，来自华盛顿大学医学院的研究人员表示，一种用于治疗心力衰竭的药物地高辛或许可以治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS），ALS是一种恶性的致人瘫痪的疾病，其可以破坏机体控制肌肉的神经细胞，从而引发患者运动能力缺失、呼吸困难直至最终死亡；利鲁唑是目前被批准的唯一用于治疗ALS的药物，其对于患者的药效非常有限。

科学家发明将人体皮肤细胞转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症新方法

据报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这样解释道。

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