专家指出，中国至今没有统一的获官方认可的罕见病定义，也没有针对罕见病患者的流行病学调查。因此，药企无法据此判断罕见病用药的市场规模，缺乏投入研发动力。另一方面，政府对“孤儿药”的审批及患者的用药保障，没有专门的具体政策，使新药上市面临阻碍，罕见病患者无法获得有效药物

在人类已知的近7000种罕见病中，能用特效药物治疗的不到5%，而在中国上市的罕见病特效药更只有区区92种。由于特效药的价格往往较高，且未纳入医保报销范围，部分中国罕见病患者即便有药可医，也不得不放弃治疗。

日前，非营利组织“罕见病发展中心”主任黄如方，在第四届中国罕见病高峰论坛上披露了中国罕见病患者的治疗现状。黄如方指出，中国现在还没有完备的罕见病药品的市场准入机制，也没有针对罕见病患者的保障机制，很多患者正在经历疾病带来的“痛苦、无助和绝望”。

根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。因此，针对罕见病的特效药物往往被称为“孤儿药”。当下中国市场上的“孤儿药”，大多是由外企研发，价格不菲。

多位专家指出，中国至今没有统一的获官方认可的罕见病定义，也没有针对罕见病患者的流行病学调查。因此，药企无法据此判断罕见病用药的市场规模，缺乏投入研发动力。另一方面，政府对“孤儿药”的审批及患者的用药保障没有专门的具体政策，使新药上市面临阻碍，患者无法获得有效药物。

与会的诸多医生、患者建议，政府应尽快开展针对中国罕见病现状的调查，包括掌握患者的整体数量和疾病情况等；为医学研究、新药研发提供依据，并出台相应的激励措施，把“孤儿药”纳入医疗保障范围，为罕见病用药建立绿色通道。

患者苦背单词 盼与药企谈判

张笑是一名“粘多糖”患者。“粘多糖”全名“粘多糖贮积症”，有多种类型，属先天性遗传疾病。该病起因于能降解“粘多糖”的溶酶体发生缺陷，无法承担降解功能，遂导致患者骨骼、脏器等无法正常发育。张笑所患的是“粘多糖I型”疾病，表现出脑积水、角膜浑浊、呼吸道狭窄、肝脾肿大、关节僵硬等症状。

相较其他罕见病患者，张笑仍是幸运的。“粘多糖I型”并非无药可治。当她还在上初中的时候，张笑就知道一种名为Aldurazyme的药物可以有效控制“粘多糖I型”患者的病情发展。只是她等了快十年，还是没有等到Aldurazyme在中国上市的那一天。

Aldurazyme是由美国马林制药和健赞公司共同研发。2003年，美国联邦食药管理局(FDA)批准Aldurazyme上市，至今已有十三年，但此药在中国始终未获上市。而且，高昂的药价也对中国患者形成了无形的壁垒。张笑曾请健赞公司的工作人员计算过，按照她目前的身体状况，一个月得花费17万元，才能保证治疗。

一个月17万元，对中国任何一个普通家庭来说，都是一笔巨大的花费。近两年来，张笑几乎每天都坚持背英文单词，希望提高自己的英语水平，以期能独立和国外药企争取谈判，降低药价。

“我知道这个太难了，估计等能用上药也很迟了，能活到什么时候也不一定，但至少我希望能看到比我小的粘多糖孩子能尽早用上药”。

特效药进入中国难在何处

张笑的经历，对大多数罕见病患者都不陌生。很多病友个人或者组织，都试图通过自己的力量与药企对话，让药企降低价格或考虑让药品在中国上市。但这些努力往往流于徒劳。

在清华大学举办的“陆勇案”讨论会上，科文顿&柏灵律师事务所资深顾问冯毅曾表示，任何一个患者直接跟药企对话，都是一个不平等的博弈。所以，这个时候由国家医保体系出面和药企谈判，就显得十分重要。

北京大学药事管理与临床药学系博士管晓东则告诉财新记者，基于中国庞大的人口基数，罕见病领域其实是一个很大的市场；但由于大部分的“孤儿药”不能纳入社会医疗保障范围，很少有患者用得起药。外企即便花费大量成本进入中国市场，也得不到回报。

2015年7月22日，国务院总理李克强在国务院常务会议上曾表示，2015年大病医保的支付比例要达到50%后，今后会逐步提高。据国务院医改办专职副主任、国家卫计委体改司司长梁万年介绍，所谓的“大病”，将以发生高额医疗费用作为标准；只要个人自付部分超过一定额度，就可以认定为“大病”。

从“孤儿药”的高额费用看，多数罕见病都应归属“大病”范畴。但北京大学药事管理与临床药学系主任史录文表示，大病医保的政策下到地方以后，地方有一定自主权，“估计下一步罕见病也很难纳入到那个系列里面去”。

青岛社保研究会副会长兼秘书长、原青岛市社会保险事业局城乡统筹办负责人刘军帅则指出，中国的医保药品目录已经好多年没有变化了，很多“孤儿药”没有纳入其中；仅凭大病医保，罕见病患者还是负担不起高额的药费支出。

为此，青岛市从2012年7月1日起试行《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，在城镇基本医疗保险的统筹范围之外，建立了一套特药救助系统。试图通过“以药带病”的模式，由地方财政出资，支付一些“孤儿药”及高价抗癌药的部分费用；并和药企展开药价谈判，引入包括政府、慈善组织、患者在内的多方共付机制，减轻患者负担。

但刘军帅也曾告诉财新记者，“青岛模式”只是一种探索。这种“自下而上”的改革，已遭遇到方方面面的阻力，亟须国家顶层设计。

人口大国如何借鉴良制

作为人口大国的中国，若按照世界卫生组织定义的罕见病发病率0.65‰～1‰计算，中国的罕见病患者过千万人。
据医疗健康领域行业及市场调研公司EvaluatePharma发布的《孤儿药报告2014》（简称《报告》），预期在全球范围内，从2014年至2020年，“孤儿药”销售规模的年复合增长率达到11%，到2020年可突破1760亿美元，增长情况好于处方药。

在此背景下，无论是国外制药巨头，或是中国本土的中小型研发机构，纷纷把“孤儿药”研发作为其市场战略的重要部分。上述《报告》指出，孤儿药的研发费用比非孤儿药更少，很多国家会在孤儿药的临床试验阶段和审批阶段，为企业建立绿色通道；药品上市后，企业还可以享有税收优惠和定价优势，因此“孤儿药”正成为众多企业竞逐的对象。

2015年，中国迎来了药品审批制度变革的“大年”。国务院在今年8月发布的《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（简称《意见》）中指出，要鼓励创新药研发，加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药。

《意见》出台后，不少业界人士认为，加快临床急需的药品审批，是药品审批新政的一大亮点。但实际上，这一政策具体到罕见病领域时却面临重重阻碍。诺华制药（中国）肿瘤事业部药政法规事务总监张晔表示，在审评过程中，药企经常须要回答审评部门一个问题：“你这个病中国算不算罕见？”

“我们也特别想回答这个问题。可我们面临的一个状态，就是在中国很难回答它的流行病学数据”，张晔说。

中国罕见病高峰论坛已举办到了第四届。在每一年的高峰论坛上，各方都会呼吁官方尽快界定罕见病定义，展开流行病学调查，为医学界、药学界研究罕见病提供参考，同时为医保部门决策提供依据。但直到现在，在中国，究竟哪些病是罕见病，并没有官方认可的定义；中国的罕见病患者究竟有多少，也缺乏确切的数据。

沈阳药科大学工商管理学院教授杨悦指出，没有明确的罕见病定义和“孤儿药”序列，就不会有审批和研发时的激励政策。中国药企研发“孤儿药”，仍处于信息不对称的状态：药企不知道这个市场究竟有多大，要冒着很高的经济风险去研发。

杨悦进一步指出，在“孤儿药”的研发策略上，美国的做法可资借鉴。美国审批“孤儿药”时，不仅仅以患者数量为参考标准，还会考虑药品的商业价值。一种药即便可服务的患者人数不少，但如果收回投资很困难，也可以作为“孤儿药”优先审批，或允许其制定高定价，并给予税收优惠和研究资助。

史录文则表示，罕见病在中国缺乏官方定义，往往成为相关行政部门互相推诿的理由。他建议，短期内不要纠结于“该如何划定中国罕见病的发病率标准”；而是换种思路，尝试以“清单制”的方式加以界定。也就是把已知的罕见病列出清单、制定相应政策，同时还应建立“孤儿药”紧急通道，让中国患者尽早用上药。