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河南省正收集罕见病相关病历期盼罕见疾病门诊

大河报记者从河南省医学科学院罕见病研究中心获悉，我省正在收集罕见病的相关病历，希望为政府出台相关政策提供依据。

刘光慧研究组利用干细胞技术发现范可尼贫血症的新型致病机理及干预策略

2014年7月7日，中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在Nature Communication杂志发表了关于范可尼贫血症（Fanconi Anemia，FA）转化医学研究的重要成果，首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是FA的根本性病因，并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略。

克罗恩病患者肠道微生物群落异于健康者

克罗恩病（Crohn）和其他炎性肠道疾病（IBD）会给病人带来疼痛，导致患者身体虚弱。现在还没有已知的方法来治愈这些疾病，但疾病症状是可以得到控制的。

食药监局批准第二代基因测序诊断产品概念股一览

国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。

华大基因基因测序产品获批抢百亿市场先机

7月2日，国家食品药品监督管理总局网站挂出通知，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪等的医疗器械注册。华大基因成为“首个吃螃蟹者”，上述两个基因测序仪均是华大基因在国内注册的基因检测平台。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

基因检测重启市场定价约3500元

国家食药监总局在官网发布消息，6月30日，经审查，国家食药监总局批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。该批产品通过对孕周12周以上的高危孕妇进行“无创产筛”，筛查出新生儿是否存在唐氏综合征等先天性基因缺陷风险。

华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划

权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。

Nature：新型靶向性癌症疫苗

星形细胞瘤和少突神经胶质瘤是神经胶质瘤的两种亚型。这些无法治愈的脑肿瘤都是起源于中枢神经系统的一类支持细胞——胶质细胞。低级别的神经胶质瘤生长相对缓慢，以一种弥漫的方式扩散至整个大脑，很难通过手术完全清除。在许多情况下，化疗和放疗的疗效非常有限。神经胶质瘤可发展为极具侵袭性的胶质母细胞瘤。

华大医学征集100名粘多糖病患者，免费提供HLA配型检测

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iPS细胞有助治疗“渐冻症”

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意干细胞疗法之争：一场反对伪科学的战争

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含铜化合物延长ALS小鼠生存期

来自俄勒冈州立大学的研究人员发现一种含铜化合物能够有效延长患有肌萎缩侧索硬化症（ALS或Lou Gehrig's disease）小鼠的生存周期。

治疗多发性硬化药物：记忆的橡皮擦

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拜耳2.52亿美元加码血友病基因疗法

6月23日，拜耳宣布将以2.52亿美元的价格获得Dimension公司用于治疗血友病的基因疗法项目，该项目处于I/IIa期。

多发性硬化症的新福音——胚胎干细胞

近日，科学家发现了多发性硬化症（MS）的一种很有前途的新疗法，利用人类胚胎干细胞治疗多发性硬化症（MS）。

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