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对1-60岁SMA患者均显示效力，罗氏口服创新疗法最新临床结果积极

人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生少量SMN蛋白（约10%）。

线粒体DNA疾病基因疗法最新研究结果

这项名为“线粒体靶向巨核酸酶作为体内消除突变mtDNA的平台”的研究是由迈阿密大学米勒医学院神经学教授Carlos T. Moraes博士领导的，第一作者为Ugne Zekonyte。

尼曼-匹克病I/II期临床试验达到主要疗效终点

· 完成本次临床试验的患者均病情稳定或好转，89%的患者在17维度NPC严重程度量表中的至少2个维度获得改善的疗效指标。 · 试验数据提示，Trappsol ®Cyclo™通过全身系统和中枢神经系统双通路清除细胞中的滞留胆固醇，从而治疗NPC1。 · 药代动力学分析证实，Trappsol ®Cyclo™经静脉注射后可通过血脑屏障，并进一步促进神经疗效。

合力共建罕见病生态圈

日前，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织编辑的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》，于《中华儿科杂志》2021年6月第59卷第6期正式刊发，填补了该疾病领域的规范化诊治空白。

发作性睡病药物最新研究数据

Quilience®是一种专有mazindol控释制剂（mazindol CR），正在开发用于治疗发作性睡病。mazindol是一种三重单胺再摄取抑制剂和部分食欲素-2受体激动剂，多年来一直在同情用药条件下治疗诊断为发作性睡病的患者。

首个且唯一治疗远端肾小管酸中毒药物在欧获批

该批准使ADV7103成为首个也是唯一一个获批治疗dRTA成人、青少年及一岁以上儿童患者的药物。该药的批准，将对dRTA患者做产生重大影响，在欧洲，dRTA被归类为罕见病，每10000人中不超过1到2人患病。

Rett综合征基因疗法最新临床前数据

这些数据已在网上公布，并将发表在5月份出版的《大脑》杂志上，这是一本备受尊重的神经科学同行评议期刊。

A型血友病基因疗法被EMA加速评估

该申请将包括第3期GENEr8-1研究的52周数据，以及正在进行的1/2期剂量递增研究中各剂量组的4年和3年随访。

新数据显示芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCd）患儿照料者承受巨大负担

· 照料者平均每天需要15小时来照顾患者。

遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性研究新进展

hATTR淀粉样变是存在重大未满足医疗需求，其发病率和死亡率很高，在全世界约有50000人受到影响。确诊后中位生存期为4.7年，心肌病患者生存期缩短（3.4年）。

全球首个“石人综合征”疗法！益普生RARγ激动剂palovarotene在美欧进入优先审查：有效抑制

此前，FDA已授予palovarotene治疗FOP的罕见儿科疾病资格（RPDD）和突破性药物资格（BTD）。palovarotene是益普生在2019年4月收购Clementia制药公司获得。

互联网赋能儿童疑难罕见病诊疗缓解儿科医疗资源供需矛盾

据了解，平台将整合双方线上、线下资源优势，提高罕见病、复杂疑难病诊治效率，助力偏远地区医疗服务，用“有温度的”专业力量为罕见病患儿勾勒出健康成长的美好未来。

中国首条罕见病心理热线第一阶段成果发布心理咨询有利病患康复

继心理关怀服务之后，中国脱髓鞘疾病患者支持项目的疾病教育课程和叙事医学故事也将陆续启动。疾病教育课程将以线上课件的形式提升公众疾病认知和患者自我疾病管理能力。叙事医学故事将以科学的视角讲述人、疾病、家庭、社会的故事，帮助患者群体了解疾病，坚定与疾病抗争的信心与决心。

多方共探内容共建矩阵启动罕见病“破圈”计划

“罕见病内容矩阵破圈计划”近期推进的项目之一，知乎平台罕见病专区“了不起的罕见人生”即将于6月1日正式上线，未来将利用平台的跨圈层影响力，开设罕见病问答专区，进一步推动罕见病相关科普。

罕见病：11岁男孩频繁肠套叠源自遗传

今年4月下旬，康康由于反复腹痛，住进了哈市儿童医院。“当时诊断的是肠套叠，但我看到孩子的嘴唇特别像教科书上所描述的‘黑斑息肉综合征’，这个病是胃肠道多发息肉，它最明显的特点是，孩子的嘴唇有明显、大块的黑斑，极为罕见。”接诊的普外科副主任医生李清晨介绍说。

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