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吉林8岁男童罹患罕见病来汉手术术后他收到儿童节“大礼”

家人带着他到北京、韩国等国内外多家医院求诊，确诊为普罗特斯综合征，又称“变形综合症”，是发病率不到百万分之一的罕见疾病，只能通过切除脂肪瘤让身体恢复正常。

儿童节将近，听听他们的心愿：这些愿望有点酸有点甜还很暖

这两天，小时小店群里的话题，也慢慢聚集在了孩子身上——毕竟，多少小店店主在杭州那么努力打拼，就是为了给孩子争取一个更好的未来。

首个法布雷病慢病毒基因疗法最新监管状况

· 预计2022年年中开始肾活检为终点的注册试验，以支持AVR-RD-01作为一线治疗的潜在全面批准，但需经FDA讨论和同意； · 在正在进行的FAB-GT 二期试验中，过去两个月内已有两名患者给药；计划总共招收14名参与者； · 为了使所有法布雷病患者都适用AVR-RD-01，该公司希望在FAB-GT试验中纳入女性患者，消除抗体状态排除并收集额外的心血管和中枢神经系统数据；

四川省首家！“中国血友病诊疗中心”落地成妇儿医院

此次现场评审由中国罕见病联盟牵头，为“中国血友病中心建设项目”，业界内高度关注。

中大发现新药　罕见“亨廷顿舞蹈症”迎曙光

亨廷顿舞蹈症是一种成年发病的罕见遗传疾病，患者通常于30至40多岁开始出现症状。随着病情恶化，大脑内神经细胞的持续性损伤会导致患者身体运动不协调及认知思维能力下降，有患者可能出现精神异常障碍。

孕妇胎儿有了“专科门诊”

当孕妇和胎儿遇到疑难杂症，牵涉到产科、新生儿科、小儿心脏外科以及超声、影像等众多学科时，对于惊慌失措的患者来说，每一步求医路都特别的艰难...

ALS基因疗法临床试验获批

目前批准的ALS治疗只能延缓疾病的进展，而没有解决疾病的潜在遗传原因。

强效首创MC4R激动剂Imcivree获欧盟CHMP推荐批准

2020年11月，Imcivree获得美国FDA批准，成为有史以来第一个治疗这些罕见遗传性肥胖症的药物。在美国和欧盟，setmelanotide均被授予了治疗POMC和LEPR缺陷型肥胖症的孤儿药资格（ODD），同时分别被授予了突破性药物资格（BTD）和优先药物资格（PRIME）。

全市首例！聊城市人民医院成功救治罕见肺泡蛋白沉积症患者

医生考虑存在肺泡蛋白沉积症的可能，为避免肺泡蛋白沉积症导致的出现呼吸衰竭，危及患者生命，医生将杨女士收入院进行进一步确诊和治疗。

这位罕见病患者当上妈妈了 15岁起这家医院照护她十几年

据了解，垂体柄中断综合征属于罕见病，男性和女性均可发病，可能随着年龄的增长出现不同的临床表现，需要做磁共振检查才能够确诊。近年来报道该病的文献增加，但是也有相当多的患者未能够及早诊治，而导致患者成年后面临严重的健康和生育问题。

亚历山大病反义药物关键临床研究启动

ION373是Ionis的全资药物之一，该公司计划将其商业化，作为其开发和商业化罕见疾病药物（主要集中在其核心神经和心脏代谢领域）战略的一部分。

巨大轴索神经病变基因疗法最新进展

GAN是一种罕见的会影响中枢和周围神经系统的遗传性疾基因病病，是由编码gigaxonin的基因功能突变缺失引起的。许多GAN患儿在5岁之前就会出现症状和特征，包括进行性脊柱侧弯、挛缩、脊髓萎缩、巨大的轴突（也被称为神经纤维）以及大脑白质异常。

“医保南通保”上线，人均296元最高保障401万

此次南通市医疗保障局会同市民政局、财政局、农业农村局、卫健委、总工会、慈善总会、税务局、银保监南通分局共九部门，联合推出的“医保南通保”，将为全市参保群众的生命安全和身体健康再添一份坚实保障。

河北省儿童医院血友病治疗中心通过评审

据介绍，血友病是一种需要终身治疗的罕见病，是一种X连锁隐性遗传病，分为血友病A型（缺乏VIII因子），血友病B型（缺乏IX因子）。

一个也不能少|湖南将相对集中诊疗和双向转诊罕见病患者

湖南省罕见病诊疗协作网包括中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院等。会上，湖南省卫健委医政医管处同意在郴州市第一人民医院设立“湖南省湘南片区罕见病诊治中心”。

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