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NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷

重症联合免疫缺陷病（SCID），该病主要有两种类型，一种是由腺苷脱氨酶（ADA）缺陷引起，简称ADA-SCID，属于常染色体隐性遗传病，另一种由白介素2受体（IL-2R）缺陷引起，属于伴X染色体隐性遗传病。

我的火锅店坚持一天儿子就有一天治病的钱

这种药，每次使用期都要对孩子身体进行全方位检查，以确保用药安全；为此，多多每次住院治疗前，都要抽20-30罐血，前两个月刚吃进去的营养，一次住院几乎消耗殆尽，而这样的情况周而复始，会伴随孩子终身。

GM1和GM2神经节苷脂贮积症小分子药物进入临床

•1期临床研究调查了AZ-3102在健康受试者中的安全性和耐受性、药代动力学和药效学效应； •AZ-3102最初用于治疗GM1和GM2神经节苷脂贮积症，这是两种罕见的神经遗传性溶酶体贮积障碍； •公司宣布从主要投资者Forbion获得275万欧元的额外资金，作为A轮融资的延伸。

基因疗法治疗丙酮酸激酶缺乏症试验最新数据

据估计，在美国和欧盟，PKD的患者为3000至8000名。儿童是最常见和最严重的患者亚组。目前可用的治疗方法包括脾切除术和红细胞输注，但与免疫缺陷和慢性铁超载有关。

全身性重症肌无力2期试验最新数据

在全身性重症肌无力（gMG）中，随着时间的推移，肌肉受体的阻断和破坏会导致诸如四肢无力、眼睑下垂、双眼重视以及咀嚼、吞咽、说话和呼吸困难等症状。尽管目前的治疗方法可以治疗gMG，但对于那些对目前的治疗反应不够好或耐受性较差的患者，还需要研究开发新的治疗方法。

黏多糖贮积症2型基因疗法研究新进展

在MPS II患者中，艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶酶活性的关键性生物标志物包括其底物硫酸类肝素。硫酸类肝素已证实与该疾病的神经认知表现相关。

新生儿患罕见病命悬一线脐带血移植带去生命希望

罕见病的诊治十分困难，但近年来，随着医学科技的不断进步，运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植获得长期缓解或根治，这为大量的罕见病患者带去生的希望。

首个多发性骨髓瘤CART细胞疗法获FDA批准

Abecma是FDA批准的首个针对多发性骨髓瘤的CART细胞疗法。

发作性睡病患者的福音国内第一张替洛利生处方在博鳌开出

据了解，替洛利生Wakix由法国Bioprojet公司研发，于2016年3月和2019年8月分别在欧盟和美国获得上市批准，用于治疗伴或不伴猝倒的发作性睡病，并于2020年被美国FDA认定为发作性睡病的突破性治疗药物。

为罕见病致贫筑一道墙

不久前，在当地卫生部门组织的重特大疾病及罕见病筛查过程中，上饶市万年县梓埠镇白竹村已脱贫户吴孝裕的儿子吴英博被确诊为戈谢病患者。吴英博每天都要用药，一旦停药就可能造成残疾，但戈谢病治疗药物大多都在医保目录范围外，每年的花费近百万元。

FDA批准治疗镰刀型细胞贫血症输血引起铁超载药物

许多人需要住院治疗和长期输血来控制疾病并发症。疾病并发症包括早发性中风、急性胸部综合征和多器官衰竭。肾脏并发症影响近30-50%的镰刀型细胞贫血症患者，占成人SCD患者死亡率的16-18%。

血友病“大巴车”驶入天津站帮助“玻璃人”不再易碎

4月29日，白求恩基金会“大巴车”天津站在血研所启动，记者跟随医护人员走进血友家庭，了解血友病患者日常生活、治疗以及康复护理的情况

首个《中国肺动脉高压患者生存现状白皮书》发布

《白皮书》调研结果显示，在近500名受访者中，超半数或因疾病认知度、治疗可及性和就医负担等多种因素导致起始治疗不达标或复诊不规律，对于治疗获益和长期预后造成不利影响，患者全程规范化管理亟待提升。

科普：警惕肺动脉高压带来的健康威胁

这是一种由多病因引起的以肺动脉压力和肺血管阻力进行性增高为特征的病理生理综合征，会使右心室负荷增加，最终导致右心衰竭。

山区“蓝嘴唇”渴望呼吸——肺动脉高压患者就医何时不再难？

因为缺氧气短，他们的心脏每时每刻都在超负荷运转，走100米就气喘吁吁，如同生活在空气稀薄的世界。更鲜为人知的是，就医走弯路和吃不起药，成了不少患者的心病。

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