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高氨血症1期研究最新进展

氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症2型，是一种X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。

提高罕见病筛查效率与早期诊断能力为患者提供全程疾病管理

已被批准用于治疗发作性睡病，正在临床研发中的适应症包括阻塞性睡眠呼吸暂停等。

广东茂名首个政府指导的补充医保项目启动

“在解决市民“看病贵”问题的同时也解决了“买药难”的问题，真正实现“全民可保、特药无忧”，为参保人带来实惠、安心和保障。 ”茂名医保局相关负责人表示。

罕见病离我们有多远

罕见病到底离我们有多远？是否能够探索出更加有效的治疗方案？在日前举行的2020年中国罕见病大会上，有关专家给出了答案。

治疗肢端肥大症，paltusotine临床2期研究达主要终点

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要病因是体内产生过量生长激素（GH）。

他们为罕见病病友打造“智慧就业链” ，实现人生价值

原先是走不了路的，靠轮椅或者是拐杖，有起码有五六年，就从高一到二十来岁那几年是走不了路，而且那几年没有药。

省内首个！贵州省人民医院开设罕见病遗传咨询门诊

　目前省医产前诊断中心已开展染色体核型分析、单基因遗传病基因检测、全外显子组测序、染色体微阵列分析、染色体微缺失微重复检测和遗传代谢病筛查等分子细胞遗传学检测项目，具有较强的罕见病实验室检测能力，检测的疾病包括单基因病、多基因病、染色体病、基因组病、出生缺陷、线粒体病以及家族性肿瘤等。

Dravet综合征3期临床试验开始

除了MOMENTUM 1研究外，Eisai还在继续开展lorcaserin扩大获取计划（EAP），也被称为MOMENTUM 2研究。

杜氏肌营养不良临床研究新进展

· 发表在同行评审期刊《神经病学》上的结果表明，真实世界数据（RWD）和自然病史数据（NHD）可以补充或取代DMD临床试验中的安慰剂对照。 · 使用RHD和NHD有可能简化和加速针对DMD新疗法的临床计划。

骨髓增生异常综合征研究新进展

· 正在进行的临床研究项目包括MDS的3期ENHANCE研究 · 更多研究正在评估magrolimab在血液和实体瘤中的作用

CAEL-101治疗轻链淀粉样变性的3期研究开始

将在全球范围内总共招募约370名患者。这两项研究招募都在进行中。临床项目的主要目标是评估总体生存期。

镰刀型细胞贫血症基因疗法研究新进展

已完成的1/2期HGB-205研究、正在进行的1/2期HGB-206研究和正在进行的长期安全性和有效性随访研究LTF-303的临床数据支持LentiGlobin治疗SCD获得PRIME资格认定。

国家卫健委主任表态：做好罕见病防治工作，是保障公民健康权

“罕见病患者是不容忽视的群体。”他表示，在中国做好罕见病防治工作，符合医改和科学发展的要求。他坦言，一个不容忽视的问题是，中国罕见病诊断能力不足，资源分配不均衡，药物缺乏，部分孤儿药价格偏高，创新能力低。

首次！和平医院诊断出一种罕见疾病

Gitelman综合征，这是一种罕见疾病，患病率约为1/40000，在和平医院也是首次诊断。

C1型尼曼匹克病试验的附加有效性数据公布

研究结果显示，呈现出令人鼓舞的疗效趋势，与该公司在2020年5月中期分析中报告的前4名完成研究的患者的研究结果一致。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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