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中国罕见病新药！琅钰集团Wakix®(替洛利生)提交上市申请

发作性睡病是全球公认的罕见病之一，这是一种严重的慢性疾病，以白天过度嗜睡（EDS）为特征，伴有或不伴有猝倒。目前，我国有70多万发作性睡病患者，还未有药物获批用于治疗发作性睡病，医生在治疗发作性睡病上的选择非常有限，许多患者一直饱受疾病的困扰，该病的治疗有巨大的医疗需求未被满足。

蓝鸟生物公司肾上腺脑白质营养不良(CALD)基因疗法Skysona获批上市

SKYSONA（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）是一种造血干细胞慢病毒体外基因疗法Lenti-D。

诺和诺德与Prothena达成收购协议，获得ATTR淀粉样变性项目

ATTR淀粉样变性是一种罕见的渐进性致命疾病，以在器官和组织中错误折叠的转甲状腺素蛋白构成的淀粉样蛋白的异常沉积为主要特征，最常出现在心脏或神经系统中。

一种新的儿童神经发育综合征被科学家发现

SPTBN1基因指导神经元和其他类型的细胞如何制造βII-spectrin，这是一种在神经系统中具有多种功能的蛋白质。携带这些变异基因的儿童可能患有语言和运动迟缓，以及智力残疾。

儿童罕见病ARG，有望迎来新疗法，临床数据93%患者达标！

精氨酸酶缺乏症(ARG)又称精氨酸血症，是一种罕见的遗传代谢病，以患者血液、脑脊液中的精氨酸积累为特征。

博鳌乐城引进罕见病新药胱氨酸贮积症患儿迎希望

从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，针对罕见疾病胱氨酸贮积症(Cystinosis)的儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院日前开出中国内地首张处方。

全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了

AADC缺乏症，是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，目前全世界只发现了135例。对于这种极其罕见的遗传疾病，至今仍然缺乏有效的治疗方法。

做『药物基因检测』超划算！梅奥诊所研究治疗成本效益一览

心血管疾病是全球最主要的死亡原因，在国内也是如此。氯吡格雷和华法林目前仍广泛应用于心血管疾病的治疗中，以药物基因组学为基础的精准用药具有很好的成本效果比，具有临床价值。

脑海绵状畸形药物最近进展

CCMs是一种罕见病，其特征是毛细血管腔异常增大，最常见于大脑皮层、脑干和脊髓。CCMs可表现为单个或多个病变，根据大小和位置，可表现为“临床无症状”，或表现为头痛、局灶性神经功能缺损、癫痫和脑出血等临床症状。

Tourette综合征临床试验患者招募完成

Tourette综合征是一种神经系统疾病，其特征是动作性或发声性抽动，起病始于儿童时期，并会持续一段时间。这些抽动是短暂的，自发的和不规则模式。

发作性睡病新药！美国FDA撤销强效去甲肾上腺素再摄取抑制剂AXS-12的突破性疗法认定！

发作性睡病是一种严重的、使人衰弱的神经系统疾病，其特征是白天过度嗜睡（EDS）和猝倒，后者是一种由强烈情绪引发的肌肉张力突然丧失。该病是一种无法治愈的疾病，随时间推移，疾病负担会对患者的健康产生深远影响。

罕见眼科疾病：美国FDA授予ALK-001(C20-D3-维生素A)突破性疗法认定！

斯特格氏病是一种进行性遗传性视网膜退行性疾病，可引起不可逆转的视力丧失，导致失明。这是一种罕见而严重的疾病，症状通常始于儿童或青少年时期，几乎每个确诊为这种疾病的患者都会成为法定盲人（legally blind）。

针对罕见型银屑病！IL-36R单抗拟纳入突破性治疗品种！

泛发性脓疱性银屑病是一种罕见的慢性皮肤病，可对患者的生活质量产生巨大的影响。患者在患病后皮肤会变红，并在身体各区域爆发出许多无菌性的脓疱。泛发性脓疱性银屑病患者可能会出现突然发热、寒战和皮肤疼痛性病变的症状。该疾病可能伴有危及生命的器官衰竭和感染性并发症。

赛诺菲长效凝血因子VIII获CDE拟突破性疗法

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病。目前，中国约有13.6万名患者，其中A型血友病最为常见，约占所有血友病的80%-85%。而在所有A型血友病患者中，约70%-80%的重度及90%-95%的中轻度患者体内不存在凝血因子VIII抑制物。

阿斯利康发力罕见病，以390亿美元收购Alexion获欧盟许可

7月6日，阿斯利康（AZ）宣布拟收购美国亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）已获欧盟委员会许可，这标志着向完成收购迈出了重要的一步。完成此次收购后，阿斯利康将创立“

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