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轻链淀粉样变性研究新进展

用于治疗轻链（AL）淀粉样变性（light chain (AL) amyloidosis）患者，这是一种罕见且潜在致命疾病，目前尚无批准的治疗方法。

伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良基因疗法开发

H-ABC属于一组称为脑白质营养不良的疾病，这种疾病会影响大脑的白质。这些疾病会破坏髓鞘的生长或维持，髓鞘是一种保护层，能隔离神经细胞，并允许细胞间的信息传递。

基因疗法治疗LHON上市许可申请向欧盟提交

LHON是一种罕见的线粒体遗传病，主要影响年轻男性。ND4基因突变导致最差的视觉结果，大多数患者成为盲人。

Zeposia治疗中重度溃疡性结肠炎患者的3期试验最新数据

Bristol Myers Squibb前不久公布了True North试验的详细结果，True North试验是一项核心安慰剂对照3期试验，用以评估口服Zeposia作为中重度溃疡性结肠炎成年患者诱导和维持疗法的药效。

青少年黄斑变性病治疗新进展

Stargardt病是一种破坏性影响中枢视觉的遗传疾病，目前没有获批的治疗方案。

公安县慈善拍卖35万元善款救助1岁患儿

7月初，经武汉儿童医院确诊，张某旭罹患脊髓性肌萎缩症，这种罕见病目前唯一对症治疗药物为诺西那生钠，每针高达70万元，且尚未纳入国家医保。高额的治疗费用，使患者家庭面临巨大压力。

脑袋后面长“篮球” 南昌一罕见病患者康复出院

26年来，这个“肉球”一直困扰着赵某，他无法躺着睡觉，在生活中也经常遭受别人的嘲笑和非议，甚至很难交到朋友，到了现在也严重影响到了他的恋爱和工作。

南昌市第三医院神经外科完成一例罕见病手术

目前患者恢复良好，无任何并发症。

关爱罕见病患者武田制药携5款罕见病药亮相

自收购夏尔以来，武田在中国罕见病领域强势发力，加速引入更多中国罕见病患者急需的创新药物。

法布雷病、戈谢病、血友病等罕见病将有新希望！罕见病重磅新药亮相进博会

2020年，武田预计上市近7款创新药，其中一半以上集中在罕见病领域。

一家三口被确诊为罕见病所幸这个病种被纳入了医保

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，可造成患者四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将危及生命

小胖家园寻新址浙江非营利机构坚持照顾小胖威利患者

他是一个女儿的父亲，曾执着一件事情：背着女儿四处求医，和很多患有“小胖威利综合征”小孩的家庭所遭遇的窘境一样。

ARO-AAT治疗α-1型肝病的Ⅱ期临床试验最新结果

在AROAAT2002研究中，经过24周的研究性ARO-AAT治疗后，所有4名患者的血清和肝内总Z-AAT分别下降了93%和95%。

应对罕见病中国在行动

在罕见病的诊疗方面，中国做的工作真的非常惊人，贡献也是很惊人的。”国际罕见病联盟主席杜汉在日前举办的“2020年中国罕见病大会”上如此表述。

治疗遗传性痉挛性截瘫新项目启动

遗传性痉挛性截瘫是一组以痉挛和运动功能障碍为特征的神经退行性疾病，大约每10万人中就有5人患病。

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