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糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系

探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。

FDA发布针对唯一患者设计的反义寡核苷酸药物指南

本指南介绍了FDA对反义寡核苷酸药物在研究性新药申请（IND）阶段的非临床信息提出的参考意见。反义寡核苷酸药物用于治疗严重衰弱或危及生命的疾病（SDLT）。SDLT由一种独特的基因变异引起的，这种基因变异只有在少数个体中（通常是一个或两个）才能够预先识别。

FDA允许Novartis基因治疗暂停项目恢复

当地时间2021年8月3日，Novartis宣布FDA已经解除在2019年10月对SMA基因治疗项目OAV-101鞘内注射（Intrathecal，IT）临床试验的暂停状态。此次临床试验的状态恢复是基于Novartis在非人灵长类动物实验中提供的较为全面的非临床毒理学数据，以及试验中对于在鞘内注射过程中可能存在的对背根神经节损伤问题的解答。

国内首款B型血友病基因疗法BBM-H901获批临床

BBM-H901是一款静脉给药AAV的基因疗法，AAV搭载的目的基因（治疗基因）可过表达人凝血因子IX（hFIX），从而提高并长期维持患者体内凝血因子水平，以期达到 “一次给药、长期有效” 的治疗及预防出血效果。

罕见病RNAi新疗法！3个月一次，治疗hATTR多发性神经病

遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性是一种致命性疾病，其转甲状腺素蛋白基因发生突变，导致组织中变性蛋白累积。TTR蛋白主要产生于肝脏，通常作为维生素 A的载体。

基因疗法让 11 名视网膜色素变性症失明患者恢复视力

Nanoscope 是一家致力于研发治疗视网膜疾病的基因疗法的临床阶段生物技术公司。该公司前不久宣布，其MCO治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）晚期患者的1/2a 期临床研究中表明，在单次玻璃体注射后，所有接受评估的RP 患者的视力都得到了改善并持续了一年。

甲基丙二酸血症和丙酸血症2期研究完成前2位患者给药

甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是一种罕见的遗传性疾病，由蛋白质代谢某些氨基酸所需的关键酶缺乏引起的。

首个I型干扰素受体抗体，10年来首个系统性红斑狼疮(SLE)新药!

Saphnelo标志着对I型干扰素（I型IFN）受体拮抗剂的首次监管批准，也是过去10年来美国FDA唯一批准用于SLE的新疗法。

潜在新标准疗法！FDA今日批准高效酶替代疗法

庞贝病是一种使人衰弱的进行性疾病，会显著抑制患者的行动能力和呼吸功能。

该皮下制剂2种新适应症即将在欧获批

AL淀粉样变是一种罕见的、可能危及生命的疾病，一种叫做淀粉样蛋白的不溶性蛋白质在组织和器官中积累就会诱发该疾病，最终导致器官退化。

罕见病筛查关口前移，基因检测将释放百亿市场

溶酶体贮积症（LSDs）是罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，由于缺乏有关水解酶导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而引起细胞组织器官功能的障碍。戈谢病、庞贝病、法布雷病都是这一类疾病。

一批进口药品，掀起降价风潮！

近年来，随着集采常态化、医保药品目录调整的推进，药品降价已成为大趋势。无论是本土药企，还是外资企业，都难以避免降价的风波。就在近日，又一批多进口药品掀起了降价风潮。

Meduxus/Medac罕见病新药treosulfan上市申请遭FDA拒绝

日前，Medexus Pharmaceuticals和Medac GmbH收到了美国食品和药品监督管理局（FDA）针对treosulfan新药申请（NDA）的完整回应函（CRL）。FDA表示，treosulfan无法以目前的情况获得批准。

北海康成治疗戈谢病项目CAN103临床试验申请（IND）获得国家药监局受理

戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症，它以常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内葡萄糖脑苷脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，其临床表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统等症状。

α-1抗胰蛋白酶缺乏相关肝病临床试验开始给药

α-1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种罕见遗传病，由SERPINA1基因突变引起，导致肝和肺疾病。

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